скрининги
Привет всем девочки!
Не подскажете все, ну прямо все, всевозможные скриниги по порядку (может ссылочку с инфо) на патологии, ососбенно мамам 40+?
Мне 40 в июне, был печальный опыт СД в 33 года, делала амнио.
Остался страх, да и возраст пугает....
Спасибо всем кто ответит...
Татьяна
Лучше всего сдать несколько тестов. Особенно НИПТ и УЗИ. Если по их результатам определится патология - обратиться на консультацию генетика и провести инвазию (амниоцентез/кордоцентез) .
01.05.2020
Ответить
Анна
Добрый день! Скрининги как были так и есть в 1,2 и 3 триместры. Но они считают всего лишь индивидуальный риск. То ли будет, то ли нет, то ли дождик, то ли свет. Абсолютно точно дает инфо инвазивный забор из пуповины. Это кордоцентез, позднее микроматричный анализ (смотрят поломки уже внутри хромосом, если набор правильный), ну и как написали менее травматичный неинвазивный-амнио. Сами можете сделать платно НИПТ тест. А вообще при любом скрининге с 40 лет начнут ставить возрастные риски. Так что выбирайте сами приемлимую диагностику для себя.
22.04.2020
Ответить
Анна
Я не готова ответить. Он же тоже дает вероятность, но в какой-то высокой доле. Позвоните в Геномед. Они рабртают с этим. Год назад я делала дважды инвазивный анализ: кордоцентез и микроматричный. Тут уж без ошибки, смотрят материал ребенка. Скрининг показал высокий риск, выше некуда, а ребенок был абсолютно здоров генетически.
22.04.2020
Ответить
Амалия
На 100%. В договоре написано (99.9 %). Он очень достоверен, сдавайте в лаборатории, которая отправляет в Геномед. Сдавать можно с 9-10 недель. При патологии СД через 5 дней мне уже позвонил генетик из Геномеда и сказал побыстрее записаться на инвазию. Т.к. при сроках более 12 недель, прерывание без мед. Показаний не делают, нужны все заключения и консилиум МГК. А так можно было бы уложиться до 12 на аборт.
23.04.2020
Ответить
Светлана
Видимо я попала в 0.01 процент(( у меня результат по тесту разошелся с реальностью
30.04.2020
Ответить
Светлана
100 проц норма была по тесту, потом зб, потом оказалось что трисомия. Которую должны были оттестировать
30.04.2020
Ответить
Светлана
Моносомия х например в тесте проверялся. А так после генетического анализа и он вылез и ещё 2 редких
01.05.2020
Ответить
Амалия
При сдаче НИПТ есть оговорки , в каких случаях он может не давать максимально достоверного результата. Там и мозаицизм плаценты, и микроделеции, и еще много всего. Однако есть самые распространенные синдромы, в которых он очень и очень информативен.
Биохимический скриннинг вообще погоду показывает, а в женских его делают.
Пример приведу, женщина со мной была 39 лет, синдром Патау. Скриннинг показал риск 1: 25000, а на узи его увидели, т.к. там явно выраженные аномалии развития. Само собой инвазия подтвердила. К слову, и узи и скриннинг она делала сама не в жк, т.к. в связи в эпидемией коронавируса, которой нет, скриннинги у нас сдвигаются на неопред. Срок. Вот она чутьем своим и побежала обследоваться, чай не девочка, но один фиг от постановки диагноза до ИР прошло три недели. А если б ждала с моря погоды? Забила на все, ведь старшие дети здоровы? Вот тут и думай, что лучше и кому.
01.05.2020
Ответить