плацентарный мозаицизм
Вопросы про УЗИ, обследования и анализы: что, где, как, когда?Кто-нибудь сталкивался? БВХ подтвердил Патау, узи никаких отклонений не показывает. Что делать?!
Лучший ответ
Татьяна
После 1 скрининга риск по 13 хромосоме 1:87((( В 14, 5 недель делали биопсию хориона, по результату - трисомия по 9 хромосоме. После консультации Генетика решено беременность пролонгировать, контрольные узи в неоптимальные сроки. В мае этого года на 36 неделе в результате ЭКС (тяжёлая преэклампсия) родила дочку. Сделали молекулярное цитогенетическое тестирование 1500 клеток - мозаицизм по 9 хромосоме у ребенка не установлен. Доча абсолютно здорова. Всю беременность ставили диагноз: Ограниченный плацентарный мозаицизм по 9 хромосоме!!!
Нервных клеток за всё это время потрачено миллионы, слез пролито тонны... но амниоцентез делать было нельзя, т к. расположение плаценты по передней стенке.
Главное, верьте в своего малыша!
Желаю Вам удачи, пусть у Вас всё сложится хорошо!!!
06.09.2022
Ответить
Галина
Татьяна , Господи, хоть бы мне также повезло🙏🏽 хоть бы я вошла в эту погрешность . Счастья и здоровья вашей семье
07.09.2022
Ответить
Юлия
Татьяна , а у Вас ребенок с нормальным весом родился? Врачи говорят, что при плацентарном мозаицизме плацента не справляется и дети с задержкой роста бывают
15.09.2022
Ответить
Татьяна
Юлия, у меня было ЭКС в 36 недель (тяжёлая преэклампсия), родилась с весом 2270 гр. (но у меня и старшая дочка родилась в 41 неделю с весом 2950 гр. и у меня самой уже лет двадцать вес держится на отметке 46 кг.😊)
15.09.2022
Ответить
Анастасия Маркова
Я делала бвх, читала про плацентарный мозаицизм. Вообще, насколько я знаю, синдром Патау подразумевает достаточно серьёзные паталогии, которые должны быть видны на узи. В случае с бвх результат не 100%, есть вероятность того, что поломка в плаценте. Я бы сходила на узи к какому нибудь крутому врачу, выслушала бы его мнение. От себя советую клинику Фомина, профессоров Медведева и Алтынник, Бурякову. Для 100% уверенности нужно делать амниоцентез, тогда покажет как дела обстоят у малыша, а не у плаценты. Я следила за блогером, у нее по нипту был высокий риск синдрома, но узи было отличным,она сделала амнио,синдром не подтвердился.
06.09.2022
Ответить
Галина
Анастасия Маркова, у Вас БВХ не подтвердили опасностей? Интересно, а с плацентарным мозаицизмом дети по итогу рождаются здоровые же, правильно?!
06.09.2022
Ответить
Анастасия Маркова
Галина, нет, у меня не подтвердили ничего. Но у меня и риски были низкие, я делала из-за впр у плода. То есть не было подозрения на какой-то конкретный синдром. Потом на узи более тщательно смотрели все органы, в том числе наличие расщелин и тп. Да, в случае с плацентарным мозаицизмом поломки только в плаценте. То есть сам ребенок здоров. В частности поэтому нипт может показывать ложноположительный результат, потому что эти поломанные клетки циркулируют у вас в крови.
06.09.2022
Ответить
Юлия
У меня был НИПТ положительный по Синдрому Патау. Делала амниоцентез - лишних хромосом не нашли. Написали, что это плацентарный мозаицизм и из-за него - высокий риск задержки роста плода. Вес плода - всю беременность по нижней границе нормы
15.09.2022
Ответить
Elena
Если готовы до последнего выяснять, то, скорее всего, нужно будет ещё сделать амниоцентез. Если и он подтвердит, тогда будете решать, что делать. Забор ворсин хориона не настолько надёжная процедура. Поэтому решающим всегда есть амнио.
Можно, конечно ещё доя себя сделать нипт. Но он ничего не решит.
06.09.2022
Ответить
Галина
Elena, на БВХ пошла по результатам НИПТ… все подтвердилось :( интересно часто ли бывает что хромосомные паталогии у плаценты а не у ребёнка
06.09.2022
Ответить
Elena
Галина, думаю не часто, но бывает. В любом случае теперь только амнио покажет. Попросите набрать в дополнительную бирку. Её заберёте с собой, и можно отдать её в ещё одну лабораторию. Для надёжности результата.
07.09.2022
Ответить
Одуванчик
При этом синдроме такие явные признаки на УЗИ, что если бы мне УЗИ показывало здорового ребенка, а биопсия показала риски,я бы делала амнио и пока ждала ходила бы на УЗИ ища опровержения. Пишут, что редко, но бывает плацентарный мозаицизм.
Пусть ваша малышка окажется здоровой🙏
07.09.2022
Ответить
Галина
Sabedoria, читала Вашу историю🙏🏽 кошмар этот пережить так сложно. Стараюсь надеяться на лучшее, но тоже не вводить себя сильно в заблуждение. Сейчас такой маленький шанс - держусь его как могу🙏🏽 Женщинам нельзя сопли разводить!
07.09.2022
Ответить
Даша
Галина, я тоже стараюсь держаться. Многим не понять что это такое. Что чувствуешь в эту секунду
01.12.2023
Ответить
Галина
Екатерина, моя первая беременность- доктора сказали что после 16 недель, которые допустимы, при амнио - прерывание уже делается как искусственные роды и что сложнее процедура. Мне уже дали направление, но я пойду на узи к разным специалистам
06.09.2022
Ответить
Екатерина
Галина, бвх может ошибаться. Очень много случаев, выше девушка вам в пример. Я бы поборолась еще. По сути нипт и бвх иследуют одно, поэтому не часто бывает что разные результаты. Как правило одинаковые.
06.09.2022
Ответить
Iulija
Художница со стажем, девушка делала биопсию ворсин хориона. Диагноз подтверждён. Даже при идеальном УЗИ он не уйдёт, к сожалению. Это хромосомная поломка.
06.09.2022
Ответить
Художница со стажем
Iulija, просто синдром патау по идее видно должно быть на узи...как пишут выше я б переделала узи и делала амнио
06.09.2022
Ответить
Галина
Художница со стажем, да, завтра к двум специалистам разным пойду на узи. И если ничего не выявят (боюсь что у нас ухичивавший могут такого у здоровых детей найти….) - самый верный вариант, наверно, да, ждать амнио
06.09.2022
Ответить
Галина
Iulija, есть последняя надежда что может плацентарный мозаицизм - что плазма плохая, а плод без паталогий. Интересно было ли у кого так?
06.09.2022
Ответить
