Направление к генетику...

Здравствуйте! Напишите, как у вас все сложилось? Все ли впорядке с ребеночком?
18.04.2014
Все в порядке, причина тогда вроде выяснилась, тонус стенки матки дал такой результат, положили на сохранение, прокапали, сняли тонус, анализ выровнялся. Сын замечательный, все отлично, скоро уже 2 годика будет ))
19.04.2014
Спасибо за ответ! Очень поддержали! Буквально вчера была у генетика со схожей ситуацией, она на меня нагнала страху жуть... Кстати, у меня вообще был гипертонус, в больницу не ложилась, пила магне Б6, но генетик сказала, что из-за него точно не могло быть
19.04.2014
А мне как раз генетик сказала, что В-ХГЧ может быть снижен из-за внешних факторов, таких как тонус.
19.04.2014
Подскажите, к какому генетику вы ходили? Думаю сходить еще раз, проконсультироваться и все-таки разобраться... Нам только 6 месяцев, я к концу беременности изведу себя вконец
19.04.2014
Ну мы с вами с разных городов ))) А тык бы сказала, пошла просто в перинатальный центр, просто генетик. Она мне сразу и УЗИ там сделала, и показала, что матка в одном месте прямо камнем стоит. И еще важный момент, она сказала что УЗИ точно показывает эту патологию, то есть если анализ плохой конкретно из за плода, то у него будут явные уродства, внешние. Так что когда она делала УЗИ то мы с ней вместе считали пальчики на ручках и ножках, разглядывали каждый миллиметр тела. Так что сходите на УЗИ, если все хорошо, то можете не переживать. Я думаю у Вас все так и есть.
19.04.2014
Извините, не заметила )) Да, пожалуй схожу на узи в платную клинику,
19.04.2014
Синдром дауна-НЕ наследственое заболевание,вероятность рождени такого ребенка -1% у любой здоровой пары.Это касается и любой генетической аномалии у плода. УЗИ -НЕ показывает наличие хромосомных аномалий у ребенка-можете даже не ориентироваться на него и не радоваться если оно в норме.Только инвазивка-забор крови у плода-покажет,здоров ли ребенок генетически. Пониженный ХГЧ может говорить о том,что мама в зоне риска-именно поэтому таким мамам рекомендуют сделать инвазивку.Гинеколога не слушайте-они совсем не разбираются в генетике.И пониженный ХГЧ-не только 18 хросомосома,а 21 в том числе(синдром дауна). Я бы вам посоветовала срочно топать к генетику.А так два варианта-оцениваете риски -и делаете инвазивку или нет.Если вы готовы (не дай бог) воспитывать больного ребенка-то инвазивку делать нет смысла.Если не готовы-то тогда делать.
22.01.2012
Спасибо за подробную информацию, а вы откуда все это знаете? Просто хотелось бы знать откуда взято все написанное, это вычитано где то в инете, на собственном опыте или вы врач? К генетику схожу сразу как будет возможность, сегодня запишусь как раз, а на счет анализа, думаю нет смысла, так как буду рожать однозначно, по крайней мере пока мое мнение именно такое. У меня перед глазами есть пример, мой муж, родился недоношенный в 7 мес, врачи поставили диагноз водянка головного мозга, просили мать подписать бумаги на отказ от ребенка. Так как сказали, что проживет не больше полугода. Она отказалась подписывать и забрала его. В итоге вырос нормальный человек, никаких водянок не оказалось, более того он более чем умный человек, таких еще поискать надо. Я в шоке от таких диагнозов при том уже у рожденного ребенка.
23.01.2012
скажем так-я столкнулась с этим очень близко.и теперь об этом знаю всё.поэтому когда вижу такие посты-всем девочкам пишу ,тчоыб не надеялись на чудо-а были бдительны.
23.01.2012
записалась к генетику на пятницу, посмотрим что скажет. А к генетику лучше с мужем идти или можно и одной, он там нужен или нет?
23.01.2012
муж не нужен.зачем?
23.01.2012
я вообще не представляю что там могут сказать, ведь на руках только УЗИ и этот анализ на ХГЧ. Вот странно, сейчас просмотрела свою карту беременной за первую беременность, у меня скан всей карты остался, я этот РАРР+ ХГЧ вообще не сдавала, только на 19 неделе АФП+ХГЧ, там все было норма.
23.01.2012
а причем тут первая беременность?беремнность беременности рознь.А что скажет генетик-варианта два всего: 1.скажет что беспокоиться не о чем 2.скажет что надо сделать инвазивку. НО-ни одно узи -даже у самого лучшего узиста-генетика не даст вам ответа-есть СД или нет.Только инвазивка.А делать её или нет-решать вам.
23.01.2012
да понятно что первая не причем, просто удивилась что я этот анализ в принципе не сдавала. а при первом варианте, в каких случаях могут сказать что беспокоиться не о чем, какие то ограничения есть или что?
23.01.2012
если вы про генетику- то только в одном случае беспокоиться не о чем-если возьмут кровь у плода для исследования.А узи и скрининги-это не показатель .
23.01.2012
Извините что встреваю, а что такое инвазивка и делают ли ее в инвитро.
30.01.2012
её лучше делать в спец учреждениях-где это поставлено на поток.Инвазивка-это забор материала у плода для исследования.Их бывает несколько:амниоцентез кордоцентез и бопсия хориона.Самый достоверный-это кордоцентез.При инвазивке прокалывают живот и берут материал для исследования-кровь плода или амниотическую жидкость. Только инвазивка даст ответ-есть ли у плода генетич заболевания или нет.Узи и скриниги-никогда не покажут точно.При идеальных узи и скринигах рождаются генетически больные дети,к сожалению.
30.01.2012
Спасибо за ответ, думаю в нашей глуши таких учреждений нет((( хотя буду искать.
31.01.2012
для этого многие едут даже и далеко-потому что важно попасть именно к хор специалисту.А у вас какие то показания есть к инвазивке?
31.01.2012
Привет!У меня такая же история Сейчас18нед.АПФ норма,второе ХГЧ ниже нормы сколько не знаю,перездала,жду результат до понедельника.Во вторник уже записалась на УЗИ.На 16 нед.переболела простудой,просто насморк сильный+герпес на губе выскочил.Может от этого показатель анализа быть ниже?Тоже переживаю...Напишу,что скажет мне моя гинеколог.На прием в пн.утром.
20.01.2012
привет, напиши пожалуйста, как узнаешь результат. Я в этом не разбираюсь, но моя Г сказала что показатель ХГЧ может скакать от простуды и других факторов не относящихся к беременности. Я только в понедельник буду записываться к генетику.
21.01.2012
Ваш врач правильно  сказал.... что низкий хгч ЭТО НЕ КРИТИЧНО....даже высокий хгч не критично как и низкий ПАП... главное что оба не зашкаливали... а вот то что в роду не было...это тут не при чем такое увы случается у абсолютно здоровых людей...это просто лотерея.. и потом Узи -это намного показательней..
19.01.2012
ну я не знаю как это критично, но вроде видела таблицу в инете, на том сроке уровень ХГЧ должен быть 20-29 тыс., а у меня 12,5 тыс. то есть на 8тыс меньше.
19.01.2012
может вашей плаценте стока достаточно.... сходите к генетику...он вам все разжует..
19.01.2012
Не переживайте так, все будет хорошо! Сходите к генетику проконсультируйтесь, ХГЧ может быть не в норме по куче признаков, даже если была угроза или тонус, показатель меняется. В 16 недель сделаете еще тройной тест крови (скрининг 2го триместра). А узи у вас в 12 нед. хорошее, ШВП мерили? Если все ок, то вообще нет смысла переживать, т.к. только 1 показатель крови не в норме - это еще не значит что есть пороки или синдромы.
19.01.2012
Все остальное в норме ШВП - 1,3, все остальные анализы хорошие, угрозы и тонуса не было. Спасибо, надеюсь, что все будет хорошо, пытаюсь успокоиться. Он ведь уже шевелится и по УЗИ все в норме, меня этот анализ прямо выбил из колеи.
19.01.2012
только сейчас заметила, что вы на 19й недели, а результаты скрининга пришли только первого... а второй вы еще не делали? 
19.01.2012
У меня значок стоит по М, а по УЗИ на неделю меньше, то есть сейчас 18-ая неделя идет, в субботу 18 будет. Анализ делала 10 декабря, видимо из-за праздников делали долго. Второй скрининг и УЗИ в конце февраля.
19.01.2012
Ого, чего-то вам его поздновато назначили на конец февраля, самое лучшее время для второго скрининга 16-18, потом показатели крови будут не очень информативны. Но в любом случае беспокоится не нужно, да и думаю генетик вам все объяснит.
19.01.2012
Дело в том, что в городе нет реагентов на анализ крови на АФП, Г сказала, что надеется что появятся в конце февраля.
19.01.2012
  Правильно вам Lellay  написала, что кровь для второго скрининга нужно сдавать в 16-18 недель, потом нет смысла... Будет не показательно
19.01.2012
Ну значит не назначат, в городе нет реагентов, при чем как оказалось такая проблема еще в нескольких городах, здесь же на ББ читала у трех девочек, что не направляют так как реагента нет.
20.01.2012
У меня только 17-я неделя идет .а завтра меня уже отправила Г на второй скрининг...Не рано ли?
19.01.2012
это Вас на УЗИ отправляют или на кровь? Кровь сдают с 16-18 недели, я этот анализ не сдавала, так как в городе нет реагента. А второе УЗИ обычно назначают с 20-24 неделю.
20.01.2012
на узи+кровь,называется второй скрининг! пипец...припрусь сеня через всю мосвку,а мне скажут что рано...
20.01.2012
а ты уверена что оба второй скрининг? Может второе УЗИ и первый анализ крови АФП? просто в 12 недель кровь на РАРР+ХГЧ берут, в 16-18 недель АФП+ХГЧ и в 22-24 недель второй АФП+ХГЧ. Ты уже АФП сдавала?
20.01.2012
я сдавала в 12 недель тоже кровь+узи,все нормально было. Теперь,как говорит Г пришло время второго скрининга, это тоже кровь +узи,совершенно точно. все говорят об узи еще и в 22 недели,мне она сказала,что следующие (после сегодняшнего ) будет только в 30 недель...Ничего не понимаю...Думаю,что я еще не сдавала афп...
20.01.2012
Ну у нас узи делают 12-14 нед, 20-24нед, и третье 32-34 нед. А АФП первый раз сдают как раз в так называемый второй скрининг, просто в первый именно РАРР сдают.
20.01.2012
ЧИТАЮ и ПЛАЧУ))))))))))))) нужен совет.