Скрининг. Твп. Синдром Дауна. Наша история

Хочу поделиться нашей историей беременности, так как сама искала очень много информации , когда была в подвешенном состоянии. Натыкалась в основном на положительный исход и ,так как была абсолютно не осведомлена генетическими болезнями и всем , что связано с беременностью, не смогла правильно действовать вовремя. И пока наше чудо сопит в две дырочки, буду делиться с вами историей. Текста будет много.

Мужу 26 лет, мне 25. В браке два года, любви много, решили , что хотим очень ребенка, чтобы подарить ему нашу любовь.

Начали планировать. Что удивительно, забеременела сразу, после первого же цикла. ( Хотя знала, что забеременеть не так и легко) Увидев две полоски, мы были очень счастливы. Не удержались, рассказали сразу родителям, которые тоже были безмерно рады этому , и начали планировать и мечтать о нашем ребеночке. Как назовем, каким он будет, мальчик или девочка, какими родителями будем. В общем , начались все эти приятности , которые происходят при желанной беременности. Мама мне сказала, что нужно пойти в женскую консультацию и встать на учёт. К слову, я даже не знала , что такое скрининг. Почему то было такое тупое ощущение, что , учитывая, что мы здоровы, занимаемся спортом, правильно питаемся , то всё как у всех - беременность, роды и дальше по списку. Я не знала ничего об обследованиях при беременности. Не знаю почему моя голова не додумалась поглубже изучить эту информацию.

Итак, становлюсь на учёт в консультацию, врач не хочет меня брать к себе, говорит "прописка по нашему участку,но может живёшь в другом месте и тебе на другой участок? Да и УЗИ ты не сделала, а вдруг внематочная?"

В ту же секунду пошла сделала УЗИ. Все хорошо, беременность маточная, сердцебиение есть, срок 6 недель. Нехотя, она всё таки поставила меня на учёт и сказала, что нужно пройти скрининг на 11-13 неделе. Я начала гуглить , что вообще такое скрининг, так как , спросив врача, она сказала что это УЗИ и анализ крови.

И вот время первого скрининга. Я шла с железной уверенностью, что всё отлично и даже ни капли не было сомнений. Начали смотреть , говорить какие то цифры , врач сказала сразу, что мальчик, я расплакалась ( на досуге как раз приснился мальчик , мужу говорила, сто процентов будет сын) и тут врач начала меня крутить, вертеть, давить на живот, потом говорит плохо вижу , иди погуляй, съешь что нибудь сладкого и приходи. Сделала всё, вернулась и опять то же самое. Говорит спиной повернут , ничего не видно. Приходи завтра утром.

Утром я вернулась. Ребенок развернулся и вот намерили нам в тот момент твп 3.3мм. все остальное в норме. Услышав это, я спросила плохо ли это ? Что такое вообще твп? И услышала тогда впервые " риски на Синдром Дауна. Нужно сдать кровь и подождать результат". Слёзы невольно начали литься рекой, дальше я уже плохо соображала, позвонила мужу , он был на работе, успокоил меня немного. Приехала домой и начала яро читать ВСЁ, что есть в интернете про твп. Начиталась, что рожают здоровых детей с твп и побольше чем у нас и , зная, какие у нас в городе врачи и как их туда устраивают работать , я почему то успокоила себя, что всё нормально и из-за небольшого расширения жидкости в шее разве может быть что то подобное?

Пришел результат крови. Всё в норме. Но риски были 1: 116. Вызвали к генетику. Там молодая девушка, младше меня. Толком ничего не объяснила, а просто сказала : "можете повторное УЗИ сделать в 16 недель или амниоцентез." В тот момент слово "амниоцентез" я услышала впервые и повторить даже не смогла бы его с первого раза. В последствии прочитала об этой процедуре, так же начиталась ужасов, что бывают выкидыши, инфекции и заражения. О Боги, ну почему мне не попался в тот момент квалифицированный врач, который смог бы донести в мою неопытную голову, что всё это очень ВАЖНЫЕ и НУЖНЫЕ обследования. Что в случае чего , беременность НЕ ПРЕРЫВАЮТ после 22 недели и нужно всё делать сейчас.

В нашем городе амнио не делают. Меня отправляли в Ставрополь, в четко указанную клинику и за мой счёт. Я решила, что это всё отмывание денег. Причем отправляли также к платным УЗИстам , думала все связанны между собой. Потому что ведь у нас здесь в основном всё так и происходит. Естественно , никакой амниоцентез я не прошла и сделала УЗИ в 16 недель. Сердце стучало как бешеное, был безумный страх, но по данным этого УЗИ, всё в норме. Никаких отклонений. Только воды были по верхней границе нормы. И тут я немного успокоилась и расслабилась.

Второй скрининг. На втором скрининге думала потеряю сознание от волнения. Но и там всё в порядке. Как же мы были счастливы в тот момент!

И вот, 24 неделя, моя гинеколог никак не могла смириться с твп нашим и решила повторно отправить меня на экспертное УЗИ , давай , говорит, сердце посмотрим и убедимся, что всё хорошо. Иду на УЗИ с полной уверенностью, что всё в полном порядке. А там мой мир и рухнул. Порок сердца АВК полная форма, пиелоэктазия почек. Ревела прям на кушетке в момент осмотра. В этот раз попалась очень хорошая специалист перинатальной диагностики. Она всё подробно объяснила, что это за порок, нарисовала даже на бумаге как он выглядит, как его оперируют, что этот порок чаще всего идёт с синдромом Дауна. Предложила ещё одно УЗИ сделать. Я сделала. Диагнозы точь-в-точь одинаковы. И тут началась паника. Со всеми результатами я пошла к гинекологу и просила прервать беременность. А она мне говорит уже 25 неделя началась, никто не прервет. Но все равно собрали консилиум, на котором мне отказали. Далее, я пошла к одному из лучших генетиков в городе, судя по отзывам и рекомендациям. Просила как то помочь. Она сказала, что может, если подтвердить СД, то можно будет хоть как нибудь прерывание сделать. Но две недели ждать долго и предложила метод FISH. Делается три дня в том же Ставрополе. Мчась на всех порах, мы поехали туда. Сдала я этот анализ, который вообще оказался не страшным... всё делается быстро, безболезненно и ребенок мой никак не пострадал от этого. Ждём три дня и приходят результат....трисомия 21. Синдром Дауна, мозаичная форма. 65 процентов клеток с утроенной 21 хромосомой, остальные в норме. Прогноз жизни неблагоприятный. Второй консилиум. И снова : пролонгирование беременности.

Слёзы, отчаяние, паника . Что же дальше? Какая жизнь ждёт этого бедного ребенка? Что ждёт нас? Месяц я не могла прийти в себя. Много плакала, читала , даже были мысли об отказе в роддоме. Но я знала, что никогда не смогу отказаться так, да и муж тоже. Постепенно я и моя семья смирились с этим. Ждали родов и была крошечная надежда "а вдруг все хорошо?".

21.12.2022г я родила на свет нашего мальчика. 8/8 по Апгар. Все диагнозы, поставленные внутриутробно, впоследствии были подтверждены.

Сейчас ему 1,5 месяца. Недавно сдали кариотип, ждём результат. Фенотипичные признаки СД у нас практически все есть ( глаза, линия на ладонях , сандалевидная щель на стопах и форма головы). Ждём так же операции на сердце, будем делать её в Москве. Месяц были в роддоме, две недели как дома, на лекарствах для сердца. Надеемся все пройдет хорошо. Ну а на счёт СД...пока не так всё страшно, как мне представлялось во время беременности, но он ещё очень маленький. Будем стараться развивать , заниматься! Поживем, увидим, что будет дальше 🙏

Своей историей я хочу сказать только что девочки, ОБЯЗАТЕЛЬНО проходите все обследования , если есть хотя бы доля сомнения и вы хотите только здоровое потомство! Не надо смотреть как оно у других, у вас СВОЙ путь, СВОЯ история и ИНДИВИДУАЛЬНАЯ беременность. В интернете я находила только положительные истории, а моя оказалась противоположной этому. Так же, на тот момент я не знала о НИПТ , мне не говорил элементарно об этом ни один врач.

Поэтому желаю всем крепкого здоровья и здоровых, счастливых деток! ❤️

P.S. мы тоже стараемся не отчаиваться и жить дальше 🫶