Риск трисомии 21 или мои приключения в ЦПСиР

Добрый вечер. Я вам расскажу свою историю, может кому-то поможет. По себе знаю, как страшно, когда ставят высокие риски по скринингу и как читаешь форумы в надежде найти хорошие концовки.

Это моя третья беременность. Первые 2 были в 25 и 29,5 лет. Сейчас мне 35,5. Все риски по скринингу были низкие. В эту беременность я делала скрининг впритык на сроке 13,6 недель. На тот момент я болела ОРВИ и прочно сидела на дюфастоне с 5 недель беременности, т.к. врач-узист из инвитро увидел у меня тонус (делала узи, чтобы точно знать, что беременность маточная). Так ли это на самом деле было я не знаю, т.к. ничего не тянуло и чувствовала я себя отлично. Далее, спустя 1, 5- 2 недели другой узист и намёка на тонус не увидел. И сказал, если бы был, то так быстро не ушел бы.

Я много лазила по форумам, консультировалась у врачей - гинекологов, но так и не получила однозначного ответа, влияет ли дюфастон и почти перенесённый ОРВИ на показатели крови. В моём случае мнения разделились 50/50.

Итак, первый скрининг: по узи- КТР-76; ТВП-1,9. По б/х: PAPP-A-0,4 МоМ; в-ХГЧ-4,9 МоМ.

Получились классические "ножницы". Риск тримомии 21 составил 1:19. Мне позвонила сама врач по ультразвуковой диагностики и пригласила на приём к генетику в ЦПСиР.

Первым делом генетик, несмотря на высокие риски, предложила на выбор НИПТ или амниоцентез (для тех мамочек, у кого высокие риски и кто имеет московскую прописку процедуры делаются по ОМС).

Я выбрала НИПТ, так как он безопасен для малыша. О рисках при амниоцентезе я была наслышана. Мне взяли кровь, заставили подписать отказ от прокола и отпустили, сказав, что результат будет через месяц. Явку назначили на 16.01.23. Накрутили они меня порядочно, конечно.

Я поняла, что сойду с ума за месяц или сведу с ума мужа. Поэтому на следующий день пошла сдавать еще его платно по 21 хромосоме. Вероятность ошибки составляет 0,5% по трисомии 21 и 81-85% по остальным. По остальным сдавать смысла не видела, т.к. примерно такие же проценты по скринингу 1 семестра. Далее я пошла пересдавать кровь в инвитро в 16 недель. Риски снизились до 1:117 и ХГЧ упал до 2,8 МоМ. Пить дюфастон я прекратила 1,5 недели назад. Далее я стала искать узи экспертного класса, т.к. наслышана, что если плохой НИПТ +УЗИ то это большая вероятность синдрома Дауна. На Форумах говорилось о 4-х Гуру: Воеводина, Тё, Медведева и Мельнбург. Я выбрала профессора Медведева, т.к. уже делала узи в клинике Фомина.

Ну что сказать? Мне понравилось. Хотя шла на приём настороженно. Отзывы были некоторые негативные, что типа, профессор смотрит молча, без комментариев. Да, строгий, но грамотный. Смотрит долго, перепроверяет. Если молчит, все гуд. Если вы идёте, чтобы врач с вами восхищался вашей крошкой, то это точно не туда))) я заранее загрузила все документы, и профессор к моему приходу был уже в курсе проблемы. Также понравилось, что записалась в пн, а в среду уже шла на прием.

30.12 я получила результат платного НИПТа- риски низкие.

16.12 результаты НИПТ по ОМС- риски низкие. И там и там определили пол малыша.

Генетик написала в заключение написала, что ошибка 0,5% и что риск близок к общепопуляционному. На всякий согласилась сделать у них узи на экспертном аппарате. Если всё гуд, от меня, наконец, отстанут.

Скрининг от профессора и 2 НИПТА полностью уловлетворили мою гинекологиню и она перестала биться в истерике)))

В заключении хочу сказать:

1. Правдивость биохимического скрининга- 60-80%. Если есть деньги, сдайте НИПТ, но если по нему все плохо- прерывание не сделают. Только по резудьтатам амниоцентеза.

2. И биопсия хориона и амниоцентез тоже ошибаются. Вероятность ошибки такая же, как при НИПТ. Более точный кордоцентез. Там анализ берется из пуповинной крови плода. Почти 100%.

Сегодня к генетику сидела девушка у который биопсия дала пограничный результат. И генетик, естественно, погнала ее на амнио.

3. Задайтесь вопросом: что вы будете делать, если диагноз у малыша подтвердится? Решите для себя и вам станет легче. Я психовала 2 недели.

Меня огорошили, когда срок был уже 15 недель. А когда шла за результатом, малыш пихался уже. Я понимала, что не смогу пойти на искусственные роды, если диагноз всё же подтвердится. И что всё равно будв его любить. Решила и стало легче. Отпустило. Давно дрказано, что мысли материальны. Верьте в свою кроху. Риск- это еще не приговор и не говорит о том, что малыш болен. Это лишь говорит о том, что нужно дообследоваться. Всем добра.

Дополню статью, направили еще раз на скрининг в ЦПСИР на экспертное узи. Рассчитали риски: 1:167. Поздравили со здоровым малышом и отпустили дохаживать в ЖК.