Нипт плохой результат
Хочу поделиться своей историей : 43 года , первая беременность эко . Две попытки - оч мало эмбрионов и ни один не прошел пгд . Третья попытка и подсаживаем эмбрион отличник без пгт - долгожданная беременность . 13 неделя . Пришел результат НИПТ : 90% трисомия по 21 . СД . Шок , отрицание , непонимание , боль , слезы . Запись к генетику . Надежды нет , муж расстроен страшно смотреть … мы без сил
начиталась тут историй - делайте ПГД после 40 иначе просто катастрофа.
Лучший ответ
AnTyumen
Сочувствую :( да, возраст тут главный фактор. Сейчас конечно делать амнио. Ну шансы вы сами понимаете.
Просто держитесь, если что - психолога.
07.02.2025
Ответить
Нэти
AnTyumen, да спасибо ❤️, хорошо что есть адекватные люди тут и тоже понимают что такое нипт тест . А то иногда читаешь и сам этой наивностью заражаешься .
07.02.2025
Ответить
_Vi_Vi_
Держитесь, дорогая! Вам уже дали направление на прокол? Мне в прошлом году БВХ на таком сроке в ЦПСИР сделали и сразу дали заключение консилиума (история есть в дневнике)… Вы обязательно справитесь! Скорейшего Вам разрешения ситуации и восстановления 😔
07.02.2025
Ответить
Юлия Сидорова
Извините что пишу, а вы не думали что вы сами можете быть с мозаицизмом или транслокацией по 21 хромосоме, вы сдавали свою кровь на Кариотип, ведь есть люди которые не знают свой Кариотип и живут с этим прекрасно, никаких внешних и ментальных нарушений нет, а в клетках кожи в волосах, обнаруживаются нарушения, такой вариант событий тоже может быть
07.02.2025
Ответить
Нэти
Юлия Сидорова, знаете , я не вдавалась какой именно , но анализ на кариотип я и муж сдавали и кажется 2 вида . Все в норме по ним .
07.02.2025
Ответить
Юлия Сидорова
Нэти, сил Вам , понимаю что у Вас ночь, а Вы не спите, я с Дальнего Востока у нас утро, если хотите посмотрите на ютубе канал особенный Петя там у мамочки был НиПТ с риском по 21 хромосоме, а анализ ворсин хориона показал без патологий, но к сожалению родился особенный Петя но чудесный смышленныы мальчик
07.02.2025
Ответить
Нэти
Юлия Сидорова, потому что нипт не ошибается по 21 , я и веду об этом диалог какой час . Да видимо бывают такие случаи как вы написали , что бвх не показал - вот поэтому я и пишу что это катастрофа . Мы в любом случае понимаем что эта мама у которой Петя ждала не особенного Петю . И тут начинается совсем уже другая история …
07.02.2025
Ответить
Виктория
Юлия Сидорова, у человека с мозаицизмом по 21 хромосоме будет синдром Дауна, картина может быть смазанной, проявления легче, но не настолько, чтобы про себя такое не знать.
07.02.2025
Ответить
Юлия Сидорова
Виктория, я так говорю не спроста, видела статья про Американскую девушку которая под да двух детей с синдромом дауна, а у самой оказался мозаицизм, еще, на статьи в которых говориться что даже кровь может не показать а лоскуты кожи, ткани ногтей, волос при исследовании могут содержать данные о сбоях в кариотипе
07.02.2025
Ответить
Виктория
Юлия Сидорова, важнее тогда, с каким набором хромосом заложились яйцеклетки, а у вас статья случайно не сохранилась, интересно почитать?
07.02.2025
Ответить
Юлия Сидорова
Виктория, нет конечно, я читала все эти статьи и форумы так как у меня был страх что ребенок может быть мозаиком по СД и это можно не определить, такая история есть в разделе мой особенный ребенок, там у женщины только в 4 года ребенку определили мозаичный синдром дауна, из за отставании в развитии
07.02.2025
Ответить
Скоро дважды мама
Я Вам очень сочувствую. Здесь нужно делать амниоцентез. Да, он с 16 недель, но он точнее. Биопсия ворсин хориона это тоже самое что нипт, и там и там клетки хориона, а не плода. Нипт Вы уже сделали, зачем исследовать тоже самое еще раз, ждите амниоцентез.
06.02.2025
Ответить
СТанька
Очень вас жаль. К сожалению, кто бы что не говорил, возраст всегда рисков накидывает😞 Желаю принять именно для вас с мужем верное решение🫂
06.02.2025
Ответить
Виктория
Сочувствую вам, очень тяжело и обидно получилось. Вы сами понимаете, что вероятность хорошего исхода крошечная, желаю вам в нее попасть. Может быть лучше уже сейчас подключить психолога, особенно, если вы хотите ждать именно до амниоцентеза.
07.02.2025
Ответить
Нэти
Виктория, Спасибо❤️ я не спала уже 4 суток . После биохимии , а потом еще после нипта . Мне не помогают валерианки пустырники и вся эта лабуда . Видимо отсутствие сна и сказалось на том , чтобы написать сюда . Я иду к генетику и в любом случае напишу продолжение . Я ничего не решила ждать амнио , либо делать бвх . тк считаю , что многие истории сбивают тут с толку (не ответы мне ) а в общем истории ( это как бегать к гадалкам имея диагноз типа рак )
07.02.2025
Ответить
Виктория
Нэти, ну, бвх и правда будет исследовать то же, что и нипт, мне кажется, что смысл ждать амнио есть, чтобы потом не грызть себя мыслью, что у плода и плаценты мог быть разный набор хромосом (либо точно все обойдется, либо хотя бы будет однозначный ответ), тем более если нипт пришел с 90%, скорее всего был мозаицизм (он с такими цифрами часто приходит у мозаиков, обычно высокий риск и ближе к 99% пишут), в любом случае желаю попасть в этот маленький процент ошибок
07.02.2025
Ответить
Нэти
Виктория, не знаю насколько это о чем то говорит , но в первые попытки эко эмбрионы по пгд приходили мозаики по 21 . Понятное дело такие мозаики не подсаживают ни в каком варианте .
07.02.2025
Ответить
Виктория
Нэти, говорит, что есть большие вопросы к репродуктологу, который сказал человеку с повторяющейся генетической аномалией у эмбрионов, что возможна подсадка без пгд. В любом случае на это не повлиять, только пробовать получить здоровый эмбрион.
07.02.2025
Ответить
Нэти
Виктория, она не говорила , что возможна подсадка . А сказала ,, имеете право ,, и я этим правом воспользовалась . Теперь пишу сюда о последствиях таких ,,прав ,, и таких слов …. Но осадок в ее сторону конечно есть что тут скрывать . Нося в клину по пол млн за попытку хочется наверно другого подхода . В таком состоянии понятно злость на всех и вся , и на себя в первую очередь
07.02.2025
Ответить
Виктория
Нэти, вы не обязаны понимать все риски, вы не врач, вы обратились за помощью, и даже пусть это был ваш выбор, этот выбор был сделан, основываясь на неполной информации, которую вам должен был дать ваш врач
07.02.2025
Ответить
Нэти
Виктория, тут с вами согласна - во всяком случае , начитавшись историй из Америки германии , Испании о том что ПГД там не делают в основном женщинам после 42 я подумала , что я в Германии видимо 🙈. Но не учла важный момент что там горстями и пачками и поддержку до 12 недель не назначают в таком случае
А у меня была отслойка и вполне вероятно эмбрион бы и не прижился не пичкали бы меня горстями дюфастонов и прочего
07.02.2025
Ответить
Sole
Нэти, вы правы, в Европе пгд непопулярно, практически все врачи отговоривают от пгд, типа это вредит эмбриону и переносят в свежем не смотря на возраст. А начитавшись счастливых историй с сайта начинаешь в них верить и думать что уж тебя это не касается. Спасибо, что поделились, возможно кого-то ваша история убережет от ошибок. Сочувствую вам очень. Сил вам огромных это все пережить!
07.02.2025
Ответить
Нэти
Sole, спасибо ❤️ да надеюсь просто , что кто то прочитает это и включит голову . Я ее отключила не в первую попытку и не во вторую , а в 3 ю когда началась паника - что ничего не выходит , время идет и тд . В итоге еще намного большая потеря времени и нервов
07.02.2025
Ответить
Маришка
Очень вам сочувствую прошла сама через этот ад только по 18 триосомии, сдала нипт высокие ризки были, читала что это может плацента быть хромосомной и очень на это надеялась, по нипту прерывания не делают отправили на амнио увы результат пришёл что у моей девочки лишния 18 хромасома, пока все эти анализы сдавала уже срок 21-22 недели, в среду я прервала беременность как бы мне больно не было, но я не готова была обрекать мою малышку на мучения. Хорошо подумайте сможете принять особого ребёнка, если нет не затягивайте когда срок уже больше намного тяжелее рожать... Очень вам сочувствую и поддерживаю сама проживала два месяца в аду и знаю как это тяжело.
07.02.2025
Ответить
Нэти
Маришка, спасибо❤️ , я точно не готова к особенному ребенку и муж тот вообще в ужасе , видимо я в посте описала не все подробно . И многие не поняли это . Почему у нас такой шок - что время ушло и это прерывание , потом восстановление , непонятно какие последствия . А дальше ментальное восстановление . А впереди уже 44 время просто катастрофически потеряно . Да это не передать словами , вы понимаете о чем я . Поэтому я и описываю мои действия , которые обернулись такой вот историей …
07.02.2025
Ответить
Елена
Будем за вас кулачки держать ✊ и желаем, чтобы всё разрешилось в положительную сторону. В то же время рекомендую вам сразу внутренне принять оба варианта, так будет немного легче. Отчасти вас понимаю, но только отчасти, тк нипт хороший пришёл, но у меня тоже риски высокие были. Кровь норма, а твп больше нормы + возраст, сразу на скрининге влияет. По мне, лучше сразу делать нипт в 10 недель, а потом если надо прокол (а мне он противопоказан вообще был) так спокойнее, эти скрининги, часто как пальцем в небо, мне столько нервов вымотали.
И да, у вас ещё будет возможность всё начать сначала 🙏
06.02.2025
Ответить
Нэти
Елена, учишься на своих ошибках . И эти ошибки к сожалению имеют самые печальные последствия . Без пгт вообще точно никаких подсадок после 40 . А если как мы с мужем решились на такой риск ,то нипт как можно раньше до экспертного узи . Советы разные как и знания здесь . У кого-то без пгт получилось и родился здоровый ребенок в 40 плюс . Я начиталась таких историй и поверила в себя . А нужно в статистику и здравый смысл верить , а не в истории . Пгт намного информативнее нипта . Но я об этом потом только узнала . Одно дело сделать пгд , а другое вынашивать ждать проколы делать . Ну и все вытекающие с рисками больших осложнений на таких сроках прерывания
07.02.2025
Ответить
Елена
Нэти, да уж, знать бы где соломки подстелить. Я вот тоже про нипт ничего не знала, в итоге столько нервов потрачено, плюс отслойка и угроза, которую заполучилила благодаря обследованию у генетиков. Поэтому надо свои истории писать обязательно, вдруг кого-то убережёт.
07.02.2025
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.