Посоветуйте пожалуйста генетика, Москва
Другие проблемы со здоровьемНе Морозовская и не Филатовская, там очереди до октября.
Контекст: ребёнок по-прежнему плохо набирает рост/вес, вчера "пошла" онлайн за вторым мнением к эксперту доказательной медицины, гастроэнтерологу-педиатру. Вышла с подозрением на два серьёзных диагноза, требующих пожизненной коррекции: Сильвера-Рассела и целиакию.
Сегодня опять же онлайн консультировалась с генетиком, да, по фото и анамнезу признаки Сильвера-Рассела есть. Грубых стигм не видит, но фенотип синдромный. Это я и сама поняла, погуглив. Но, конечно, без очной консультации и анализов диагноз не выставить.
Хочется ещё мнение, пока будут готовиться анализы, а то ж с ума сойду. Остаётся надеяться, что так совпало, и Савва подрастёт🙏
PS Вот так пошла бы к районному гастроэнтерологу - вышла бы маусимкмнс направлением на АЛТ/АСТ)) И не знаешь, что и лучше
Лучший ответ
Елена
вам ВСЕГО 1 год и 2 месяца. Мы с дочкой в 9 лет ждали генетика в Морозовской полгода (с декабря вот только в мае попали, на повторный прием записали на июль), в промежутке сдали кариотип. Вы кариоптип сдавали, получается?
Конечно, в Морозовскую, однозначно. Вам всё равно быстро никто ничего лечить не начнёт. Это наблюдение, с измерениями раз в три месяца, подсчёт SDS, рентген кистей, далее по показаниям гормональные пробы. Это не делают в вашем возрасте. Дочери 9 лет, она отстает по всем нормам и то пока особо ничего не делали. Щитовидку проверили, выявили субклинический гипотиреоз, пропили йод, ТТГ вошел в норму пока. Гормоны роста это очень дорогое удовольствие и если оно понадобится, то вам в любом случае лучше это через через гос учреждения.
И предварительно нужно будет всё равно исключать ЖКТ. Мы параллельно с генетиком и эндокринологом наблюдаемся у г\э, в планах госпитализация как раз н аобследование ЖКТ на предмет целиакии. В заключении пока стоит нарушение всасывания в кишечнике неуточненное.
В общем, обследование должно быть комплексным и лучше через гос медицину.
11.07.2024
Ответить
Рахиль
Елена, спасибо за такой подробный ответ! Поняла. Сейчас бы нам генетику исключить, конечно. Даше здоровья и роста! 🙏
11.07.2024
Ответить
Елена
Рахиль, так вы сдавали кариотип? нарушения есть? В Морозовской мне понравилась Зарубина Вера Владимировна, генетик. К ней очереди да, но у вас не горит
11.07.2024
Ответить
Рахиль
Елена, ничего ещё не сдавали, только сегодня говорила с генетиком. Я делала амниоцентез во время беременности, но врач сказала лучше пересдать. Сейчас сдадим и запишемся. За врача спасибо!
11.07.2024
Ответить
Света-Лана
В НИКИ Педиатрии вроде есть генетики, но я не знаю как специалисты хорошие или нет
11.07.2024
Ответить
Рахиль
Диана, пока нет. Генетику и эндокринологу нравится, как он растёт. Сдали ряд анализов на синдромы низкорослости, биохимию на предмет обменных нарушений, у гастроэнтеролога панель на целиакию - ничего не подтвердилось. Гормоны щитовидки тоже пришли в норму. Но в два года сделаем рентген кисти на определение костного возраста, профиль щитовидки - и снова к эндокринологу
06.03.2025
Ответить
Диана
Рахиль, спасибо! Растите крепкими и здоровыми! У моего сына было внутриутробно укорочение конечностей 4-7 недель, сейчас 7 месяцев, медленно набирает рост, но в остальном все хорошо, уже ползает, пытается садиться. За рост переживаю
06.03.2025
Ответить
Рахиль
Диана, спасибо, вы тоже! Я вам в личку скинула инфы. То, что моторика по возрасту - очень хорошо! Обычно при скелетных дисплазиях и прочей "генетике" она страдает: задержка, уникальные двигательные приёмы из-за диспропорций и особенностей скелета
06.03.2025
Ответить
Рахиль
Рахиль, я не знаю, почему вставляется так(( но даже в ботинках он пока не достаёт до 80. Лёжа получается 80 см. Весит 10 с небольшим сейчас, ну с учётом погрешности чистая десятка, думаю. 1,10(1,8).
Держи меня, соломинка, держи.. Переживаю очень
06.03.2025
Ответить
Рахиль
Диана, скажу так: ребёнок по-прежнему очень мелкий. Очень! Вот просто визуально. Но. Подросли наконец ступни и кисти, ручки были кукольные. А тут стали малы варежки. Не потому что сели после стирки (не стирала)), а вот просто рука уже не помещается. Ну мамы детей с задержкой роста поймут мою радость.
Подрос мало, но ускребается в нижние границы, с ростом вышли в центильный коридор 10-25, с весом хуже. Сколько будет в два паспортных года, не знаю.. Хорошо, если 82 см и 10,5 кг. Но это уже край нормы, по словам врачей. В год был ниже третьего перцентиля
06.03.2025
Ответить
Диана
Рахиль, спасибо за подробный ответ
Кажется мы с вами на одной волне ))
Я тоже смотрю вещи до стирки после стирки и так далее
Каждый сантиметр на счету 😍
Мы пока наблюдаем как растет
Сердце верит что все будет хорошо, голова покоя не дает 😁
06.03.2025
Ответить
Наталья
Они всем что ли целиакию ставят 🤔я ездила на консультацию в ДГКБ Башляевой, там есть центр целиакии. По генетическому анализу у нас отрицательно, но говорят, что по другой аллели видимо (по мне, так бред какой-то). Тоже плохо вес набирает, назначили смесь, которую она не пьёт ни в какую (
11.07.2024
Ответить
Рахиль
Наталья, вот удивительно, да, состояние, в общем, редкое. Может, диагноз исключения?
11.07.2024
Ответить
Наталья
Рахиль, антитела к трансглутаминазе в норме, повышены только ig к глиадину и низкий общий иммуноглобулин. Выяснить есть ли целиакия или нет можно только взяв биопсию ворсин кишечника. В октябре будем делать.
11.07.2024
Ответить
Рахиль
Наталья, удачи, и пусть не подтвердится🙏 Нам ещё сказали сдать iG к эндомизии (?)
11.07.2024
Ответить