Низкий PAPP-a, регургитация. НИПТ и биопсия хориона в норме.
Вопросы про УЗИ, обследования и анализы: что, где, как, когда?Девочки, кто в генетической теме был или есть, отзовитесь!
Дано: НИПТ в 10 недель - очень низкие риски по 12 основным трисомиям.
В 12 недель по УЗИ носовая кость +, твп 1,7. Обнаружена трикуспидальная регургитация.
По биохимическому скринингу высокие риски по 21 и 18 трисомии: 1:40, 1:43. Возраст 34, низкий PAPP-a - 0,25. Беременность после ЭКО.
Сделала биопсию хориона - нормальный мужской кариотип. Жду ещё на днях расширенный микроматричный анализ.
У кого была похожая ситуация? В целом неплохое узи, хороший НИПТ, хорошая биопсия, но неважный биохимический скрининг из-за пониженного PAPP?
Лучший ответ
Елена
Крови меньше всего стоит доверять, верьте нипт и биопсии.
08.12.2021
Ответить
Mi Mi
Биохимический скрининг - это вообще гадание на кофейной гуще. Если есть нипт и биопсия, то вообще не о чем переживать.
08.12.2021
Ответить
uliya
у меня такой папп. пока не родила. нипт хороший, узи хорошие. сказали,это мб акушерские риски ( плохое прикрепление плаценты)
08.12.2021
Ответить
Анна
gular yahyayeva, Здравствуйте, ребенок родился с 1 почкой и в 2,5 года поставили диагноз РАС (Синдром Аспергера). Высокое интеллектуальное развитие, хорошая речь, диалог, но на своей волне парень. С 2,5 хорошо читает, решает примеры, интересуется космосом, динозаврами, метро. Со сверстниками играть неинтересно, только с детьми постарше и взрослыми.
21.06.2025
Ответить
gular yahyayeva
Анна, По нипту у вас все низкие? но оказалось что есть синдром? в каком сроке родили? вам ставили риски зрп? прекламсии?
21.06.2025
Ответить
Анна
gular yahyayeva, по НИПТу все риски в итоге низкие, риск пределами ставили, ЗПР не было. Родила на сроке 39 недель и 6 дней. Роды очень хорошие, легкие. Вес и рост в норме, развивался, как по учебнику.
21.06.2025
Ответить
Марина
У меня пониженный, 0.394, но генетические риски все низкие. Риск ЗРП 1:56
08.12.2021
Ответить
Anna
Я вот такой скептик теперь к этим скринингам и НИПТу))) У меня PAPP-A 0.181, по биохимии риск Эдвардса 1:14, риск Патау 1:38, НИПТ - риск 9/10 синдром Эдвардса, на УЗИ все отлично. Делала амниоцентез - трисомий не выявлено. Так что в Вашем случае ориентируйтесь на УЗИ. Если что-то будет смущать, то это или особенность малыша, либо делайте амниоцентез, он анализирует клетки плода, а не плаценты и более точен в случае плацентарного мозаицизма.
08.12.2021
Ответить
Анна
Anna, я в данном случае за статистику. Если бы было расхождение в результатах НИПТ, бвх или по узи были серьёзные маркеры, я бы, наверное, рискнула позже на второй прокол. Думаю, лучшая тактика сейчас дождаться узи в 20 недель, сделать у крутого эксперта, а лучше у двух-трёх. Там уже многое будет хорошо видно. Если ничего не смутит, то выдохнуть окончательно. Если же будут сомнения, то амнио. После бвх у меня отпали страхи перед инвазией.
08.12.2021
Ответить
Anna
July Mommy, в рекламе везде пишут, что он клетки плода анализирует. Я его из-за этого и сделала. А получив плохой результат, стала изучать тему глубже и сходила на прием к хорошим генетикам. И оказывается, что НИПТ исследует клетки плаценты. А бывает плацентарный мозаицизм. Т.е. НИПТ это тоже скрининг, но точнее чем биохимия. Плюс когда делала амнио зав.отделения сказал, что по их опыту НИПТ выявляет Дауна в 90%, Эдвардса 80%, Патау 60%. А все остальные микроделеции и иже с ними вообще темный лес и маркетинг по большей части. Поэтому сейчас бы я 25000 транить на НИПТ не стала. И если будет еще беременность, то и не буду.
08.12.2021
Ответить
uliya
Anna, понятно что если есть маркеры по УЗИ еще то можно и на прокол. но если узи все идеальные, можно и нипт сделать. а бежать по каждому случаю на прокол тоже достаточно большой риск. если бы рисков не было,то вместо скрининга делали бы всем БВХ или амнио
09.12.2021
Ответить