ВПР. Эктродактилия. Секвенирование генов. ЭКО + ПГД
Редкие случаи (мама)Девочки, всем привет!
Хочу рассказать свою историю и посоветоваться.
У меня эктродактилия обеих кистей и стоп с рождения. Лечилась в Институте Илизарова.
За всю жизнь мне никто этого диагноза не ставил - просто писали "аномалия развития обеих кистей и стоп", никто никогда не говорил, что это может быть наследственной болезнью и т.д.
В этом году мы с мужем заБ, с 3 цикла. Б прекрасная, без токсикоза, без выделений. Немного волновала тромбофилия, но мы ее контролировали клексаном, скорее, для подстраховки. К гине перед зачатием ходила полгода - она хоть бы намекнула, что мне нужно у генетика провериться.
На 13 неделе при 1 скрининге узист сообщила, что у плода такие же руки и ноги, как у меня. У меня просто замерло сердце. Направили в МОНИИАГ на экспертное УЗИ. И там мне сообщили и диагноз, и то, что я носитель (хотя сама скорее всего пострадала из-за спонтанной мутации), и что риск рождения больного ребенка 50%, и что мой больной малыш тоже носитель и ему придется жить с этим (и с этой мыслью самому потом искать свою вторую половину и рожать своих детей).
В общем, мы приняли решение о прерывании Б. Это наше решение, здесь я не прошу комментариев или советов.
Однако теперь мы стоим перед огромной задачей.
Вариантов у нас можно сказать 4. 1 хороший, 2 жестокий и 2 психологически пиздецовых.
1. Провести секвенирование генов на хромосоме, которая "отвечает" за эктродактилию. То есть изучить 1 хромосому и попытаться найти на каком-то участке ломанный ген с мутацией. В случае удачи сделать ЭКО с ПГД - то есть в я/к найти все, где тоже есть этот ломанный ген и перенести только здоровые.
Это хороший вариант. Но есть ли шанс найти эти гены? вдруг гены не на той хромосоме или они идут в связке с другими генами на других хромосомах? напишите мне, кто сталкивался с секвенированием генов - успешно? у кого делали, где, за сколько?
Если удастся, то ЭКО насколько сложно сделать? как вы думаете? у меня нет проблем с зачатием - может ли это означать, что приживется все с первого раза? можно ли попытаться квоту получить при таком диагнозе? понятно, что только на ЭКО, потому что ПГД всегда платно.
2. Беременеть до тех пор, пока малыш не окажется здоровым. Это жестоко. Для всех участников. Но я знаю, что есть девушки, которые именно так рожали. Но насколько хватит организма? аборты в 13 недель. И сколько их нужно, чтобы хоть один здоровый попался? я не исключаю, что можно и до такой степени цинизма дойти, если хочешь родить здорового малыша, поэтому не сужу ни себя, ни других.
может, кто-то с таким сталкивался? почему именно такой выбор делали?
3. ЭКО с ДЯ. Для мужа это вариант, для меня пока что как ни крути психотравма, с которой разгребаться потом много лет. Опять-таки прошу написать тех, кто пробовал так и почему?
4. Приемный ребенок. Ну, тут большая тема. О ней даже пока не хочу думать.
Наконец, не выделяю в отдельный пункт, но все-таки, может, кто-то считает, что нужно просто рожать кого Бог даст? при условии, что ты сам знаешь, как тяжело с такими ВПР, что малышу предстоят операции, наркозы, больницы, психотравмы от осознания себя больным, от осознания, что родители знали и родили его таким (эгоисты?), чтобы он сам тоже знал (ведь ему с этим знанием создавать семью - не говорить же на каждом свидании - у меня могут быть дети с ВПР!)
Я не хочу сдаваться, но я пока в каком-то моральном пограничье. Буду рада комментариям, советам. Особенно людей, которые с этим сталкивались. Очень надеюсь, что найдутся те, кто прошел все-таки секвенирование и ЭКО + ПГД. Может, за границей?
Спасибо.
