Ризомелия, ахондроплазия, макроцефалия
Результаты: УЗИ, КТГ, доплера, скринингаЗдравствуйте, кто сталкивался, подскажите, на 3 скрининге обнаружили ризомелию - значительное укорочение трубчатых костей, на 5-6 недель , голова соответствует 35 неделе, были на 4 узи, у всех одинаково почти, ставят ахондроплазию, говорят голова еще будет расти, остальные органы в норме, на 1 и 2 скрининге все было хорошо, сдавали нипт на 5 осн.патологий, тоже низкий риск, сказали наблюдать в динамике, но 90% подтвердится, муж 188 см, я 160, в роду не было такого, очень переживаем, говорят ахондроплазия не лечится, думаем какого будет ребенку, наше общество не воспринимает таких детей, подскажите может у кого-н были подобные случаи и не подтверждались 🙏
Айнур
Здравствуйте, скажите как у вас дела? Как ребёночек? У меня 18 недель тоже ставят ахондроплазию, отставание на 3 недели
09.02.2024
Ответить
Юлия
Напишите в цифрах размер бедра и плеча и головы . И срок беременности когда узи делали
17.08.2023
Ответить
Алина
Спасибо, не верю в чудеса конечно, все-таки значительная разница, но внутри очень надеюсь, у нас даже специалистов нет
15.08.2023
Ответить
Оксаночка
Пока днк теста нет никакого диагноза у вас нет. Пока немного успокойтесь. Короткие/длинные кости много за какую генетику говорят, не только ахондроплазию. Может после родов скакнет выравниваться
15.08.2023
Ответить
Мария
Оксаночка, все верно, я тоже прочитала, что ещё возможно потом все это гормонами выровнять. Так что не отчаивайтесь раньше времени.
18.08.2023
Ответить