Вероятность рождения ребеночка с синдромом Дауна, микроделеции

Мне тоже 30 лет. Я не считаю это возрастом с повышенным риском. На протяжении всей беременности на узи у нас выявляли какие-нибудь отклонения. То плодное яйцо меньше нормы, то сам эмбрион отстаёт в развитии, то желудочки головного мозга расширены. Я вообще ни разу не подумала, что у меня могут быть больные дети. Как настроилась, так и получилось. Все здоровы.

Кстати, очень показателен комментарий генетика ниже) Вы из Мск? Я перезашла посмотреть ваш адрес. Могу угадать: после получения результатов скриннинга вас из районки отправили на консультацию к генетику в ЦПС на Севастопольской? Если да- то всем поликлиникам велено это делать в обязательном порядке, а там они неоднозначно намекают, что « даже при хороших анализах есть риск, но у нас есть метод, сдать кровь за 30 тыс, ее отправляют в лабораторию в США и блаблабла». У меня был хороший скриннинг, УЗИ и возраст 25 лет. Я глядя в глаза генетику спросила, есть ли смысл в этих анализах и будь она мной, пошла бы она на них. Ответ был «достойный» врача : «вы можете бесплатно сделать пункцию, но это опасно, либо кровь за 30 тыс. Вам потом с больным ребёнком мучиться». Вот так вот, молодой, здоровой беременной девушке устроили истерику. Благо, потом попала к хорошему врачу, который все объяснил

Не накручивайте себя, вам нервничать вредно сейчас. Риск развития такого синдрома больше зависит не от возраста матери, а от того, во сколько рожали Бабушка и прабабушка ребёнка, часто такой диагноз вылазиет через поколение, вопреки распространённому мнению, именно поэтому при постановке на учёт вас спрашивают, во сколько лет родили вас. Следующий показательный момент- УЗИ. Один из наиболее точных и показательных факторов- носовая кость. Если она визуализируется на первом скрининге- все отлично. Вспомните лица людей с заболеванием- определенные диспропорции и маленькие носы. Меня в мои 25 пугали так же, хотели навязать платные анализы, сейчас вся медицина живет на доп продажах услуг. Но хороший врач объяснил, что если по крови все ок, на первом скриннинге при УЗИ визуализируется носовая кость и далее растёт- все хорошо. Да, бывает так, что во время третьего скриннинга выясняют, что носик «мелковат», но это уже чаще всего заслуга аккуратного носа одного из родителей, просто ребёнок похож. В большинстве своём носовой кости во время первого скриннинга у детей с синдромом нет вообще, либо очень плохо визуализируется и меньше нормы ( все нормы указаны в листе с результатами УЗИ, их несложно оценить самостоятельно. Все у вас будет хорошо, здоровья вам и лялечке! Если очень переживаете- сделайте ещё один скриннинг в платной клинике, именно скрининг а не какие-то супер-дорогостоящие анализы на дополнительные факторы. Ну и сами сравните результаты с нормами, не говорите, что вас запугали в другой клинике, чтоб у них не было повода сыграть на ваших страхах. Просто плановый осмотр. Уверена, что все просто замечательно! 30 лет- вообще не возраст. Когда рожала я, со мной рожала девушка 31 год, а остальным 7-ым было за 40 и все ок, хотя их тоже пугали, ссылаясь на возраст

Здравствуйте, К сожалению, не всегда хромосомная патология ( синдром Дауна) можно исключить по УЗИ и скринингу. В 20% случаев никаких признаков синдрома нет ни по УЗИ, ни по скринингу. Поэтому, если вы хотите исключить синдром Дауна, то можно это сделать с помощью Неинвазивного ДНК теста. Микроделеционные синдромы- это патологии связанные с выпадением небольшого участка из хромосомы, содержащего в себе определенное количество генов. Очень редко они проявляются по УЗИ и никак не зависят от возраста будущей матери, в отличие от синдрома Дауна. С уважением.

Микроделеции - это потери маленьких участков хромосом. Следует ли мне сделать скрининг на микроделеции? Это решение, которое вы должны принять сами.

Точно может показать только амниоцентез. Скрининг вообще очень малоинформативен. С идеальными скринингами рождаются больные дети и наоборот Если хотите больше уверенности, сдайти нипт, им можно проверить и микроделеции. Это не 100% гарантия, но 99%. И да, к сожалению, в здоровых семьях рождаются больные дети(((

При любой беременности есть риск, что ребёнок будет болен и это далеко не только лишь синдром дауна, генетических заболеваний тысячи. Микроделеции - это случайные мутации в генах человека, они мелкие и не всегда уловимы. Каждый человек носитель нескольких таких мутаций (12-15, по-разному), некоторые из них могут быть патогенными и при зачатии ребёнка с партнером, имеющим такую же мутацию есть вероятность рождения больного ребёнка. Это редкость, но такое имеет место быть.

Если риск минимальный,с чего они решили что все равно есть вероятность???1 к скольки??генетику сдавали?риск какой по хромосомам?

Если и по скринингу и по узи все хорошо не забивайте себе голову.