Какой НИПТ выбрать? Ошибается ли? Плохой результат первого скрининга по трисомии 18.

Лучший ответ

Я выбрала НИПТ Панорама, делала в Геномеде. Ошибаются или нет, тут сложно сказать, историй об ошибках НИПТа слышала только одну, точнее нашла в интернете, но там был какой-то вообще неизвестный тест.
14.12.2019
Я именно по панораме в Инстаграмме нашла ошибку. Но там и не одно 3D узи не показало(
14.12.2019
Вот я не видела слава богу. В конце концов, они и пишут, что точность 99,9. Наверное,неспроста.
14.12.2019
Мне вот не оч нравится, а с другой стороны нравится, что Геномед уверяют, что их тесты (панорама и нипс) имеют точность 99,9% на все синдромы. А вот Генетико (тест Пренетикс) говорят, что по СД 99,9% точность, по остальным 97% и 95% соответственно. Смотрела ещё их вебинар, там сказали, что Пренетикс все же заточен на СД, по остальным синдромам точность пониже. Либо в Геномеде нагло врут, либо Пренетикс такой фиговый.
14.12.2019
Все может быть. Могут и врать, конечно. Я тоже долго металась между ними, но как то склонилась к этому все-таки. По крайней мере, пол они определили правильно. Ну и по всем узи все хорошо.
14.12.2019
Может там был мозаичный тип Дауна?! Все же достоверность 97-99%, значит риск ошибки есть, просто он меньше чем при скрининге!
14.12.2019
Там не СД, а Эдвардса.
14.12.2019
Панорама американская технология и алгоритм. Пренетикс тоже. А вот НИПС от Геномед якобы изобретение российских ученых. В российские изобретения не верю. Поэтому либо они стащили алгоритм у Панорамы, либо... в общем я делала Панораму.
15.12.2019
Нипт сдавала на 5 в геномед
15.12.2019
Нипс который российский?
15.12.2019
У меня в документе написано нипт Да, в России делали.
15.12.2019
Риск этот небольшой.. Насколько я успела разобраться, у нас есть три типа НИПТа - это Панорама, Harmony и НИПСы. Я буду говорить только за Геномед и Генетико, так как интересовалась именно этими лабораториями. В Геномеде делают Панораму, которую по желанию можно отправить либо в США, либо сделать в сертифицированной лаборатории. Еще там делают НИПС, это наш тест, я не сильна в специфике, но он тоже генетический, видимо по аналогичной технологии делается. Harmony (оно же Пренетикс) делается в Генетико. Я забыла, чей именно это тест, вы можете прочитать про него в сети. В других лабораториях насколько я понимаю все тоже самое. А вот еще один известный тест MaterniT21 у нас вроде как не представлен. Еще нужно отметить что все они имеют риск ложноположительного результата (например для Панорамы достоверность положительного результата в случае Синдрома Дауна составляет всего 91%). Для себя я выбрала Панораму, которую сделали в Москве. Мой выбор был обусловлен тем что этот тест наиболее популярен в мире + больше доверия к сертифицированной лаборатории.
14.12.2019
Спасибо за информацию! Ложноположительные результаты меня не так смущают, как ложноотрицательные. Сегодня общалась с Геномедом, суть нипс и панораму делают у них в лаборатории, но панораму отправляют в какую-то лабораторию на расшифровку, а нипс полностью они расшифровывают.
14.12.2019
https://sun9-48.userapi.com/c858128/v858128254/f9cbd/8REVSrDz5x4.jpg вот откройте посмотрите табличку про это все дело. Предпоследний столбец как раз достоверность положительных результатов (это для Панорамы). У нипса и панорамы разные методики, если я не ошибаюсь.
14.12.2019
Да, наши как всегда что-то скопировали) но якобы достоверность абсолютно одинаковая, а там хз......
14.12.2019
Мне кажется, все это очень точные тесты. Тут вопрос личного доверия чему-либо)
14.12.2019
Вы немного не так написали или не поняли что такое ложноположительный результат. В Панораме есть отрицательное предиктивное значение и положительное. При отрицательном предиктивном значении, если получен ответ, что СД у плода нет, то этому стоит верить на 99,99%, то есть вероятность менее 1:10000. Если получен положительный результат, то есть положительное предиктивное значение, то это значит, что с вероятностью 91% плод болен, 9% здоров. Ложноположительное это совсем другое.
15.12.2019
Об этом и пишу, может быть и немного не так - просто если утверждать, что нипт это хоть и очень очень точный, но все равно скрининг, где нет однозначных + и -, люди так и будут переживать из-за его результатов, а это никому не нужно) Если открыть сеть и прочитать ВСЕ, что было на эту тему, то можно найти несколько случаев когда нипт пришел с "высоким риском", но инвазивная процедура в итоге показала отрицательный результат и ребятенок родился здоровым. Поэтому я говорю, что нипт может быть "ложноположительным" (то есть прийти с "высоким риском") и привожу официальную статистику, что в данном случае этот результат будет достоверен только на 91% (например, для СД), другими словами не является приговором. Об этом же мне сказала генетик в Геномеде. Вроде как ничего непонятного. И да, это КРАЙНЕ редкий случай.
16.12.2019
Вы бы расшифровку дали этих разных nipt тестов. Мало ли как их каждая лаборатория назовет. Исходя из информации которую я знаю варианта текста 2, новый появился недавно, год назад его не было в Австралии 1) стандартный тест - синдром Дауна и ещё 4 других 2) 1 + ещё около 5 дополнительных синдромов. У нас в разных лабораториях стоит по разному. Вероятность ошибки очень мала, я по такие случаи не слышала. Однозначно более надёжный чем УЗИ, и безопасный тест. Делают с 10,3 до 12 недели (по поводу крайнего срока точно не помню) Не прозевайте
14.12.2019
У нас все нипт делают с 9-10 недели и до конца беременности, в тч американский. А видов НИПТ что-то в России развелось... какие-то российские, какие-то американские. Я в этом пока не сильна...
14.12.2019
Странно Мне прям четко сказали до 10 недель и 3 дней, нельзя кровь сдавать на Nipt
14.12.2019
У нас офицаально на сайте лабы где делают американский вариант написано, что делают с 9 недель, а по телефону сказали, что лучше с 10, т.кт. с 9 есть риск что будет недостаточно материала ребенка, меньше 4%, мол были такие случае, тогда теряется время и надо булет делать повторно.
14.12.2019
У меня и в 18 недель было недостаточно днк ребенка в крови, переделала в 19
14.12.2019
Ну это, наверное, скорее исключение
15.12.2019
С 9 это вряд-ли Кто то пишет с 10, кто то с 10 нежели и 3 дня. Мне сказали раньше нельзя.
14.12.2019
Наверное, это маркетинговый ход) мне это все равно не актуально, срок больше.
15.12.2019
Почему это до 12й , я в 18 и 19 недель кровь на нипт сдавала!
14.12.2019
Возможно можно и позже Но рекомендуют сдавать с 10,3 до 12. Зачем ждать?
14.12.2019
Ну я не ждала, я сдавала после второго скрининга в 18недель где поставили гипоплозию носа, от прокола я отказалась, пришлось делать нипт.... Нипт получился только со второго раза в 19 недель.
15.12.2019
У вас вообще уникальный случай, редкий
15.12.2019
у меня в 36 лет риски возрастные все 1:112 и даже не думала бежать сдавать что либо.
14.12.2019
Причем тут возрастные? Я об индивидуальных рисках.
14.12.2019
так индивидуальный еще выше
14.12.2019
По всем трисомиям? У меня индивидуальный выше только по 18 вот(
14.12.2019
по всем, а еще фишка в том что видимо программы разные, я делала 1 скрининг в жк и в жк на другом конце москвы, с разницей в сутки, так вот показатели совершенно разные.
14.12.2019
Я паникёр сама по себе и все должно быть у меня идеально... Я как-то в этот раз не переживала из-за скрининг и повторить уже не смогу по срокам((
14.12.2019
Ну все что старше 27 это старородящие. И высокий риск когда менее 1:100. Главное узи.
14.12.2019
Про нипт ничего не знаю... но вот про риск... вы уверенны, что не перепутали возрастной риск с индивидуальным?
14.12.2019
Уверена конечно..Ну и возрастной в 30 лет ниже))
14.12.2019
У меня в 29 возрастной риск 1:639, поэтому в 30 вполне может быть такой...
14.12.2019
Нет) Там 1:1490 как-то так)
14.12.2019
Да ну, точно наоборот) у всех 30-летних обычно около 1:600. У вас нет листика с результатами?)
14.12.2019
Ну спорить с Вами не буду, т.к. финансист и прекрасная память на таблицы/циферки))) Ну и в интернете бумажки 30-и летних со скрининга нашла, там около 1:1500 у всех) Разница между 29 и 30 годами лишь 1 годик, а то Вы 30-летних в старух совсем записали))))))))
14.12.2019
Я наоборот говорю, что разницы между 29 и 30 почти нет) но даже если вы ничего не перепутали, то это всё равно не высокий риск.
14.12.2019
Кстати, как это у Вас возрастной 1:639??? Вот это я думаю точно ошибка, либо по другой системе считали) у меня в бумажке возрастной риск называется «базовый») просто встречала где по другой программе рассчитывают, там такие разноцветные диаграммы, у меня результаты в другом виде)
14.12.2019
У меня он именно возрастной написан. Я сдавала в инвитро.
14.12.2019
А точно не по 21 хромосоме у Вас такой возрастной риск? Может путаете.
14.12.2019
Это странно. В 25 возрастной риск ставится примерно 1:950, причём в двух разных программах так стоял.
14.12.2019
Не мое, но для примера возраст и базовые риски.
14.12.2019
Я вот сейчас подумала, наверное, я это с СД путаю, надо посмотреть. Может, это риск для 21 хромосомы.
14.12.2019
Да, по 21 хромосоме у меня базовый тоже выше, но индивидуальный хотя бы больше 2000 вроде)))
14.12.2019
Вот же есть график возрастных рисков по 1 скринингу. Это статистические данные, согласно которым после 25 лет риски растут экспоненциально) и в 30 Они примерно 1:900 согласно графику. Но вообще это оч низкие риски и ваш риск тоже очень низкий. Если по узи все ок к тому же. Поэтому врачи и спокойны. Я делала нипт при возрастном риске+риск по крови (высокий бета хгч) 1:126 😱 и то врач мне сказала, что это невысокий риск и вообще данные чисто статистические. Но я решила сделать нипт. Делала нипт на 5 отклонений в Мать и Дитя. Бывают тесты где до 50 параметров можно проверить, но стоит это денег безумных.
14.12.2019
Спасибо за информацию. Это, кстати, график из другой программы, если не ошибаюсь) Сейчас гляну тесты в МиД.
14.12.2019
Все будет хорошо, я вот уверена. Но для очистки совести можно подстраховаться)
14.12.2019
Если пойти на узи в 6 недель и 7 дней? Это же двойня?