Эктродактилия/олигодактилия и синдактилия

Хочу рассказать свою историю, возможно она кому-то пригодится. Будет длинный рассказ, но я не хочу делить его на несколько частей. Если кратко описать диагнозы- отсутствие пальцев на руке или ноге. В нашем случае отсутствие двух пальцев на руке и сращение двух из трех имеющихся.

О том, что у малыша врождённый порок развития я узнала на первом скрининге. Этот день я запомню на всю жизнь. В предвкушении встречи с малышом мы приехали с мужем в клинику на первый скрининг. Я волновалась, но больше на тот момент боялась замершей беременности. И вот я на кушетке, муж рядом, на экране показывают нашего мальчика (тогда конечно мы точно не знали пол). Он катается туда сюда из стороны в сторону, так забавно было за этим наблюдать. Врач смотрит малыша и спрашивает, не было ли у нас с мужем в роду каких либо особенностей с пальцами. Странный вопрос, подумала я, и на экране обратила внимание на то, что рука у ребёнка выглядит не типично, не так, как вторая. Но я надеялась, что это не то, о чем я думаю. Я ошиблась. "У вашего малыша не хватает пальчиков на руке. На месте отсутствующих пальцев что-то вроде расщелины". Врачам всегда сложно сообщать родителями о том, что с их ребёнком что-то не так. Врач старалась максимально мягко сообщить нам о проблеме. В этот момент все внутри меня рухнуло, как в пропасть. Я не могла в это поверить, моя первая беременность и у малыша проблемы. Такое может быть только в страшном сне.

Поскольку любые отклонения в развитии могут быть проявлением более серьёзных заболеваний, например хромосомных или генетических, было решено делать биопсию хориона. Это инвазивная процедура в ходе которой из плаценты забирают клетки и отправляют на исследование. В моем случае на хромосомный микроматричный анализ, который исследовал все возможные поломки в хромосомах. От этого зависило решение о прерывании беременности. Ведь рожать ребёнка с тяжелым хромосомным неизлечимым заболеванием не то же самое, что рожать ребёнка просто с отсутствующими пальцами. Две недели я ждала результат, с ужасом представляя что я буду делать, если что-то обнаружат. Я понимала, что не смогу прервать беременность, не смогу на это решиться в случае чего.

Результат- хромосомных поломок не обнаружено. Тогда мы решили, что теперь ничего не имеет для нас значения и мы при любом раскладе ждём нашего малыша 💙

После инвазивной диагностики было сделано много узи, в том числе и на консиллиуме в клинике и у профессора. Все тщательно проверяли,искали маркеры генетических заболеваний, другие пороки. Ничего не нашли. Малыш здоров. Но, признаться честно, я боялась что все таки что-то могли упустить.

Сейчас малышу 6 месяцев и никаких вопросов у врачей к нему нет. Порок изолированный. Растет крепкий здоровый парень, очень общительный. Каждый раз смотрю на него и не могу налюбоваться, как бы мы жили без него ☺ до родов я переживала, что каждый раз буду видеть особенность своего малыша и думать об этом. Но нет, я этого не замечаю, как и все вокруг. Я его люблю таким, какой он есть. Впереди нас ждёт операция по разделению пальчиков, но это будет как минимум после года.

Причину, почему у моего мальчика так получилось, назвать никто не может. У врачей два основных предположения: генетика или прием препаратов, которые могли повлиять. Последнее точно отсекается, ничего такого я не принимала во время беременности. Первое тоже под вопросом: в роду была только синдактилия. Но, это все уже и не важно, все равно никогда не узнаем. Но я благодарна малышу за то, что он выбрал нас ❤