НИПТ с риском синдрома Клайнфельтера.
Вопросы про УЗИ, обследования и анализы: что, где, как, когда?Всем привет! Это мое первое сообщение на форуме.
Делала НИПТ расширенный от Геномед. Пришел высокий риск по синдрому Клайнфельтера - 1/2.
Сегодня делала амнио, пока жду результатов, изучаю информацию про уровень достоверности НИПТ по именно этому синдрому, ищу проценты надежды...
Генетик говорит - очень редкая находка. Но вероятность того, что подтвердится 86%. Почему тогда риск 1/2?
В интернете, в медицинских статьях, у врачей-генетиков в инстаграмм информация очень разнится, от 57% достоверности до 99% достоверности теста по этому синдрому. Но это информация собранная по крупицам..
Может кто-то сталкивался с такими результатами? Подтвердился ли НИПТ по инвазивному исследованию?
UPD: Нашла в инстаграмм заведующую пренатальной диагностики Геномед и задала ей вопрос - Как расценивать риск 1/2 по данному синдрому? Врачи говорят разные цифры. Ответ был такой - 1/2 значит, что у ребенка риск иметь заболевание 50%. И никак не 80% или 90%. Вот так и верь врачам... Пока жду результаты прокола.
Лучший ответ
Valeriya
Ох тоже буду сдавать расширенный 23 числа и вот ,что мне сказал генетик ,что очень часто ошибочно выдают эти заболевания из за малоизученности тк очень редкий синдром. Поэтому многие сдают на 5 которые очень часто встречаются плюс хорошо изучены и значит достоверны . Вот теперь совсем не ясно ,а надо ли …
18.09.2021
Ответить
Екатерина
lero_lero, у меня, к сожалению, диагноз подтвердился по амниоцентезу. Оказалось, что в моем случае НИПТ не ошибся.
На следующую беременность я решила сдавать НИПТ полный в 10 недель. Лучше сдать, убедиться, что все хорошо и спать спокойно!
В нашем печальном случае нам все врачи говорили, что мы правильно сделали, что пошли на НИПТ расширенный.
20.09.2021
Ответить
Valeriya
Екатерина, я ,как раз и буду сдавать в 10 плюс 3 .
Очень Вам сочувствую ,что так вышло . Желаю Вам сил и терпения🙏🏻
20.09.2021
Ответить
Марина
У мужа брат с таким синдромом. Причём о диагнозе узнали в подростковом возрасте , когда начала расти грудь . Он на гормональной терапии . В жизни ему это никак не мешает, обычный человек . С нормальным интеллектом. Никакой инвалидности . Кроме одного - нет детей .
30.08.2021
Ответить
Анастасия
Из вашего поста первый раз услышала про такой синдром, загуглила, и сразу так много мужчин/парней из школы, работы и даже метро вспомнила с похожими проявлениями. Может и правда они не просто «необычные» а с генетическими особенностями.
НИПТ выдал 50% вероятности? я думала там меньше 90 не бывает... А почему вы вообще решили его сдавать? Были причины или просто?
Удачи вам в дальнейших исследованиях.
27.08.2021
Ответить
Екатерина
Анастасия, я тоже первым делом стала вспоминать знакомых. Потом нашла форум, где родители мальчиков с этим синдромом рассказывают про их жизнь. И после прочтения поняла, что среди знакомых, которых я вспомнила, скорее всего все в порядке. Генетик сказала, что 1/800 рожденных мальчиков диагностируют.
Но если смотреть на ситуацию сухо по фактам и отбросив эмоции, то факт такой: болезнь входит в 5 основных хромосомных аномалий (кариотип ребенка 47XXY, 47XXXY и т.д.), является медицинским показанием к прерыванию, уровень тяжести заболевания не спрогнозировать на этапе беременности.
С вероятностью по НИПТ очень мутная история. Насколько я поняла из всего, что изучила, что 99% - это достоверность НИПТ для низких рисков, получил такие результаты и спи спокойно. На сайте Геномеда есть статистика, сколько положительных НИПТ подтверждаются в дальнейшем (думаю, что это про российский анализ): для СД 96%, трисомия 18 - 89%, трисомия 13 - 65%, аномалии половых хромосом (это как раз про мои риски) - 76%.
Так что все эти "вероятность до 99%" - это фраза маркетинговая, которая отражает достоверность отрицательных результатов.
НИПТ делали из-за повышенного ТВП на 1 скрининге - 2.9. Чисто подстраховаться. Генетик посоветовала сдавать расширенный НИПТ. И вот так случайно обнаружились риски. ТВП с этим синдромом не ассоциируется.
27.08.2021
Ответить
Анастасия
Екатерина, да уж, сочувствую вам. Хорошо что сдали НИПТ, раз данный диагноз является показанием к прерыванию(( Но ещё есть надежда что все обойдётся. Какой у вас срок?
Если не подтвердится, напишите пожалуйста, что бы знать что и так тоже бывает.
Я тоже сдала нипс 5, но уже на сроке 21 неделя, жду результат.
27.08.2021
Ответить
Екатерина
Анастасия, срок 17+ недель. Да, я обязательно отпишусь тут. Информации на форумах очень мало, пусть для кого-то будет полезно..
А Вы делали после 2 скрининга или просто для собственного спокойствия? В подавляющем большинстве НИПС приходит хороший, желаю и Вам получить все низкие риски!
27.08.2021
Ответить
Анастасия
Екатерина, Спасибо! Да, я именно после второго скрининга. Узист в заключении написала что маркёры ХА не выявлены, но устно озвучила под соусом «если придираться» пару моментов, ну и плюс на 3д узи увидели глаза раскосые... но это уже наверное больше моя мнительность... Но мне много для волнения не нужно) неизвестность хуже всего.
27.08.2021
Ответить
Екатерина
Анастасия, любят они вот это "ну если придраться", в результате все хорошо, но нервные клетки не восстанавливаются)
27.08.2021
Ответить
Екатерина
Gulnaz Muzafarova,
Я уже точно не помню, где читала.. но вот, что нашла:
https://forumjizni.ru/showthre...https://forum.detiangeli.ru/in...
Вот это ссылка на сайт про интерсекс людей (СК относится к ним). на этой страничке есть ссылки на интервью с ребятами, у которых СК - https://www.interseks.ru/ks/
19.04.2022
Ответить
елена
Это конечно высокий риск, но всего лишь риск, пусть у вас всё будет хорошо
26.08.2021
Ответить
Мари
По поводу достоверности нипт не подскажу, но обычно она высокая. По поводу синдрома - это не смертельное заболевание, тем более если вы о нем сразу знаете, то можете необходимую гормональную терапию начать как можно раньше. Вообще это очень распространенная в популяции мутация.
26.08.2021
Ответить
Екатерина
Мари, спасибо за информацию!
Много чего почитала про этот синдром и поняла, что все зависит от кариотипа. Кариотип будет на амнио отражен. По некоторым кариотипам тяжелое течение, к сожалению(
Вообще, про распространенность - сама удивилась, что так часто встречается.. Спросила у генетика - почему Минздрав не вводит в бесплатный скрининг первого триместра, ответ - очень дорого.
26.08.2021
Ответить
Мари
Екатерина, очень дорого и нецелесообразно, т.к. эта мутация, как правило, не ассоциирована со снижением интеллекта или продолжительности жизни. Ну будут некоторые проблемы со здоровьем, к сожалению. Но так это у многих. У кого-то астма, у кого-то диабет и т.д. По-моему даже инвалидность не дают по этой мутации, но в этом я не уверена. Вам сил и моральной стойкости, чтобы пройти через эту проблему.
27.08.2021
Ответить
