НИПТ. Мозаичный тип
Вопросы про УЗИ, обследования и анализы: что, где, как, когда?Девочки привет!
Записалась вчера на НИПТ сама ,показаний нет ,но я пока и 1 скринг не делала
Как на зло стали попадаться разные истории и статьи про НИПТ. И тут я запуталась
Например есть некий мозаичный типа СД, Эдвардса и НИПТ его не определяет. Подскажите пожалуйста что это за мозаичный тип ,как его тогда определить и какая частота его встречается ?
Также не понятно ещё вот что . Бывают разные клетки у плаценты и ребенка. Вроде так. Например аномальные клетки в плаценте ,а у ребенка все хорошо. НИПТ такое выявляет ?
Мозаичный тип СД например это когда у ребенка и плохие и хорошие клетки вперемешку ?
А мозаичный тип плаценты, это например плацента аномальна а ребенок в норме ,и наоборот может быть ,клетки ребенка аномальны ,а плацента хорошая ?
Я запуталась.
Лучший ответ
Валерия
Мозаичный тип - это когда часть клеток без трисомии,а часть с трисомией. Соотношение может быть разным,от него зависит и выраженность проявления симптомов. У меня была лаборант с мозаичным СД, ну немного эксцентричная,не более))
05.03.2023
Ответить
Евгения
Валерия, тут в принципе ясно. Разные клетки. И вроде как НИПТ это не определяет
А как происходит с разными клетками плаценты и самого ребеночка..? Как НИПТ тут делает анализ мне неясно ..(
05.03.2023
Ответить
Валерия
Евгения , НИПТ делают из фетальной фракции ДНК,которая в очень небольшом % присутствует в венозной крови матери. При эмбриональном развитии плацента, оболочки и эмбрион формируются в результате дальнейшей дифференциации зиготы (первичных эмбриональных клеток,получившихся после оплодотворения). То есть генетически плацента и эмбрион обычно идентичны. Ситуация,когда в плацентарных клетках есть трисомия или мозаицизм,а в самом эмбрионе все ок,случается,но с вероятностью раз на сотню тысяч примерно. В таком случае в зависимости от пропорции дефектных клеток и срока это может никак не повлиять на результаты теста или же вызвать ложно-положительный результат. По этой же причине любой положительный Нипт рекомендуется проверять инвазивной диагностикой.
05.03.2023
Ответить
Евгения
Валерия, как для меня это сложно всё, но так хочется понять. Да я поняла Вас что обычно плацента и эмбрион одинаковы. Но бывает что плацента с плохими клетками а с плодом все хорошо. Как выше вы и писали. Но бывает что плацента норм а клетки ребенка нет. Это целая отдельная ситуация как я понимаю ?
А есть когда у самого плода и плохие клетки и хорошие ,верно? (Тут на плаценту не смотрим)Это уже другая ситуация ?
я может не верно как то пишу и думаю. Но очень хочу разобраться
05.03.2023
Ответить
Валерия
Евгения , если синдром у ребенка есть,то в 99% случаев он будет и у плаценты. А если вдруг клетки плаценты будут нормальными,то все равно Нипт будет положительным,так как фракция ДНК от плаценты мизерная.
Знаете,как говорят генетики,что 100% гарантии нет даже у Бога :)
05.03.2023
Ответить
Евгения
Валерия, да я понимаю что 100% нет. Я просто дура сама себя загоняю(((
как понимаю мозаичный тип очень редкий.
но все таки не понимаю как НИПТ делает анализ ,откуда материал из плаценты или ребенка?
очень глупые наверно вопросы для моих 33 лет ,но я правда во всей этой теме ничего не понимаю ,в ДНК,клетках, исследованиях ,хромосомах и гаметах
05.03.2023
Ответить
Валерия
Евгения , фетальная фракция ДНК - это ребенок + плацента,их невозможно разделить :)
05.03.2023
Ответить
Евгения
Валерия, а что значит фетальная фракция простыми словами?
И как именно НИПТ выявляет или нет ,когда клетки плаценты одни а плода другие ?
Грубо говоря прокололи бы плаценту все ок по ней , а на самом деле у плода СД, или прокол плаценты может показать СД ,а сам плод в норме. Поэтому надо смотреть воды.
а как НИПТ это выявляет или нет ?не пойму
05.03.2023
Ответить
Валерия
Евгения , Нипт это никак не выявляет,поэтому любой положительный Нипт нужно проверять инвазивно. Если даже плацента здорова,а ребенок нет или наоборот - скорее всего Нипт будет положительным. Но в 99% случаев это все же ребенок,так как его вклад больше
05.03.2023
Ответить
Евгения
Валерия, ну если НИПТ в любом случае покажет то ок
просто я читала что НИПТ мозаичный тип не показывает , поэтому расстроилась и стала думать а есть ли смысл его делать ..
05.03.2023
Ответить
Валерия
Евгения , да,не показывает. Некоторый мозаичный тип сложно выявить даже амниоцентезом.
05.03.2023
Ответить
Валерия
Евгения , простыми словами после оплодотворения формируется комок клеток - зигота. Часть из них станут плацентой,часть - эмбрионом, часть - его оболочками. Это все имеет другую ДНК,чем ДНК матери и называется фетальная ДНК. В норме это все имеет одинаковую ДНК.
05.03.2023
Ответить
Евгения
Валерия, а как вы думаете если женщина идёт на НИПТ ,у неё не дай Бог замершая беременность,естественно она не знает об этом. Это будет как то видно при анализе НИПТ? Или анализ проведут как ни в чем не бывало ,ну те это никак не увидеть просто
Такие дурацкие вопросы ,сама себе поражаюсь
05.03.2023
Ответить
Валерия
Евгения , смотря какой срок. В Бельгии Нипт делают на сроке 10-11 недель,это вместо скрининга при желании родителей. Тогда если беременность замерла к этому сроку не будет достаточной фракции фетальной ДНК и анализ не получится вообще. В таком случае можно пересдать один раз бесплатно,но если снова нет ожидаемого % фетальной фракции - ставят вопрос о том,развивается ли вообще беременность. Если делать Нипт на большом сроке,скажем уже после недель 14, то пренатальная гибель плода не повлияет на наличие нужного количества фетальной ДНК
05.03.2023
Ответить
Евгения
Валерия, благодарю за ответы. Было интересно и познавательно вас почитать!
05.03.2023
Ответить
Фория
Евгения , не дурацкие, я тоже с опытом нескольких ЗБ, и очень боялась, поэтому сделала Узи, а потом сразу пошла на НИПТ, чтобы просто так 35 тысяч не потратить.
05.03.2023
Ответить
Евгения
Фория, а я хочу до 1 скрининга сделать НИПТ ,чтоб на скрининг идти спокойно и чтобы там не говорили не переживать . Но иногда думаю ,может перезаписаться и сделать НИПТ после 1 скрининга (чтоб там увидели что руки ноги на месте ,сердце бьется )
в общем у меня каждый день новые решения и загоны ))))
с другой стороны , чему быть того не миновать ..
05.03.2023
Ответить
Фория
Евгения , так обычное узи проверить СБ, я не про скрининг. НИПТ можно делать на 10 неделе. Вот я записалась на узи, проверила Сб, сдала НИПТ, а скрининг делали ровно в 12 недель. И как раз день в день результаты НИПТа пришли, их 2 недели готовят. У меня как раз из-за зб, три узи до скрининга сделано было. На 6 - проверить маточная ли, на 8 - перед постановкой на учет и 10 неделя - перед ниптом. Так то любой каприз за ваши деньги.
05.03.2023
Ответить
Евгения
Фория, последнее узи было в 7нед 5 дней ,все хорошо. записалась на НИПТ на ровно 11 недель(по своей инициативе ,никто не отправлял специально) , в 12 недель планирую 1 скринг(как раз будет готов НИПТ). ЗБ не было. Это моя первая беременность. Желанная. Очень переживаю за многие моменты. Хотя все в норме. Как перестать себя накручивать не знаю … я за последние 2 суток столько разных неприятных ситуаций узнала из постов девочек и статей ,из за этого идут накрутки и переживания
05.03.2023
Ответить
Фория
Евгения , не читать, и не общаться пока с женщинами про роды/беременность. Серьезно. Я просто заметила, что очень многие в этих рассказах вываливают на других свою тревожность и часто неосознанно пытаются накрутить ну или насоветовать то, что вы и не хотели знать, и не надо. Лично я всю эту беременность максимально изолировась вообще от всего. Максимум гуглила бебиблог в стиле "на 8 неделе - чешется пятка", читала 10 мнений что у них также и это нормально и закрывала.
05.03.2023
Ответить
Евгения
Фория, я вот прям с завтра хочу встать утром с хорошим настроением и больше ничего лишнего не гуглить,не читать страшные истории . А то там можно накрутиться и поехать головой …. Просто спокойно носить беременность. Делать во время анализы все и УЗИ.
Благодарю за ответы 🌺
05.03.2023
Ответить
Нина
Я читала историю, что как раз нипт показал СД при всех остальных нормальных значениях (скрининговая кровь, УЗИ). Потом ещё прокол тише показал мозаичатую форму СД.
Ко врачи дали рекомендую к родам.В итоге мощаичатая форма была только на части плаценты и на ребенка не перешла.Всякие бывает. Всё разбирается в индивидуальном порядке.
05.03.2023
Ответить