После первого скрининга получились высокие риски по анализу крови. Papp и хгч ниже нормы. По узи всё норм. Поставили высокий риск 18 трисомии. Беременность экошная, делала пгд, эмбрион рекомендован к переносу был. То есть я и не думала, что могут возникнуть проблемы. Перенесенный эмбрион разделился, была двойня. Но один замер в 7 недель. Плюс еще на сохранении лежала с гематомой. Но генетика все эти перепитии не интересовали, то есть она,конечно, согласилась, что плацента может отреагировать на все, и пгд, не зря сделали...но... по ее мнению, нужен лишь прокол, тогда картина проясниться. Когда я спросила, зачем тогда делать пгд, она заявила, что таблетки от всех диагнозов не существует. То есть, получается, от второй по популярости после синдрома дауна хромосомной анамалии тоже. Перед походом к генетику хотела сдать нипт. Но там мне сазали, что тест не рекомендован при синдроме исчезающего близнеца ( когда один замер). В общем, пока решили делать почаще узи. Прокол не хочу делать, слишком опасно. Просто мы в шоке, что, оказывается, пгд и узи не так важны, как кровь, которая вообще реагирует на любой чих. Такая история.
Риски высокие, НИПТ не рекомендован, а пгд -не повод для спокойствия((
Москва
Делайте УЗИ, УЗИ показательней, прокол всегда успеете сделать. Разве биохимия информативна при замершем плоде? НИПТ значит не информативен, а биохимия молодец. Бред.
Насколько я помню при трисомии 18 (Эдвардс) там множественные пороки которые сложно пропустить на УЗИ.
Москва
Не поняла почему нельзя нипт? Я бы с другим генетиком проконсультировалась. Молча наблюдать и делать УЗИ - не для слабоневрных, вы же будете переживать дико. Сходите к другому генетику.
Я собиралась делать нипт в Генетико. Там, заполняя необходимые док-ты, прочитала, что не рекомендована процедура при "синдроме исчезаюшего близнеца". Я обратилась за уточнениями. Доктор сказал, что да, не делают анализ из-за высокой вероятности ложных результатов. Мол, не смогут выявить днк.
Санкт-Петербург
у меня ошибка лаборатории - пересчитали риски низкие .... капец
Самара
Я извиняюсь конечно , но насколько помню - при двойне анализ крови который при 1 скрининге делают - не информативен.
Вот точно читала где то - чуть ли не в Инвитро.
Поэтому смотрите на УЗИ - и растите дальше!
Спасибо большое! Да, я знала, что при двойне не делают биохимический анализ. Но думала, что когда оба малыша живы, а не когда один замер. А оказывается, и при таком исходе, тоже неинформативен получается.
Санкт-Петербург
У меня сегодня такой же анализ пришёл . И я с пгд ... к врачу только в четверг ... как то я в шоке ... риск Эдвардса и Дауна
Москва
Прикольно: нипт не показателен, а хрень типа гадания на кофейной гуще прям достоверный источник.... Не переживайте было пгд и + хорошее узи думаю для паники нет оснований.
Москва
Мне со вторым ребенком тоже ставили высокие риски по крови, узи было идеальное. У генетика через 5 недель узи переделывала-тоже все было хорошо. Она мне сказала , что мы будем отталкиваться от узи, тк кровь может реагировать на что угодно, а у меня за несколько дней до сдачи крови было легкое недомогание.
Я бы делала нипт. Есть для двоен. К сожалению, у двоен бывает плохой скрининг по крови. Говорят, что вообще не нормативные, но я для себя сделала вывод, что превышение показателей может говорить о ВПР.
Днепр (Днепропетровск)
Держитесь! Желаю, чтоб всё было хорошо. А на сколько хромосом делали ПГД?
Показатели крови, они ни о чем. Средняя температура по больнице.