Плохой скрининг, пожалуйста, помогите, кто сталкивался!!!!!

Скажите,а как увашей сестры все решилось?

Дина, здравствуйте! Послушайте и успокойте вашу сестру: первый скрининг у меня был также хороший: риск СД - 1\4900. И мыслей даже плохих не было. Второй скрининг приходит с результатом 1/85. После этого не было ни дня, чтобы я не переживала и не думала об этом. По всем узи всё было прекрасно, мы даже опережали развитие на 2 недели вперед. При этом на втором скрининге был повышен ХГЧ до 4.36 МОМ.  Ездили к генетику 2 раза, который НИЧЕГО ТОЛКОМ сказать не может, на мою просьбу разъяснить, что к чему было сказано, что при моих рисках 1 из 85 детей будет с СД (я сама это прекрасно понимала и без, так называемого, генетика, если можно так выразиться). И был предложен прокол: ВСЁ!   Честно, говоря, я ожидала более квалифицированной консультации, объяснений что к чему. На деле же получила 3 минуты, уделенные мне молоденькой девочкой ("генетиком") и дежурные вопросы: сколько лет, какие вредные привычки и т.д. На вторую консультацию поехала на сроке 25 недель, когда делать было уже что-то поздно, (да мы и не собирались делать прокол), по настоянию своей Г. из ЖК, так как листая карту, она нашла: "рекомендована консультация генетика до 22 нед." Сказала, что не поеду, т.к. все равно никаких процедур делать не буду, и что уже большой срок, на что услышала, что ей в обязательном порядке нужна выписка из ЦПСиР. Я, как послушная, поехала опять, хотя сейчас понимаю, что нужно было ей сказать, раз Вам надо, Вы и езжайте. На второй консультации была уже другой генетик, которая не посмотрела ничего, что я с собой привезла (результаты узи за всю беременность, различные справки, выписки за беременность), ей это было неинтересно. Лишь спросила: "Почему прокол не сделали?" Ответила, что приняли решение не делать, на что был ответ: "Ну не сделали и не сделали." И отпустила! ВСЁ! Зачем они там сидят, я так и не поняла. Спросить про возраст и были ли заболевания в семье и предложить прокол? Для этого и ГЕНЕТИКОМ быть необязательно. Так вот, я начала перечитывать интернет и кучу реальных историй других девочек. Прокол не стали делать из-за угрозы потерять малыша. И я стала для собственного успокоения искать признаки того, что все в порядке, хотя слез было пролито куча ведер.  Начинала я с возраста, мне 22 года, в любой статье пишут, что риск все-таки повыше у более взрослых женщин. В семье такого не было. ТВП у нас была 1.1. Косточки носа и мочевой пузырь определяются на 11 неделе у большинства здоровых плодов (первый скрининг у нас был в 11 недель ровно) - у нас на узи они были видны. Во втором скрининге мне неверно указали срок (на деле было 16 нед 6 дней; по размерам головки 17 нед.4дня; а в анализе откуда-то взялись 18 недель ровно) А неверно указанный срок искажает результат. Вес я свой сказала приблизителльно на втором скрининге, т.к. никто не сказал, что это важно знать точный вес. Утрожестан я принимала до 24 нед. беременности в лошадиных дозах (подозреваю, что из-за него и был повышен ХГЧ). Никакую диету я перед анализом не соблюдала, многие девочки писали, что разные продукты могут оказать влияние на результат. Также, уже не помню, где я прочла, может и недостоверно, но для успокоения я верила и в это, что наличие IGg к герпесу также может влиять на результат не в лучшую сторону.  У меня была низко расположена плацента, что также может влиять на уровень ХГЧ. Все узи были в норме.  1 скрининг, а он более информативней, был прекрасный. Пуповина имела 3 сосуда, а обратное, может быть косвенным признаком наличия патологий. Также принимала фолиевую кислоту, что тоже может дать сбой в анализе крови. Бедренная косточка была в норме, на первом узи так называемую "бабочку" у нас определили. 1/85 - означало, что 98.8% наш ребенок здоров. Второй скрининг достоверен на 60%, а это означает, что это приблизительно 50/50 - либо да, либо нет. Опять же на самом анализе написано: "Если все хорошо, это не значит, что у Вас все хорошо. Если анализ плохой, это не значит, что у Вас всё плохо". И зачем, спрашивается, его делают вообще? Также читала отзывы врачей, которые писали, что по крови матери невозможно выявить хромосомные отклонения у плода! AФП может быть понижен, если крупный плод (что нам и ставили по узи). И подумайте - это просто компьютерная программа, куда внесли Ваш вес, срок и значения гормонов, разве компьютер может выявить патологию у Вашего ребенка? И кроме  ХГЧ, остальные показатели были в норме, а изменения только одного показателя ещё ни о чем не говорят.  Также я разговаривала с акушером-гинекологом, с многолетним опытом работы, в том числе, и в ЦПСиР: "Я, как врач, очень не люблю эти биохимические скрининги, т.к. они бывают с отклонениями от нормы примерно у 40% беременных, дети при этом рождаются здоровыми. Информативность биохимических скринингов крайне низка. Отклонение от нормы только одного показателя, при нормальных других и хороших данных УЗИ, всегда свидетельствует о том, что ребенок здоров. Имеет значение, когда, в 12 недель очень высокий ХГЧ и очень низкий РАРР. И во втором скриниге д.б. очень высокий ХГЧ и очень низкий АФП". Также многие девочки пишут, что в некоторых городах России,  второй скрининг по постановлению Министерства здравоохранения отменен по причине неинформативности.  Это мой опыт. Сейчас моё чудо сопит в кроватке. СД - нет. Я никого не призываю делать или не делать прокол. Я лишь хочу морально Вас поддержать. Здоровья Вам и будущим малышам, и Вашему, И Вашей сестры)

Моя подруга рожала дауненка...делали 12 узи + кровь-везде ставили высокий и средний риск. Ребенок родился не дауном, заговорил в год и 2 мес....кароче он оказался умнее всех сврстников на год)

Дина,ну во-первых Герасимова опытный и хороший узист.Так что на ее заключение можно положиться.И генетики тоже там хорошие,они что говорят?Почему сестра в таком случае не хочет сделать анализ околоплодных вод у Гнетецкой?Будет точно знать,что все хорошо.

вообще второй биохимический скрининг не информативен, его и не делаю в принципе потому никому. 

надо перепроверять

если первый скрининг хороший,то второй почему то не информативен.так что не переживай.тем более если по узи все нормально с органамани малыша.

в скринингах не бывает ложноположительного результата или ложноотрицательного (тут либо анализ выполнен неверно, либо верно), все остальное это вероятностные риски, которые могут как реализоваться даже при низкой вероятности (например при 1:10000 рождается больной ребенок), так могут и не реализоваться при высокой вероятности (например при 1:25 рождается здоровый ребенок). Вероятно сестре предложат сделать амниоцентез.

в первую беременность  делали только первы скрининг, второй не делали

У нас в ЖК второй скрининг официально отменен как неинформативный...