Полиморфизмы генов тромбофилии и потери беременности.
Вопросы про УЗИ, обследования и анализы: что, где, как, когда?Здравствуйте, были роды в 2015 году, летала всю беременность, родила сама, все прекрасно. Никаких отклонений за всю беременность не было. Далее выкидыш 2017год на 6 неделе.Не обследовала. Сказали ничего страшного при наличии здорового ребенка. Далее 2021 год март 1 ЗБ на 7 неделе, АФС в норме, волчаночный в норме, показатели D-димера высоки, сослались на густую кровь. Сдала на полиморфизмы генов тромбофилии. Итак: PAI гетерозигота в сочетании с F13A1 гетерозигота , плюс ITGA2 гомозигота. Прописывают Клексан 0,4 при сл беременности. Беременею уже в сентябре этого же года, то есть примерно через пол года. Колю Клексан0.4, фолацин принимаю, доп. Фемибион и дюфастон перорально. 6 -неделя показатели в норме, с/б есть, гематома небольшая. Гемостаз в норме. 7 неделя- замирает, больница и тд. Генетический анализ показал трииплодия (полный лишний набор хромосом) дообследовалась. Опять ничего не нашли, немного скорректировали гомоцистеин ангиовитом и разрешили планирование. Сейчас я беременна опять. Хотелось бы найти девушек с такими же мутациями и узнать как проходила беременность и какие назначения делали. Завтра 5 недель иду к гематологу.
Ксюха
У меня такой же набор, плюс что-то из фолатного. Пью метилфолат и тромбоасс для профилактики ПЭ с 12й недели, ничего не колю. Димер тоже высоковат, но я так поняла, что он один не показателен.
Ваша 3 потеря не связана никак стими мутациями, на триплодию они не могли никак повлиять, это ХА.
28.05.2023
Ответить
Анастасия Брыксина
Ксюха, да я знаю про третью. Генетик мне сказала никакая терапия не помогла бы и это редкая случайность.Поэтому надеюсь эту на Клексане выносить. Конечно трясусь уже. Сейчас димер 364. Хгч растет хорошо. Первое узи 1-июня. Гемостаз в норме. Клексан начала колоть при первых //. Думаю без него уже зашкаливали бы показатели.
28.05.2023
Ответить
Ксюха
Анастасия Брыксина, я так поняла, что коагулограмма в этом плане ничего не показывает толком, особенно эти димеры. На идеальных димерах много историй про тромбы, а на высоких отлично вынашивают.
Но я считаю, надо делать так, как вам самой спокойнее) Мне вот наоборот как-то стремно колоть, хотя предлагали для перестраховки, но я так и не поняла, зачем и не стала пока. Может, позже назначат уже по более явным каким-то показаниям.
Пусть все будет хорошо у нас🙏
28.05.2023
Ответить
Анастасия Брыксина
Ксюха, да, лучше спросить нескольких специалистов. Дай Бог и Вам спокойно выносить и родить! Будем держаться вместе)
28.05.2023
Ответить
Анастасия Брыксина
Ксюха, кстати не соглашусь с Вами. При второй замершей, где я не принимала ничего и не беспокоилась, у меня был димер 542 и s протеин низкий(44). Это и были показатели плохой густой крови. Если бы нормальная врач мне попалась, думаю она бы назначила мне лечение. Но к сожалению у нас в поликлиниках сидят бестолковые в большей степени гинекологи, которые не привыкли вникать сильно в анамнез и забили хрен на мои эти показатели. И сейчас я сидела выклянчивала направление к гематологу, при 3 потерях! И при установленных уже мутациях!
28.05.2023
Ответить
Ксюха
Анастасия Брыксина, s протеин вообще в беременность не сдают, он в норме должен понижаться и может упасть вплоть до 20%. Его сдают только вне беременности чтобы адекватно оценить дефициты. Можно сдавать протеин С и ещё имеет значение фактор резистентности к нему, но этот второй анализ очень мало где делают, я в Питере не нашла даже((
28.05.2023
Ответить
Анастасия Брыксина
Ксюха, да у меня и с и s уже на руках) завтра пусть посмотрит гематолог . Почитала про него, отзывы хорошие. Для меня теперь эта беременность как лотерея.🙈Всю обследовали вдоль и поперек до нее. Ничего не нашли. Мазки, кровь, доплетометрия… даже секвенирование с супругом делали. Все хорошо… конечно трясусь каждый день. Но ничего поделать не могу. Надежда только на адекватных врачей.
28.05.2023
Ответить
Евгения
Анастасия Брыксина, у меня точно такая ситуация и гомоцистеин 9,5. Генетик сказал, что гомоцистеин может влиять на кариотип плода !! У моей малышки тоже была трисомия, замерла. Фолатами мой гомоцистеин не снижается. Вот сейчас села на диету специальную
29.05.2023
Ответить
Анастасия Брыксина
Евгения , у меня 11 был гомоцистеин. Не знаю какой сейчас, но перед б пропивала ангиовит. И я и муж. И сейчас пью. Буду смотреть на показатели, еще не доехала до ЖК для направления на кровь. Платно очень дорогой анализ этот.
30.05.2023
Ответить
Ася Иванова
Добрый день, если не секрет, к какому гематологу ходите. Я пока нтолько в начале планирования, сделала анализ , есть мутации
28.05.2023
Ответить
Анастасия Брыксина
Ася Иванова, добрый день! Направили из ЖК в ЦПСиР на Севастопольской в Москве. Врач пока мне не знаком.
28.05.2023
Ответить
Sunshine
Анастасия Брыксина, фамилия врача не Джума Я.М.? Направляли к нему, мутации, повышен был д-димер, выкидыши в анамнезе, клексан не назначил, хотя генетик до этого рекомендовала только на нём. Но у меня срок был на тот момент уже 10 нед
28.05.2023
Ответить
Анастасия Брыксина
Sunshine , сказал полиморфизмы низкого риска, в принципе сказал можно и без Клексана, но я уже была на нем когда сдавала анализы, анализы все были в норме. Сказал что ничего плохого в нем не видит, при хороших показателях можно не отменять. Но если отменять его, то мониторить показатели сразу. Если не отменять, то раз в месяц к нему с анализами для контроля. Назначил доп. Ангиовит , тк до б. Был показатель гомоцистеина высокий. Пересдать сказал и смотреть на результат , по нему ориентироваться. Витамин D назначил еще. В принципе сказал что потери связывает скорее всего с генетическими поломками. Последняя была доказательством. Ну как то так короче… продолжаю Клексан фемибион, ангиовит и добавляю витамин D. Узи в четверг 1 июня. И контроль раз в месяц показателей.
29.05.2023
Ответить
Sunshine
Анастасия Брыксина, понятен план дальнейших действий, это хорошо)
А я не начинала клексан, поэтому меня уже не стали на него сажать. Вот тоже надо было повторно сходить, никак не дойду. Неудобно, то что для записи, тоже нужно ехать к ним.
Лёгкой и благополучной беременности вам 🌺
29.05.2023
Ответить