Редкий генетический синдром

Давно ничего не писала на ББ.

Моей Алисе 8,5 месяцев. Недавно были у генетика и ,кажется, все наконец начало складываться в единую картинку и ответы на мои вопросы нашлись…

Родилась Алиса 31.05.2024 ЭКС, рост 46 вес 2180, на тот момент 37.3 недель. До 36 все было достаточно нормально, если не учитывать маловодие, росла и набирала пропорционально, единственное, что меня постоянно печалило это то, что она мало активничает. «Ну мамочка, чо пристали, характеры разные». Предчувствие было, что-то не так, тем более второй ребенок.

Не буду рассказывать сколько всего мы пережили на эти 8 месяцев.. Просто напишу, что имеется у Лисёнка на сегодняшний день: ОАП 1,5мм, ДМПП 15мм, отставание психо-моторного развития. Прошли курс 2 курса массажа, плюс я много с ней занимаюсь, фитбол по книге «Сидеть, ползать, ходить». Ползает по-пластунски. Не сидит правда((

Но конечно она другая и внешне (не похожа на нас) и в целом. Подозревают редкий синдром Кулена де Фриза, генетик такой не встречала. Ждем кровь, а это минимум 2 месяца. Там куча всего может развиться, но самое главное это затрагивает интеллект, если в физическом плане я могу ей помочь, то тут мы упремся в потолок 😔

Я сломалась полностью морально , рыдаю от бессилия и что дальше делать не знаю. Извините за пост нытья 😞