Сдала с мужем сегодня кровь на СМА ген, а через 3 недели 1й скрининг. Как раз будет готов.
Анализы, инфекцииПишу пост больше для памяти. А может кому то покажу пример. Последний год в интернете мне попадались странички деток, которые болеют на спинально мышечную атрофию. Только на этой неделе в моем маленьком родном городе появился 3 месячный мальчик, болеющий на Сма((
В Украине в отличие от России нет никакой терапии за счёт государства. Наша семья помогала деткам как могла, а я прониклась этой темой. И решила, что когда нибудь обязательно сдадим анализ на носительство поврежденного гена. Правда надо было б это сделать до беременности.
Мужу рассказывала о том, как бывает и почему рождаются детки больными. Он у меня очень ответственно подходит к вопросам здоровья и сказал, что не пожалеет никаких денег ради спокойствия и здоровья будущих деток.
Сегодня сдали и теперь ждём результата. Пусть всё у нас будет хорошо!
В мире каждый 40й человек - носитель поврежденного гена белка SMN1. Сильно расписывать не буду, в интернете очень много информации и таблиц и исследований. Если встречаются два таких носителя в паре родителей, то с вероятностью 25% (1 к 4) у них рождается ребенок со смертельным диагнозом. С вероятностью 50% у них родится малыш здоровый, но он будет носителем поврежденного гена как и его родители, и с вероятностью 25% может родится абсолютно здоровый малыш не будучи носителем поврежденного SMN1.
Кстати даже если в паре один родитель только носитель мутированного гена, то с очень маленькой вероятностью ребёнок всё-равно может родиться больным, так как мутация может произойти с геном здорового родителя в процессе зарождения эмбриона. Но такое бывает ещё в 50 раз реже.
Маловероятно, что мы оба окажемся с мужем носителями поврежденного гена SMN1, ведь у нас первый здоровый ттт сыночек. Но сын может быть здоровым и быть носителем. Поэтому проверяться есть смысл учитывая что мы ждём второго.
По исследованиям со спинально мышечной атрофией рождается один ребенок на 6 000. Такой анализ по моему мнению должен быть обязательным в скрининге.
myrmyletochka1
Я сама, после сбора средств всем миром, для Маши Сахно на Золнгесма , заморочились по поводу генетического исследования, но только не себя с мужем, а сына. Но, вижу, что ребёнок развивается по нормам и нету откатов в навыках, поэтому пока успокоилась. Но думаю, что это до момента, пока не увижу просьбу о новом сборе для смайлика. Не могу пройти мимо этих страничек в соц. сетях, просто сердце разрывается на мелкие кусочки, когда видишь боль этих деток и их семей.
Но у меня ещё один червячок сидит а душе и переодически подъедает. Мой свекр умер в возрасте 55 лет от болезни БАС. Но так как эту болезни очень легко спутать со СМА 4 типа , так я теперь иногда себя накручиваю, что а вдруг у него был все таки СМА и муж тоже имеет мутации в 5 хромосоме. Хотя успокаиваю себя тем, что наше беременность наступила в следствие ЭКО и мы оба сдавали кариотип.
Вообщем, в конце своей простыни, хочу написать, что молодцы что сдали, тем более, если это один из поводов переживаний в беременность, лучше его исключить и наслаждаться положением.
17.04.2021
Ответить
НевеSoмая
Полно генетических заболеваний, почему СМА? Болезнь Дюшена..ацедурия, ихтиоз, бабочка...зачем забивать себе этим голову?
17.04.2021
Ответить
Юлия
НевеSoмая, болезнь бабочки трудно диагностируется. Дородовая диагностика возможна только в том случае, когда ее планируют заранее. До наступления беременности нужно установить точно генетический дефект у болеющего члена семьи. Если дефектный ген уже известен, то поиск такой же поломки у плода занимает всего несколько дней, что создает возможность проведения аборта в безопасные для беременной женщины сроки. Трудностью в диагностике может являться мозаицизм, при котором у ребенка могут присутствовать две и более генетически различные популяции клеток
17.04.2021
Ответить
Юлия
НевеSoмая, болезнь Дюшена:
Выявление носительства и пренатальная диагностика возможны с помощью обычных исследований (например, анализа родословной, определения креатинкиназы, пола плода) в сочетании с анализом рекомбинантной ДНК и иммуноокрашиванием дистрофина в мышечной ткани.
Нелегкой кажется диагностика… правда?
17.04.2021
Ответить
Юлия
НевеSoмая, и так много редких генетических болезней тяжело диагностируются и прогнозируются при планировании. А в случае со сма это всего два анализа крови. И всё. И этим можно уменьшить количество таких тяжело болеющих деток, появляющихся в каждом году
17.04.2021
Ответить
Хельга
Юлия, да все верно,но аборт - это убийство. Какие бы не было за и против, что бы вы не говорили в оправдание. Это убийство. Перед Богом будем отвечать. Если Бог даёт ребёнка с определенной болезнью,на то есть Его воля,что бы мы что-то поняли,изменились,чем-то пожертвовали. Много болезней есть не диагностируемых внутриутробно и только после рождения может открыться горькая правда. Зачастую ,это многие органические заболевания. Вот у меня дите на руках,у него подозревают муковисцидоз, завтра ждём результаты, знаете я с роддома так себя извела,накрутила, думала умру. А потом смирилась,это мой ребенок и это наш с ним путь,каким бы он не был. И если бы мне даже заранее было известно,я бы не стала убивать свое чадо. Ну опять же здесь ваш личный выбор, ваша жизнь и ваша вера. Все в ваших руках. И ещё,когда люди о чем-то сильно много думают,интересуются придают значение,тем самым сближаются со своими мыслями,которые имеют свойство материализоваться. На вашем месте,я бы наслаждалась беременностью и не искала себе приключений, так же не привлекала к себе не нужные мысли.
20.04.2021
Ответить
Мари
Тоже об этом задумалась. У нас с мужем сейчас двое здоровых в плане сма детей, сейчас ждём третьего. Возможно тоже следовало бы сделать такой анализ.
17.04.2021
Ответить
Мария
В России статистика другая - 1 ребенок на 10 000. Никто не мешает Вам сделать скрининг на сма ген сразу после рождения ребенка, он не очень дорогой, а вот как раз делать анализ на носительство - бесполезная трата денег, Вы же не откажитесь от беременности, если анализ будет положительным у обоих? Только нервы себе трепать
17.04.2021
Ответить
Юлия
Мария, я придерживаюсь другого мнения. Является ли ребенок в утробе болен, тоже затем можно определить с помощью инвазивных технологий. И да, если сделать тест до беременности, у пары есть выбор - например Еко, где отбирают здоровые эмбрионы, как помните вероятность 1:4.
Знаете сколько деток до двух лет не успевают начать вовремя лечение по причине отсутствия денег на лечение. Сколько смайликов в прошлом году умерло. Вы может и не откажетесь от плода в утробе, а кто-то откажется выбирая между 1. абортом и ещё одной здоровой беременностью другими методами и 2. наблюдением как медленно умирает уже родившийся ребенок или становится инвалидом. Я всего лишь выражаю свою точку зрения.
17.04.2021
Ответить
Мария
Юлия, орфанных генетических заболеваний типа сма достаточно много и тогда, наверное, имеет смысл сдавать на них все? Они все приводят к инвалидизации, если что. Шумиха из-за стоимости препарата (который, кстати, не единственный) - с моей точки зрения пиар ход компании-производителя, т к они до сих пор не смогли обосновать его стоимость, насколько я знаю. В ближайшие годы планируется регистрация других препаратов от сма. Я очень надеюсь, что поскольку смогли начать выводить на рынок препараты от генетических орфанных заболеваний, то это приведет к тому, что и от других орфанных заболеваний будут найдены лекарства
17.04.2021
Ответить
Юлия
Мария, я согласна,генетических заболеваний очень много, и очень редких. Но мало из них возможно диагностировать до рождения ребёнка. Учитывая достаточно высокую вероятность СМА и то, что СМА носительство умеют диагностировать у родителей доступным методом только анализа крови, это должно быть в обязательной диагностике.
17.04.2021
Ответить
Мария
Юлия, а во время первого скрининга разве не на генетические заболевания делают тестирование? Именно на них и не на одно. СМА такое же по частотности, как и остальные. А почему на остальные генные мутации не делать диагностику до б у родителей? Гемофилия более распространена, чем сма - почему на гемофилию не сделали с мужем анализ? Гемофилия тоже смертельно опасна без лечения
17.04.2021
Ответить
Юлия
Мария, гемофилия наследственное заболевание. И если в семье у нас у бабушек,дедушек или родителей, была б у кого то гемофилия, мы б обязательно приняли меры по пренатальной диагностике либо подготовке во время планирования. Но гемофилия лечится, а сма совсем ещё недавно считалась неизлечима, и при сегодняшней стоимости лечения ее можно продолжать считать таковой для большинства семей
17.04.2021
Ответить
Мария
Юлия, гемофилия неизлечима, а требует постоянной терапии и может передаваться в семье таким образом (у женщин практически не проявляется), что Вы об этом не будете знать. Я не против диагностики, но надо понимать, что полностью здоровых людей не бывает, а бывают недообследованные и хайп вокруг сма навеян только производителем конкретного препарата, который в скором времени будет вытеснен другими, он не уникален
17.04.2021
Ответить
Юлия
Мария, родись у вас такой ребенок со сма диагнозом, пронеся на плечах все его мучения, вы были бы другого времени. Зная, что вы могли это предотвратить ещё на этапе планирования. А так разговоры в пустую.
17.04.2021
Ответить
Белая Медведица
Мария, при первом скрининге смотрят только 3 синдрома - Дауна , Патау и Эдвардса.
18.04.2021
Ответить
Мария
Белая Медведица, и они все генетические. На сма неинвазивно пока тестирования нет
18.04.2021
Ответить
Юлия
Мария, ну смотрите, имея с партнером разные группы крови где имеется конфликт, мы контролируем это, сдаём анализы по направлению гинеколога в течении беременности, с мужем сдавали несколько раз. Хотя желтушка и сма рядом не стояли по сложности заболевания. Так что стоимость лечения болезни это не критерий
17.04.2021
Ответить
myrmyletochka1
Мария, по поводу стоимости Золнгесма, есть видео, где Дэвид Леннон( руководитель направления генной терапии в Новартис) обьясняет почему такая стоимость препарата
17.04.2021
Ответить
Мария
myrmyletochka1, пусть "отбивают" стоимость клинисследований дольше и не будет такая стоимость - любому экономисту это понятно
17.04.2021
Ответить
myrmyletochka1
Мария, Новартис куёт железо, пока оно горячо. Аналогов Золгенсмы в мире пока нет( Рисдиплам и Спинраза, препараты другого действия). А расчитывать, что они «отобьют» стоимость затрат за больший промежуток времени, это утопия. Ведь в любой момент может появится конкуренция и тогда стоимость автоматически упадёт, а это ещё добавит сроки отбивание не малых денег, вложенных в разработку препарата. Да и СМА это не насморк, количество болеющих достаточно маленькое, а тех кто подходит, под Золгенсму ещё меньше, так что, к сожалению тут только бизнес и ничего личного
17.04.2021
Ответить
Мария
myrmyletochka1, фармбизнес социально ориентирован и должен быть социально направлен (примеров социального поведения фармкомпаний не мало, в сми легко найти). Все препараты со временем падают в цене. Почему же Новартис не оплатит генетическое тестирование новорожденных, чтобы найти себе клиентов? В России на 1 заболевшего надо потратить ориентировочно 40 млн рублей на тестирование (лабнаборы, транспортировка биообразцов и проведение тестирования)
17.04.2021
Ответить
myrmyletochka1
Мария, ну если Новартис будет оплачивать ген. тестирование новорождённых во всем мире( а это в среднем в день 430 тис. новорождённых), то стоимость Золгенсма будет не подъёмной, даже для первой десятки Форбс. Да и заставить все страны( так как везде есть потенциальные клиенты)внести в неонатальный скрининг, такое заболевание как СМА не возможно.
А что касается социальной направления фарм бизнеса, так в любом случае это не равно благотворительности. Даже при таком направление, есть критерии, такие как полная окупаемость расходов, возврат инвест. средств и за счёт прибыли финансирование своей деятельности. Согласно декларации Новартис расходы, конкретно на Золгенсма - это сотни миллионов долларов+ расходы на создания препаратов от этой же болезни , которые не прошли клин. испытаний. Изначально, цена лекарства, должна была быть в районе 5 млн.дол. Так что, 2,2 млн. это как социально ориентированная цена. Здесь вопрос больше к государству, почему оно не выполняет свои функции по социальной ориентации лекарственных препаратов в том числе и на безоплатной основе, ведь согласно конституции, именно государство гарантирует доступность лекарств и медицинскую помощь, но не как не фарм.компании
17.04.2021
Ответить
Мария
myrmyletochka1, ни один препарат в мире не выпускают на рынок по его себестоимости+расходы "провалов" и т п, это нонсенс, иначе бы все препараты стоили космических денег (онкологические препараты, даже в сфере персонализированной медицины, столько не стоят, а затраты на их выпуск намного выше). Я работаю в фармбизнесе и то, что Вы пишете - это для тех, кто в этой сфере ничего не понимает. Все "провалы" в КИ - всегда за счет фармкомпаний. Хотите получать дорогие препараты по омс - надо тогда поднимать отчисления в омс и опускать зарплаты, т к бизнес это не потянет. В США в омс входят дорогостоящие препараты, но там сотрудники самостоятельно делают отчисления в омс и знают, сколько им это стоит
18.04.2021
Ответить
Надюшка МАМА в 2021 году!!!!
Полностью вас поддерживаю!!..жаль,что мы не сдали..в РФ тоже не делают этот анализ..
17.04.2021
Ответить