Синдром спиральной амиотрофии, вдруг кто знает.

Нас, слава Богу, этот диагноз не коснулся, но первый ребенок родился с диагнозом ихтиозоформная эритродермия Брока. Это заболевание так же начинается аутосомно-рецессивно. Я писала в Москву в Геномед, они сказали, что у плода возможно диагносцирование мутации в гене только с материалом днк, полученным инвазивно (биопсия хорина). По крови матери не проводятся такие исследования.