Нипт панорама в Геномеде
Вопросы про УЗИ, обследования и анализы: что, где, как, когда?вот такой результат мне пришел. Были подобные ситуации? рисков они не смогли вообще определить, даже пола не определили. В перезаборе отказали, мол нет смысла. Что это такое? почему? я с ума сойду просто.
В ходе процессинга образца в лаборатории результат не был получен в связи с установлением неинформативного ДНК
паттерна. Это может быть следствием особенностей секвенирования, специфичных для предоставленного образца. Наличие
неинформативного ДНК паттерна увеличивает риск хромосомной патологии у плода. Предоставление нового образца крови для
исследования не рекомендуется. Рекомендована консультация врача-генетика.
Лучший ответ
Тата
Я прочитала так: мы анализ не смогли сделать, но не скажем почему, сами догадайтесь, может образец испортили, колбу не довезли, этикетки намочили, рано взяли, аппарат сломали, но смысла брать еще один образец для переделки анализа не видим, и мы не хотим без новых денег переделывать анализ.
в общем еще раз пересдайте, за новую плату
02.12.2022
Ответить
Zima
Позвоните спросите с чем это связано
Идеально сдавать с 11 нед. Лучше с 12..
02.12.2022
Ответить
Николь
Светлана, я ровно в 9 сдала. подозреваю конечно, что возможно рано слишком. но не переживать конечно я не могу.
02.12.2022
Ответить
Zima
Николь, там вообще пишут с 10 нед не ранее
Зачем же рано так сдали.
Я сдавала в 11+4
И то ДНК выделили 3.7%.
Это считается нижней границей..
02.12.2022
Ответить
Анастасия
Я не генетик, конечно, но такой результат бывает при Панораме, т.к там по-другому производится секвенирование ДНК. Попросите пересдать обычный НИПТ на основные синдромы. Думаю, будет адекватный результат.
02.12.2022
Ответить
Маруська
Николь, так может и нет повода для тревоги?)
Насколько я помню, кажется НИПТ сдаётся с 10 недель. Может реальный срок был меньше в момент забора? Поэтому и результаты не показательны...
02.12.2022
Ответить
Николь
Маруська, по узи было 9 недель ровно. так этот тест с 9 делается. как они сказали. смущает вся ситуация. что отказали в перезаборе, типа ничего не изменится. но при этом они даже пола не смогли определить.
02.12.2022
Ответить
Маруська
Николь, вот что говорит на это Великий и Могучий Гугл "НИПТ проводится с 10ой недели беременности, но рекомендуется - после получения результатов биохимического скрининга. НИПТ можно проводить при двуплодной беременности."
02.12.2022
Ответить
Николь
Маруська, так бы они написали, что днк не достаточно. а тут сказали, что днк как то испорчен. и при это не смогли определить даже пола. то есть глянули-не получилось и вс.
02.12.2022
Ответить
Маруська
Николь, к сожалению при оформлении протоколов испытаний регламентированы используемые формулировки.
Они же не напишут "Мы дураки, взяли образец раньше положенного, поэтому ничего не нашли"
В целом, из продублированного заключения, не вытекает что ДНК испорчен. Там написано скорее всего, что не хватает образца ("неинформативного ДНК"), чем есть какие-то неполадки в образце.
02.12.2022
Ответить