НИПТ - Два противоположных результата
Анализы, инфекцииМожет быть кто-то сталкивался с таким…у меня два результата НИПТ :
1) 0,0001% вероятность моносомим ( синдром Тёрнера )
2) 99% вероятность моносомии ( синдром Тёрнера )
амниоцениез делать боюсь, кому верить - не знаю…
Anna PSY
Результаты из разных лабораторий? Какие-то ещё маркеры синдрома имеются? Почему вообще 2 раза нипт делали?
10.03.2022
Ответить
Энн
Anna PSY, по крови риски были средние и решили сдать на всякий случай. Первая лаборатория не смогла с первого раза определить риск и я им дополнительно сдала кровь, сильно переживала и решила параллельно сдать ещё в одной лаборатории ( сроки изготовления меньше ). Как итог : 2 нипт и противоположные результаты по одному синрому
10.03.2022
Ответить
Anna PSY
Энн, то есть потом пришёл результат из первой лабы, где первый раз не смогли сделать и там было отсутствие риска?
А скажите, если не трудно, какие это лаборатории..
Вообще ситуация конечно неоднозначная. Я бы решилась на амнио. Тернера это не смертельно и не так страшно для девочки, тем более технологии врт идут вперед семимильными шагами и шансы стать мамами есть ну почти у всех. но понимать надо всё таки, к чему быть готовыми.
10.03.2022
Ответить
Энн
Anna PSY, да, я уже пообщалась с мамами таких девочек, нашла истории взрослых девушек с синдромом и редко у них возникают серьёзные проблемы. некоторые даже имеют деток ( с эко и если Тёрнер с мозаицизмом ). Но мне абсолютно все наблюдающие меня гинекологи и генетики рекомендуют сделать амнио и узнать итог. Насколько мне известно, именно по половым хромосомам большое количество ложноположительных результатов и это допустимо клиниками - они это указывают в бланках, а вот ложноотрицательных быть не должно. Да и это может быть сигналом к тому что у меня мозаицизм Тёрнера или у Малышки и обе лаборатории правы.
10.03.2022
Ответить
Anna PSY
Энн, да да, кстати, забыла про это. Меня тоже предупреждали, что по синдрому дауна и по 18 и 13 хроиосомам нипт имеет наибольшую достоверность, особенно по сд. а по половым не совсем все так. Я тоже делала нипт, у меня мальчик и по всем и половым тоже риск низкий пришёл, но мне важнее были сд и Эдвардс. Клайнфельтер у мальчиков вообще часто не диагностирован, обычные пацаны, пока не сталкиваются сами с бесплодием
10.03.2022
Ответить
Энн
Anna PSY, тем более, сейчас такая ситуация в мире что с бесплодием сталкивается огромное количество пар и без всяких синдромов. Плюс развитие какое сейчас в этой области идёт! А по остальным синдромам достоверность, конечно, выше!
10.03.2022
Ответить
Anna PSY
Энн, да, я тому яркий пример) ЭКО и далеко не с 1 попытки)
Классно, что вы мыслите позитивно и уверенно смотрите в будущее! Желаю, чтобы все разрешилось, и вы спокойно с малышкой доходили беременность ❤️
10.03.2022
Ответить
Энн
Anna PSY, вот вот!) а у нас 4 года попыток тщетных, чуть крыша не уехала за это время)) всё будет хорошо!!! Спасибо большое и Вам желаю прекрасного течения беременности и пусть растёт прекраснейший и самый здоровый малыш! 🤍
10.03.2022
Ответить
Королева мать
А ребёнка с синдромом родить не боитесь? Я бы сделала амнио однозначно
10.03.2022
Ответить
Энн
Королева-мать, нет, синдром не страшный и с ним женщины живут полноценно, в большинстве своём)
10.03.2022
Ответить
Анна
Энн, я делала кордоцентез. Не больно, поверьте. Неприятно, да. Страшно было, да. Но это от неизвестности. Причём я ездила в соседний регион. Утром почти 300 км, процедура, отдохнула и домой потом 300 км. По мне лучше знать, чем мучаться всю беременность в неведении
10.03.2022
Ответить
Энн
Анна, спасибо большое, меня так пугают эти случаи с осложнениями 🙈 жуть! У вас процедура подтвердила или опровергла?
10.03.2022
Ответить
Анна
Энн, со мной девушка была, она тоже была беременна 2 раз. В первую беременность её направили на прокол от жк, во вторую она сама попросила направление. Сказала, что так ей спокойнее, потому как есть наследственное заболевание у мужа. Она первая пошла, абсолютно спокойна была при этом. Поэтому и мне потом было уже не так страшно. А так тоже начиталась всякого🤦♀️
10.03.2022
Ответить
Энн
Анна, спасибо большое, немного полегче стало, но все равно как-то переживаю ((
10.03.2022
Ответить
Анна
Энн, да это понятно. Но и так переживать будете, ночами не спать, думать об этом. Решать вам. Даже если вы намерены рожать при любом исходе, то по мне лучше знать к чему готовиться. Возможно, будет нужен роддом первого уровня или какие то врачи узкого профиля🤷♀️
Пусть ваш малыш окажется абсолютно здоровым🤞
10.03.2022
Ответить
Энн
Анна, вы всё верно говорите, роддом нужно будет выбирать исходя из наличия или отсутствия синдрома….спасибо большое!!!
10.03.2022
Ответить
Анастасия
Энн, как у вас дела? Все ли хорошо разрешилось ? Завтра иду сдавать 2 нипт .амнио страшно , лучше нипт пока пересдам. Моносомия под вопросом
30.06.2025
Ответить
Энн
Анастасия, здравствуйте, у нас, в итоге, все хорошо закончилось. Родилась малышка без нарушений, растет))
Удачи Вам 🙏 очень надеюсь что результаты будут у Вас хорошие и малышок будет абсолютно здоровым 🙏
30.06.2025
Ответить