Здравствуйте, дорогие мамы!
Вопросы про УЗИ, обследования и анализы: что, где, как, когда?У меня 14 недель беременности. На первом скрининге поставили диагноз плоду 1. ГИПОПЛАЗИЯ/АПЛАЗИЯ КОСТЕЙ НОСА (не видны кости носа на узи) и 2. КИСТОЗНАЯ ГИГРОМА ШЕИ (ТВП 4 мм). Мне предлагали сдать анализ на биопсию хориона. Неделю назад я сдала биопсию, результат отрицательный (никаких хромосомных патологии нет). Но теперь сдала кровь на генетику, а там положительный результат. Что делать? У кого так было? Делитесь опытами, пожалуйста...😭 Я уже устала😢 Это моя первая беременность..
Лучший ответ
Марина
Первая беременность. Была генетическая патология - Спина Бифида и гидроцефалия головного мозга. В 18-19 Нед. Сделали заливку и вызвали искусственные роды. Тогда думала, что сойду с ума потому, как убила ребёнка. Но потом поняла, что из двух зол я выбрала меньшее (тем более что там была патология не из лучших). Потом спустя четыре года родила здорового мальчика. Вот ждём девочку. За старшим все врем волновалась и на УЗД и на анализах по генетике. Этот раз уже поспокойнее. Скажу одно ☝🏻 Мы, женщины, должны давать здоровое потомство ибо наши больные дети никому не нужны, в случае если нас вдруг не станет. Поэтому прислушивайтесь к рекомендациям врачей и будьте здоровы!
20.12.2022
Ответить
Анастасия
Биопсия ворсин- тоже, что и нипт, показывает только риски. Нужен амниоцентез. Его делают с 16 недели вроде. Потом экспертное УЗИ на 19ой неделе и только после этого виден прогноз.
20.12.2022
Ответить
Екатерина
Редко, но бывает, что биопсия не показывает мозаичные фрмы сд.
Сходите с вашими анализами к генетику, что он скажет.
20.12.2022
Ответить
Анна
В 16 недель поставили диагноз Правая дуга аорты с образованием сосудистого кольца. И понеслось... Постоянные УЗИ, врачебный консилиум, предложение проколоть плодный пузырь, взять анализ жидкости, чтобы исключить другие патологии (я отказалась). Куча Узистов подтверждали диагноз, в том числе заведующие отделений. Мой врач консультируется с московскими коллегами по поводу родоразрешения. В общем не беременность, а каторга. После родов (кесарево конечно), сына в реанимацию для страховки. В итоге нам почти 11 месяцев. Здоров! Всё отлично с сердцем, нет никакой дуги аорты. Я рыдала в роддоме от счастья. Надо бы наверное мою историю в дневник🤔 Не знаю как описать итог, то ли чудеса, то ли...
20.12.2022
Ответить
Анна
Нам еще ставили синдром, который обычно идёт к нашему диагнозу, не помню как называется
20.12.2022
Ответить
Amelia
Вы сдали кровь на генетику- этот анализ называется неинвазивный пренатальный тест (НИПТ/НИПС)? Какое название генетического теста написано на бланке выданного результата?
20.12.2022
Ответить
Одуванчик
А какой хгч и рарр был на скрининге?
Они оба теста делали на 21, 18 и 13 ха? В одном случае показал отсутствие СД, а в другом наличие? Или нипт показал другую аномалию?
Я была в этой теме, много перечитала и не встречала, чтоб ошибалась биопсия ( если, конечно, это не человеческий фактор) а вот про НИПТ читала, что ошибается.
20.12.2022
Ответить
Татьяна
Биопсия дает максимально точный результат, а вот НИПТ может ошибаться, как в одну так и в другую сторону. Вы же кровь на НИПТ сдавали?
20.12.2022
Ответить
Дарья
Думаю,если у вас биопсия была положительная вас бы уже по врачебным комиссиям затаскали. Сходите к хорошему платному генетику на консультацию. Вас еще на 2 скрининге будут смотреть тщательно, там ТВП уже будет точнее.
20.12.2022
Ответить