Поиск
в Здоровье будущей мамы 9 лет

Кариотип на 26 неделе...

Анализы, инфекции

Привет девочки. На 26 неделе беременности получила свой результат на кариотип - 45 ХХ der 15;21((( Жизнь разделилась на до и после теперь. Кто- нибудь сталкивался с таким результатом? Очень мало информации в сети


27
Посмотрите еще 20 записей на эту тему
Добрый вечер! Хочу вас поддержать) у меня также сбалансированная робертсоновская транслокация, 45 XX der 14;21. Узнала об этом случайно, когда проходила скрининговое УЗИ у плода обнаружили СД, после подтверждения биопсией хориона отправили на чистку в 13 недель... дальше начались поиски причин и по результатам кариотипа у меня выявили транслокацию. Мир рухнул на до и после , непонимание КАК? У меня же есть здоровый 15-летний сын? Генетики не давали никаких гарантий, рекомендовали эко с проверками на хромосомные аномалии или пробуйте еще сами , рискуйте. Почти через год замершая, по результатам анализов, как сказал доктор, классический случай замершей, не имеющий никакого отношения к моему кариотипа. А еще через год, когда уже все было готово к ЭКО , естественная беременность и рождение нашей абсолютно здоровой девочки! я к чему : ) чудеса случаются! И наш кариотип не приговор. думаю , если бы у вас были проблемы с ребенком на скрининг УЗИ и по анализам показало бы, но для своего успокоения сделайте амниоцинтоз. Удачи вам, все будет хорошо!
15.01.2017
Ответить
У нас на эко с пгд просто не было и нет денег, поэтому сами :) ждем 46,хх вот так склонять к эко - это, как по мне, маркетинг типичный, бе. Наши генетики наоборот нас подбадривали и говорили, что все получится без альтернативных методов. А замершая Ваша 99,99% связана с кариотипом вашим. Вообще в мире статистика, что 80% замерших - случайные ХА, а когда кариотип ненорм., то тем более.
29.01.2017
Ответить
Читайте "сбалансированная хромосомная транслокация". У вас она робертсоновская. Склеились две хромосомы. Вы здоровый человек, но огромная вероятность зачать ребенка с несбалансированным кариотипом. И речь не только о синдроме Дауна, кроме 21 хромосомы еще и 15. Вариантов, какой будет кариотип у ребенка: трисомия15, трисомия21, ваш сбалансированный кариотип и абсолютная норма. Два из них ребенок здоров, два - болен. Трисомия 15 скорее всего не совместима с жизнью, беременность бы не сохранилась, а вот т21, сами понимаете.. Но скрининг должен был бить в колокола, будь что не так, плюс УЗИ. Решать вам: делать ли инвазивку, или ждать рождения малыша. Но в 26 уже поздно делать что-либо. Я все на английском читала, на русском инфы мало. У моего мужа транслокация, но реципроктная, это немного сложнее и хуже, чем у вас. Мы прерывали беременность с несбалансированным малышом, потом две неразвивающиеся были. С четвертой попытки зачали здоровую девочку. Можете мой дневник почитать. Странно, что вам генетики ничего не сказали. Вам показана инвазивная диагностика с каждой беременностью. А ниже вам всякой ерунды понаписывали. Абы писать, совершенно не разбираясь в вопросе.
15.01.2017
Ответить
Очень полный и грамотный ответ. Я бы никогда не подумала, что люди с неправильным кариотипом могут иметь здоровых детей. У нас просто случай у знакомых был. После выявления больного ребенка и прерывания беременности родители сдали на кариотип, у мужа оказалось 48 хромосом. Им врачи сказали, что только ЭКО с донором, что они и сделали.
15.01.2017
Ответить
48 хромосом и у него никаких отклонений? Это ж две трисомии. Что-то Вы не так поняли, скорее всего. 48 хромосом - это НЕ сбалансированный кариотип. Транслокации наши - это баланс и шанс иметь здорового ребенка и даже без такой же транслокации, ЕСТЬ.
29.01.2017
Ответить
синдром 48 XXYYЭто не две трисомии. Как написано, некоторые мальчики могут не иметь видимых отклонений. При легком течении заболевания синдром Клайнфельтера обнаруживают только при обращении за помощью по поводу бездетности. Прогноз относительно восстановления способности к оплодотворению - крайне неблагоприятный В принципе, похоже на то, что нам сказали.
29.01.2017
Ответить
Я хотела написать, что исключение будет по половым хромосомам, но поленилась)) но это и есть две трисомии: по Х и по У. Нет, у вас совершенно другое!! У вас просто транслокация, большой риск несбалансированного ребенка. Когда задействованы половые хромосомы, то очень часто это абсолютная стерильность.
31.01.2017
Ответить
Почему у меня-то? ))) Я уже прочла про стерильность. Что-то значит там напутали, когда рассказывали. Вообще рассказывала моей маме ее подруга - мама этой девушки. Сказала, что у мужа дочери 48 хромосом и у них уже был Даун, делали прерывание. Мама моя мне все пересказала правильно. Это сейчас уже после вашего вопроса я стала искать про этот синдром в интернете, прочла про стерильность. Уже наткнулась на форум, где люди с этим синдромом пишут о себе. У одного мужчины есть собственный ребенок. Правда у него 47XXY (классический Клайнфельтер). Он пишет, что у таких людей сперматогенез изначально есть, но после начала гормональной терапии наступает полная стерильность, и вообще все индивидуально, один 47XXY другому 47XXY рознь. Еще прочла, что этот синдром довольно часто встречается: по последним данным 1 к 500 (чаще, чем Даун, у него 1 к 600). И вообще в 2/3 случаев не диагностирован. Живут тысячи мужчин и не подозревают об этом. Бывает еще мозаицизм 46XY/47XXY, проблем с деторождением не возникает. В общем я только внедряюсь в эту тему, не знаю зачем, ради любопытства, наверное.
31.01.2017
Ответить
Ой, мне показалось, вы автор темы)) В генетике нет ни одного идентичного случая, да. Тот же синдром Дауна такой разный. Синдром Дауна в подавляющем большинстве случаев - случайность. Сбалансированные транслокации вообще 1:100-300 по разным источникам и это только продиагностированных. На западе диагностируют лучше, потому что там делают кариотипирование абортусов при выкидышах, а не как у нас - бесполезную гистологию. Плюс там нормы ВОЗ знают, что при двух и более неудачах делается кариотипирование родителям, а у нас - дюфастоном и коками пичкать начинают.
31.01.2017
Ответить
Спасибо вам большое за поддержку! Надеюсь и верю
31.01.2017
Ответить
Я вообще не поняла что врач хотела получить в результате этого анализа в данной ситуации. Вы себя накручиваете.
15.01.2017
Ответить
Настя что означает ваш кариотип, я не знаю но я бы поступила так сменила генетика и пока срок позволяет сделала инвазивный тест.
15.01.2017
Ответить
Многие ведь и не сдают кариотипы и не знают что там... Мы вот тоже не сдавали.. Если по узи все норм и скрининги хорошие может не стоит так себя накручивать? А если уж очень переживаете сдайте неинвазивный тест, он точно покажет есть СД или нет...
15.01.2017
Ответить
Необходимо думаю сдать анализ для определения кариотипа мужа, после консультация генетика. А почему сдавали ? Высокий риск по скринингу биохимическому и твп?
15.01.2017
Ответить
В том то и дело, что риск по первому и второму скринингу низкий - как бы все хорошо по всем показателям, но ввиду моих каких-то внутренних переживаний меня взяли и направили сдать на кариотип (просто так, для успокоения души), и вот оно как вышло.. Мужа не стали направлять - потому что у него двое здоровых детей от прошлого брака
15.01.2017
Ответить
Я не генетик, но , судя по всему, расстраиваться не стоит. Кариотипы смтрят Почитайте и не плачьте! нельзя на таком большом сроке волноваться! https://deti.mail.ru/forum/v_ozhidanii_chuda/beremennost/risk_sindroma_jedvardsa_amniocintez_prodolzhenie_moej_istorii/
15.01.2017
Ответить
Спасибо, стараюсь сильно не волноваться - но это сложно, три месяца ходить в ожидании теперь - с каким же результатом родится малыш((
15.01.2017
Ответить
Сделайте амниоцентез или кордоцентез, понятно что могут побочные явления нехорошие, но предупрежден значит вооружен.
15.01.2017
Ответить
Почему-то генетик мне сказала - что ни одно исследование не даст 100% ответа на вопрос - будет ли у ребенка синдром Дауна (чего я и боюсь теперь - это один из 4 вариантов исхода моей беременности, как мне объяснил тот же генетик) - отпустила ждать родов, не назначив ничего, верить и ждать чуда... а я места себе не нахожу
15.01.2017
Ответить
Поверьие мне - с ребёнком всё хорошо. Я вот скрининг не делала, так как узист мне сказала, что у неё претензий к ребёнку по узи нет. Ваш кариотип ни о чём не говорит. Сходите к другому генетику, что он скажет. Но инвазивный темт я лично бы не стала делать - осложнений куча. Уверена, с вашим малышом всё хорошо.
15.01.2017
Ответить
Это кариотип ребёнка?
15.01.2017
Ответить
Нет, мой
15.01.2017
Ответить
Ну и ладно тогда. Вы то обычный человек? Почти у каждого есть какие то поломки в генах. Но никто не сдает на кариотипы. А жили б вы лет 30 назад, знать бы не знали ни про какие гены, УЗИ, кариотипы и спокойно б ждали свою маленькую деточку)))))) Ребёнка его ведь как....его не оценивать надо, а ценить... Здоровья!
15.01.2017
Ответить
Я с Вами абсолютно согласна! Сижу и не понимаю - почему кариотип ХХ, а кружочек синий...
15.01.2017
Ответить
Кариотип мой - а ждем мы мальчика
15.01.2017
Ответить
уже разобралась...ну у Вас нет синдрома, у мужа тоже нет, его дети здоровы, значит очень мала вероятность рождения солнечного ребенка, всё будет хорошо!
15.01.2017
Ответить
попробуйте написать на сайт центр медицины плода
15.01.2017
Ответить
хгч Ангина? (