Не Морозовская и не Филатовская, там очереди до октября.
Контекст: ребёнок по-прежнему плохо набирает рост/вес, вчера "пошла" онлайн за вторым мнением к эксперту доказательной медицины, гастроэнтерологу-педиатру. Вышла с подозрением на два серьёзных диагноза, требующих пожизненной коррекции: Сильвера-Рассела и целиакию.
Сегодня опять же онлайн консультировалась с генетиком, да, по фото и анамнезу признаки Сильвера-Рассела есть. Грубых стигм не видит, но фенотип синдромный. Это я и сама поняла, погуглив. Но, конечно, без очной консультации и анализов диагноз не выставить.
Хочется ещё мнение, пока будут готовиться анализы, а то ж с ума сойду. Остаётся надеяться, что так совпало, и Савва подрастёт🙏
PS Вот так пошла бы к районному гастроэнтерологу - вышла бы маусимкмнс направлением на АЛТ/АСТ)) И не знаешь, что и лучше
вам ВСЕГО 1 год и 2 месяца. Мы с дочкой в 9 лет ждали генетика в Морозовской полгода (с декабря вот только в мае попали, на повторный прием записали на июль), в промежутке сдали кариотип. Вы кариоптип сдавали, получается?