Всем привет, ищу любую информацию по этой мутации. Кто сталкивался, кто рожал,у кого родственники может есть пары.... как мы.
История моя такова, вкратце напишу. Начало жизни все как у всех людей. (О наличии мутации даже не подозревали не мы не врачи, пока не произошел его величество случай.) Влюбилась, вышла замуж в 24 забеременела ( пол года пытались и наконец то) все 9 месяцев отходила хорошо без осложнений наблюдалась в жк. Начались схватки в 39 недель, пошла рожать, родила на 5+, 8 баллов мальчик Иван вес 3245 . Врпачи обратили внимание на плаценту ! но не стали зацикливаться. Выписали здоровыми, от прививок отказалась.
Начались проблемы, не могла толком накормить грудным молоком, плохо сосал постоянно спал. Через месяц пошли на прием к неврологу, там нас в срочном порядке госпитализировали, но увы слишком поздно ....... тьма диагнозов, дцп, вирусное поражение (ЦМВ, Э барра и т.д.) итог: пожизненный инвалид. Не буду на этом подробно останавливаться.
Второй раз я забеременела в возрасте 30 лет (так же пол года пытались и потом забеременела), так же наблюдались в ЖК по месту жительства ( просилась в специализированный перинатальный центр, но не взяли т.к. не было на тот момент показаний, по факту первый родился здоровый), выбрали другой роддом и акушера, решили рожать платно, думали что это обезопасит нас от ошибок ...(наивные) Беременность пошла с осложнениями, на первом триместре были выделения сукровицы, тянул низ живота, но по всем остальным показания и узи все было хорошо...
В 38 недель начались схватки, в срочном порядке вечером госпитализировали, утром открылось кровотечение, в 8 утра прооперировали. Родила сына Демьна вес 2250 Диагноз: Истинный узел пуповины! хр. ФПН, гипотрофия плода 2й степени, преэклампсия, миопатия и т.д. Ребенка забрали в отделение (не помню подышать там в камере чтоли) В этот раз я настояла на госпитализации и нас сразу отправили на лечение в детскую больницу, отделение для недоношенных. Через месяц нас выписали, наблюдались у врачей. Развивался хорошо по возрасту.
ИИИИИИИ в 1,5 года после прививки (корь, краснуха и паротит) через неделю у Младшего случился ишемический инсульт у меня на глазах. !!, парализовало левую сторону. Срочно скорая, КТ, МРТ, госпитализация тут же диагноз и месяц в больнице, т.к. с первым ребенком мы всю его жизнь занимаемся реабилитацией, я знала как реабилитировать второго - массаж, лфк постоянно.
ИИИИИ тут У ВРАЧЕЙ НАКОНЕЦ ТО ВОЗНИКЛО ПОДОЗРЕНИЕ и нас всех отправили сдавать кровь на генетику по тромбофлебии.
У меня и у мужа и у младшего сына обнаружили гетерозиготную мутацию Лейдона у старшего ее нет.
Сейчас первый сын 8 лет на инвалидности - ( анализируя первые роды ссылаюсь на то что скорей всего моя мутация еще внутриутробно смогла повлиять на него, гипоксия и т.д. )
Второй сын 3 года, последствия инсульта мы чудом все вылечили, хороший умный мальчишка, постоянно теперь наблюдается у гематолога, пьет в микродозах кардиомагнил.
Ну и я вне планово в декабре 2017 г забеременела точнее залетела ... Сейчас 15 недель. Наблюдаюсь в спец. перинатальном центре у гематолога-гениколога, каждый месяц сдаю кровь на коагулограмму, 1й триместр все хорошо, на втором начались уже по анализу агрегационные св-ва тромбоцитов усилены, гиперфибриногенемия ....Назначили аспирин 100 млг....
Вот такая вот история. Надеюсь третий будет девочка и все будет хорошо. Пока переживаю что врачи все озадачены тем что мы первая пара Лейдана, что беременности были без подозрений и угроз и все узнавалось только на родоразрешении.... Боюсь инсульта у плода. боюсь что получит гомозиготную мутацию .....
