нипт, дополнительное письмо о них,прилагаю его,прочтите и поделитесь мнением!!. сам тест не выполнил
Вопросы про УЗИ, обследования и анализы: что, где, как, когда?Тест вообще не выполнили. Ни пола, ни рисков ничего не определили. в перезаборе отказали. и мне вообще не ясно как можно писать такое письмо со своими предположениями, когда даже пола вы не смогли определить. и главное письмо тоже оочень неоднозначно. разгон от возможных патологий до нормальных изменений. так мне любой врач скажет и без анализов.
"Панорама не дала результатов для скрининга состояний из-за нетипичного обнаружения, выходящего за рамки
теста. В резюме окончательных результатов этого пациента говорится: "Предполагаемая находка, выходящая за рамки теста, которая может
включать, но не ограничивается, мозаицизм матери и/или плода, аномалию хромосом
матери и/или плода или нормальную вариацию. Происхождение нетипичной находки, которая связана с хромосомой 18, уточнить не удалось.
Повторное бесклеточное тестирование ДНК не рекомендуется. Поэтому следует рассмотреть возможность генетического консультирования с возможностью комплексного
ультразвукового обследования и диагностического тестирования (ACOG Practice Bulletin 226, 2020)."
Паттерн SNP был достаточно четким, чтобы определить, что задействована хромосома 18, и это открытие имеет материнское
происхождение.
Это открытие, по-видимому, связано с мозаицизмом хромосомы 18. Этот вывод также может быть связан с нормальным изменением!
