Синдром Патау
Здраствуйте, сделала скрининг в 12 недель по узи срок 11,6 ктр 51 твп 1,3, чсс 182, сегодня позвонила генетик и говорит что у меня риск по синдрому Патау 1 : 82, на сколько это опасно, чего ожидать, на прием к генетику не раньше чем через 2 дня попаду, очень переживаю весь день. Очень жду вашего ответа, заранее спасибо!
Аноним
Да сдавала кровь на 3 хромосомных заболевания даун, эдвартс и патау. По узи сказали все хорошо, а кровь вот плохая, может мог как то на анализ повлиять сильный токсикоз особенно в день сдачи анализа. По телефону сказали что необходимо пройти повторный скрининг, и потом если нужно будет амниоцентез
13.01.2015
Ответить
Татьяна Прокофьева
Токсикоз никак не влияет на результаты исследования. Все верно Вам сказали относительно дальнейшего плана обследования.
13.01.2015
Ответить
Татьяна Прокофьева
Здравствуйте!
Вы помимо УЗИ сдавали еще анализы? Определяли
биохимические аркеры?
Просто только на основании УЗИ, да еще и на таком
сроке беременности подобное предположение просто невозможно.
В любом случае, делать выводы на данном этапе
преждевременно. Для исключения хромосомной аномалии Вам предстоит пройти и
другие анализы: биопсию волокон хориона, амниоцентез, кордоцентез. Не буду
загружать Вас сейчас терминологией, скажу только, что исследования эти
серьезные, но необходимые. И только ближе к 20-и неделям, а то и позже, можно
будет более уверенно говорить о диагнозе. Пока же Вам следует надеяться на
лучшее и просить свою крошку быть умницей.
Если же хромосомная аномалия подтвердится, то
состояние это серьезное. Но предлагаю на данном этапе не рассуждать
теоретически, а ждать результатов следующих исследований.
12.01.2015
Ответить