Дефицит карнитина у кого было?
Анализы, инфекцииСегодня врач заявила что обнаружена 25% дефицита карнетина. У кого было и это как -то сказалась на ребёнке ?
Лучший ответ
Одуванчик
Даже не знала, что на него берут анализ. Вы сдавали? Точно карнитин, не бета каротин?
Про влияние карнитина на плод не нашла, а вообще про дефицит Вики пишет "Недостаточность карнитина может вызываться генетическими нарушениями (первичная недостаточность, 1 случай на 40-100 тыс. человек[13]) или некоторыми медицинскими состояниями (вторичная недостаточность, в частности, при хронической болезни почек или при приеме некоторых антибиотиков)[5]. Организм здорового человека продуцирует L-карнитин в достаточных объемах и необходимости его дополнительного приема нет даже у людей с повышенной физической активностью (спортсмены)."
07.09.2022
Ответить
KhS
Sabedoria, я сдавала кровь на НиПТ в 1-ом триместре. Там проверяют генетику и эту ерунду тоже оказывается. Я3 года назад рожала вставала на учёт в этой же клинике и слово об этом не сказали они.
А вчера заявили мол если и у мужа на 25% недостаток , то будем брать анализ у плода у него проверять передаётся ли это ребёнку. Если передаётся то он будет соабцм и может быстро уставать на мышцах скажется. А мой первый ребёнок гипер активный. Гены людей не меняются откуда могли обнаружит не понимаю. И сами врачи не смогли толком объяснить. Пусть мол муж придёт тоже кровь сдаст. Я боюсь чтобы мы не оказались подопытными, это же США они бездушные.
07.09.2022
Ответить
Одуванчик
KhS, вы поищите ещё информацию, но мне кажется всё это странным. Я тоже НИПТ сдавала, у меня там только 5 показателей по разным хромосомам.США здесь не при чем, им на что запрос пришел, то они и посмотрели. В той цитате, что я вам прислала видно, что это очень редкое имели генетическое и при этом не настолько опасное для жизни, чтоб поверять...
И что это за 25%? Почему и у мужа должно быть? Чет все странно как по мне.
Может, вам к генетику сходить и поговорит на эту тему?
07.09.2022
Ответить
KhS
Sabedoria, если у вас есть такая возможность была бы благодарна. Но на бумаги с результатами НиПта нет инфо об этом и не распечатали они мне его. В прошлую беременность в моей генетике этого не обнаружили родила здорового гиперактивного ребёнка. И у мужа не было. А тут откуда могли гены измениться. Нас в семье 4-ро все племянники здоровые. Сфоткали то что они нам показали сейчас вложу. Просто в гугле поиск. Они могли в догонку отправить доп инфо о результатах? 2 недели назад когда пошла за результатами нипт они об этом не сказали и слово.
07.09.2022
Ответить
Одуванчик
KhS, про какую возможность вы спрашиваете?
Думаю, вам нужно пойти, забрать свои результаты, понять, что конкретно в них стоит. Посмотреть сдавали ли вы действительно в прошлый раз на этот ген и потом пойти к генетику и всё узнать.
А, я только сейчас увидела, что вы не из России в США посылали, а там живёте. Тогда вообще все должно быть без проблем. Разговаривайте с врачами.
07.09.2022
Ответить
KhS
Sabedoria, спасибо за ответ. В следующий приём когда пойду попрошу распечатать. Результаты нипт на руках и там нет инфо об этом.
07.09.2022
Ответить
Одуванчик
KhS, про передачу ре не нашла, но вот что вышло в поисковике , во-первых, вы столько платили только за этот анализ? Почему они вообще решили смотреть это у вас? Какие были причины? Во-вторых, это обнаруживают уже у родившихся детей и всё лечится. В общем, сходите к генетику обязательно со своими результатами.
07.09.2022
Ответить
KhS
Sabedoria, тут в США все бесплатно беременным по по крайне мере в Нью Йорке. Все платит страховая и врачи по полной хотят заработать на всяких анализах. Меня беспокоит то что они сказали что будут лезть к плоду, брать у него анализ мол. Вчера сдала кровь на витамины посмотрим какой результат придёт. Врач сказала это типа мол клетки в моем организме плохо осваивают витамины и может передаться ребёнку. На вопрос а почему не было в прошлую Б я же у вас наблюдалась, они не ответили. Я спросила гены могут меняться они сказали нет. 🤷🏻♀️Я спортом вообще не занимаюсь, не голодаю.
07.09.2022
Ответить
Одуванчик
KhS, если страховка всё оплачивает, то и делайте анализы - в Германии, например, витамины не оплачивает, скрининг я тоже сама платила, только НИПТ и биопсию-страховка.
Да, прежде чем пускать их с иглами в живот, нужно разобраться в чем дело.
И как они узнали, что вы не усваиваете витамины? Уже сдавали на витамины? И на какие конкретно? Мне, например, проверили на мутацию MTHFR и я знаю, что фольку не усваиваю, только фолат.
Напишите потом, очень интересно. И более интересно, почему они решили вас на этот ген проверить. Может, и мне нужно)
07.09.2022
Ответить
KhS
Sabedoria, Я сдавала на витамины 3 года назад перед первой Б. Все было четко. Я спросила что означает дефицит карнитина ? Врач ответила это когда организм плохо осваивает витамины. Врач сказала это стандартная проверка в первом триместре тут. Сейчас она сказала проверяют у Беременных более 250 разновидностей болезней и т д. Хорошо обязательно напишу.
07.09.2022
Ответить
KhS
Sabedoria, сходила к врачу сегодня. Муж тоже сдавал кровь на эту тему. Сказали все хорошо, у него нет этого дефицита карнитина. У меня тоже брали кровь повторно на все витамины и т д. Все в порядке. Так и не поняла до конца зачем они вообще это проверяли 🤷🏻♀️ Прошла 2-ой скрининг тоже все хорошо. Слава Богу. Можно было докопаться но голова так болела не стала расспрашивать.
29.09.2022
Ответить