Амнио-/Кордоцениез + ХМА

1 Если меня читает кто-то, кто еще планирует беременность, я искренне прошу вас не пренебрегать подготовку к беременности с генетиком, об этом ОЧЕНЬ мало говорят, но это важно! Минимум - сдайте кровь на кариотип с мужем. Почему нищде об этом не говорят, мне не понятно. Можно предотвратить большое несчастье! Есть контакты очень продвинутого генетика, пишите и я поделюсь. Не останавливайтесь на мнении одного врача, особенно если вы в Саратове, у нас всех направляют к одному горе-врачу по ОМС, у нее большая нагрузка и, конечно, она не развивается в своей сфере. Ей некогда разбираться детально. 2 Если меня читает кто-то у кого ЕСТЬ отклонения по УЗИ на 1 скрининге (маркеры хромосомных аномалий) вам НЕ ПОКАЗАН НИПТ! Об этом не говорят, но НИПТ делать нужно если у вас риски меньше 1:100 и хорошее УЗИ, или если вы просто хотите удостоверится, что все хорошо с вашей беременность. Расширенный НИПТ покажет только если есть один из пяти синдромов и некоторые делеции, но этого очень мало. В основном НИПТ показывает синдром Дауна. У меня был риск к синдрому дауна 1:13, НИПТ был хороший, так как у плода оказался не СД!!! А на ХМА уже все прояснилось. Бегите от врачей, которые по результатам плохого УЗИ на 1 скрининге направляют на НИПТ, тут только прокол и ХМА сможет показать реальную картину. Если же есть отклонения по УЗИ и вас направляют на прокол (читала что многие боятся делать проколы, поверьте, это не страшно. Я делала 2 раза. И статистика, что от этого выкидыш бывает - очень устарела.) обязательно сдайте дополнительно анализ ХМА, его часто нет по ОМС, но это более точный развернутый анализ, (если в вашем городе его не делают, можно отправить в Москву в лабораторию и его можно делать с 10 недели) если сделать Амниоцентез или биопсию ворсин Хориона - это не даст 100% ответ, посмотрят кариотип, но микро поломки хромосом могут не увидеть, а они очень опасны! Я еще понимаю, что можно родить с синдром Дауна, эти дети живут, частично обучаемы, но генетические хромосомные аномалии, как в описанном случае это еще страшнее… Иногда эти дети не могут даже есть и дышать без спец оборудования.