Хромосомные поломки, которые невозможно найти. Что делать дальше?
Душевные переживанияСитуация следующая: у нас в заморозке эмбрионы из моих 40 летних яйцеклеток и спермы мужа, с которым у нас двое детей зачатых естественным путём от двух беременностей. Никаких замерших, внематочных и так далее не было.
Пошли за третьим в 38 лет. Сначала вырезали миому субсерозную, потом ни одной беременности, хотя и каждый божий цикл были доминантные фолликулы и даже часто по два.
В итоге решились на ЭКО. Сразу получилось 12 эмбрионов для крио. И сразу же беременность отличником, который замер на 9 неделе. Затем через два месяца неожиданно ЕБ и опять замершая на 10 неделе, кариотип в норме - девочка 46XX. Второе крио спутя 2,5 месяца и опять замершая, после НИПТА на 12 неделе - опять девочка 46XX.
Была сегодня у РЕ, она в штыки - дело не в моём здоровье, иначе не выносила бы двоих, дело в эмбрионах, которые с хромосомными аномалиями и шансов на то, чтобы родить в районе нуля. И плевать на НИПТ и плевать, что эмбриолог ставит им высший балл, и плевать, что СБ у них появляется на 6 неделе, что они идут срок в срок. Вот есть у вас какое-то новое хромосомное отклонение из-за возраста с мужем и поэтому шансов нет.
Предложила взять донорскую яйцеклетку молодой 30 женщины, но ведь это не будет мой ребёнок! Я хочу своего кровного, зачем мне ребёнок мужа и какой-то женщины.
Ушла от неё в слезах. Неужели шансов нет? У меня овариальный резерв огромный, плюс эмбрионы в заморозке, то есть мне уготовано беременеть и терять, беременеть и терять? И ПГД тут уже не поможет, так как эмбрионы бы эти её прошли на ура, так как там проверяют на то, чего у них нет.
Девочки, кто из вас сталкивался с подобной ситуацией? Что вы делали?
Лучший ответ
Мама котят
Я бы смотрела в сторону гемостаза, правильно Вам пишут. Сдать все мутации гемостаза, и смотреть по ситуации. Если такого варианта нет, недоступно и тд, я бы на свой страх и риск попробовала добавить при следующем переносе 100мг аспирина каждый день и клексан профилактическую дозу. Такие дозы безопасны при беременности. Неправда, что нельзя аспирин в беременность. Можно.я на нем выносила всю беременность и ковид перенесла. Назначили по результатам анализа на полиморфизмы генов гемостаза. И не согласилась бы на дя, пока есть свои эмбриончики. Это мое мнение. Удачи Вам,)
02.12.2021
Ответить
Smarty
Мама котят, как у вас многолюдно :) А вы выносили только последнего так или других тоже?
Сегодня была у нормального гинеколога на контроле после МА, так оказывается моя история уже заинтересовала парочку врачей ещё после второй замершей летом, так что они готовы к сотрудничеству. Никто сегодня не упомянул возраст, всё посмотрели внимательно на УЗИ и сказали, что ничего с маткой делать не надо, там всё отлично, а надо сконцентрироваться на других причинах. Короче пойду по врачам теперь с большим оптимизмом.
02.12.2021
Ответить
Мама котят
Smarty, да, только последнего. Анализы сдала после зб, до этого 5 беременности выношены без антиагрегантов, и без тироксина. Про аит и тромбофилию узнала только после неудачной беременности и кучи бхб. Хотя проблемы с вынашиванием были всегда. Просто не копала так глубоко. В общем, как мне пояснили, с возрастом реализуются с большой вероятностью все те поломки, ктр были заложены генетически, но в более молодом возрасте не вызывали проблем и организм успешно их компенсировал. Поэтому ищите причину. Если б я все время списывала все на естественный отбор, у меня и детей то не бвло б. Ибо все беременности с угрозами, кровотечениями и отслойками. Тяжелые в общем. В крайнюю беременность считаю, что доносила не смотря на ковид до срока только благодаря гепарину и аспирину. Правда отслойка все равно произошла в родах. Экс. Но Слава Богу, что на доношенном сроке, и быстро все успели. В общем, копайте, не верю в 100%дефектных эмбрионов. Пгд кстати делать тоже особо не имеет смысла, ибо не все поломки определяются, с одной стороны, есть ошибки в силу возможности мозаицизма клеток хориона и уничтожения здоровых эмбрионов, с другой стороны, и эмбрионы сами травмируются при всех этих манипуляциях с третьей стороны.
02.12.2021
Ответить
Ялана
Конечно, проще всего все спихивать на возраст. С вашим здоровьем надо разбираться, а если знаний у врача нет, то есть замечательный вариант - ваш возраст. Убойный аргумент! Сама прохожу через это и понимаю, что никому мы не нужны, просто идёт отбор. Выживают сильнейшие. И если мы хотим малышей, то должны верить, искать и бороться. У меня в июне ЗБ на 9 неделях. При этом я лежала три недели в стационаре с гематомой. Сердечко билось отлично и вдруг:"Сожалеем, эмбрион замер несколько часов назад". Только на прошлой неделе выявились проблемы с гемостазом, и врач говорит, что 99 %, что ЗБ можно было избежать, если б в стационаре предположили вполне предсказуемую для 40 лет вещь - сильное тромбообразование.
01.12.2021
Ответить
Smarty
Лана Светлана, дай Бог, чтобы это и была причина, её хотя бы можно устранить. Будем бороться, тем более, что есть ещё малыши в крио, не в утиль же их
01.12.2021
Ответить
Наташа
Может проблемы не в генетике? Тромбофилия или АфС синдром? Гомоцистеин в норме? У меня наоборот проблемы с 34 лет с генетикой хотя 1 здоровый ребенок . Каждая беременность - и проблема в том что несостоявшаяся двойня…. Буду искать причину и делать ПГД наверное теперь…
13.05.2023
Ответить
Laura
Во-первых, с дя Вы не правы, ребенок развивается в вашем организме, да часть черт будут унаследованы от донора, но часть от Вас - это доказано медициной. В вопросе генетики я не специалист, знаю, что сдают кариотип, кот. показывает отклонения. Я думаю, Вам нужно искать очень хорошего генетика в области эко, что не так уже и просто. Могу посоветовать одного из лучших в Европе, и мое мнение, что в вопросе генетики, лучше специалиста не найти, первое ПГС НГС делал именно этот врач. На сколько я знаю можно пройти консультацию онлайн. Если нужна подробная информация - личка.
20.12.2021
Ответить
Smarty
Laura, генетик местный не уверен, что дело в генетике, не три же раза подряд с нормальным кариотипом плода, поэтому направил на проверку крови, потому что, если это тромбофилия, то и с ДЯ малыш замрёт, каким бы здоровым он не был.
20.12.2021
Ответить
OxanaB
Хромосомные поломки в нашем возрасте - обычное дело. По статистике, если правильно помню, только одна из 9-11 яйцеклеток в 40 лет может качественно оплодотворится и дать хорошего эмбриона без хромосомных мутаций. Что делать? Брать попытками и молиться. На всякий случай проверить кровь на тромбофилию. Если все ок с кровью- Переносить эмбрионы и /или продолжать естеств планирование. Возможно, следующая беременность будет той самой 🙏🏻
19.12.2021
Ответить
Smarty
OxanaB, это понятно, но генетически они вроде все нормальные, разве что какие-то поломки, которые не влияют на кариотип плода. Кровь основную часть анализов ещё жду, пока нашли высокие тромбоциты, но это скорее всего от очень низкого железа. Если дело только в этом, то это будет скандал
20.12.2021
Ответить
OxanaB
Smarty, а вы какой именно нипт делали? Там есть более расширенные по всем хромосомам с микроделециями (но даже и они не покажут нарушения в самих генах), а есть нипты всего по нескольким хромосомам. Также у нипта бывают и ложноположительные и ложноотрицательные результаты. На тромбофилию надо хорошо проверится тоже, с грамотным гемостазиологом, тк сроки для зб были уже большие достаточно
21.12.2021
Ответить
Smarty
OxanaB, обычный на самые распространённые, плюс два раза делали генетический анализ абортуса, результаты нипта и анализа совпали, так что ошибки нет.
22.12.2021
Ответить
Koshka
У меня было в этом году 2 ЗБ. Естественные, обе в 8н замерли. В последнюю была на клексане и курантиле, АФС нет, но не проверяла 12генов полиформизма - на тромбофилию. Вы это сдавали?
02.12.2021
Ответить
Алена
Первым делом, конечно, подозрение на сосуды, кровь, антифосфолипидный синдром, протеин S, С и т.д... Ведь вы что-то сдавали?
Как долго была поддержка? Когда переставали принимать прогестерон? При ЕБ, наверное, совсем не принимали?
Еще инфекция может быть, нормального прикрепления не происходит... Эндометрит. Были гистероскопии?
Но теоретически это возможно, что доктор говорит, потому что даже расширенная панель нипта - это еще не все(
Какая-то поломка, которая не дает развиваться хориону.
29.11.2021
Ответить
Smarty
Алена, три раза подряд неправильное развитие хориона? То есть если так, то все?
Поддержка была прогестерон так и не отменили 800 мг в день я от него просто была никакая, Эстрофем отменили в 10 недель, ещё был Преднизолон, его не успели отменить, полтаблетки в день, имунитет понижали. На ЕБ не было ничего.
Инфекции по нулям, вообще никогда не было никаких. Гистероскопию никогда не предлагали, эндометрий всегда красивый.
Единственное, что не пробовали это аспирин и Клексан, но Ре говорит, что это слишком рано для крови, до 12 недель только хромосомы, а после 40 это чуть ли не 100%.
29.11.2021
Ответить
Алена
Smarty, кровь для имплантации, для наступления беременности действительно не имеет значения (а то у нас и протоколы любят с клексаном особенно тревожные), но вот в процессе роста эмбриона, когда ему от зачатия 4-5-6-8 недель еще как может влиять. Нет доставки пит. веществ.... Если принимали большое количество прогестерона (его выработка с возрастом снижается), а эндометрий репродуктологу нравится, да и легкие воспаления снимаются преднизолоном, тогда более вероятным мне кажется проблемы с кровью и сосудами. Ковидом болели?
Я почему настаиваю на исследование неокологенетических причин (а их много!) - их надо последовательно исключить, а что можно лечить или держать под контролем. Допустим, да, какие-то постоянные генетические поломки, ок, но тогда надо в любом случае готовить матку и эндометрий!! (может нечаянно само получиться или вы можете и захотеть ДЯ в какой-то момент, а если причина в крови/сосудах, замрет самый сильный, идеальный, самый здоровый....
Аспирин хорош на этапе подготовки яичников к протоколу. В первом триместр, после переноса его нельзя.
Клексан можно, но по показаниям. Нужна гемостазиограмма.
Есть удаленно работающие гематологи в Москве, не знаю можно ли записаться к ним из другой страны. Например, гематолог Куваев, он есть в инстаграмме.
По поводу генетики - тут не только возраст женщины важен (эмбрионы в 40 еще хорошенькие в четверти случаев), но и состояние сперматозоидов! (Уровень фрагментации, метилирования днк). Это яйцеклетки молодых могут корректировать цепочки от сперматозоидов, а вот клетки зрелых женщин "ленятся". Поэтому, кстати, возраст доноров сперматозоидов тоже всегда не превышает 35! Мужу внимание - на общее состояние его организма.
Если эмбрионы еще остались, то внимание на кровь (уже может быть, например, приобретен антифосфолипидный синдром) и подготовка матки.
30.11.2021
Ответить
Smarty
Алена, у мужа сперма в норме, специально проверяли.
Ковидом болела в феврале, как раз перед первой ЗБ, но вообще без температуры, просто вкус и запах пропали на три дня. Узнала по тесту перед МА, который из-за этого стал просто самопроизвольным выкидышем, пока они решали, куда меня заразную отправить, прямо у них в кабинете всё залила кровью. :(
Эмбрионы есть в заморозке, жалко их очень, там отличник на отличнике :(
30.11.2021
Ответить
Камила
Возьмите он Лайн консультацию с гематологом из России. При нормальных кариотипах у плода зб бывает по причине крови. Вам надо дообследоваться
29.11.2021
Ответить
Smarty
Камила, а вот РЕ говорит, что всё это бред, если бы были проблемы, то не родила бы я мальчишек, а то, что прошло 10 лет, после последнего, то это не имеет значения. Мы едем на консультацию в университетскую клинику. Всё-таки очно всегда лучше.
29.11.2021
Ответить
Smarty
Kate Agaeva, только после боя и то, типа ничего вы там не найдёте, а тромбоциты до неба это бывает это не причина. У нас тут попасть к гематологу это как миссию на Марс выполнить, не Россия
29.11.2021
Ответить
Smarty
Kate Agaeva, в Россию попасть ещё сложнее, чем на Марс, мы же иностранцы в третьем поколении, никаких связей родственных в России нет.
29.11.2021
Ответить
Kate Agaeva
Smarty, а туризм в Россию или в Украину разве не разрешен? У нас много ездят в Таллин отдыхать
29.11.2021
Ответить
Kate Agaeva
Smarty, я из Украины, незнала про это. К нам приезжаютиз ЕС точно , да и наши ездят.
29.11.2021
Ответить
Irene Abadi
Smarty, Попробуйте в Беларусь.....если можно туда попасть. Там тоже врачи хорошие
29.11.2021
Ответить
Smarty
Irene Abadi, врачи хорошие может быть, когда всё как по маслу, а когда три подряд замершие без явных даунов, эдвардсов, патау и т.п. тут тебе припомнят всё, в том числе и носительство синдрома, который не может так влиять на эмбрионы. И потом я не домохозяйка, у меня работа, обязанности, двое детей-школьников, я не могу всё это бросить и поехать на удачу в другую страну. Попробую здесь, но слова врача про бесполезность попыток ранят в самое сердце.
29.11.2021
Ответить
Irene Abadi
Smarty, я очень надеюсь, что в самое ближайшее время у Вас всё получится!)))) Может есть другой врач, который может иметь чуть иной взгляд на Вашу проблему, а соответственно может видеть и другие решения? Моей знакомой врач , у которой она 10 лет наблюдалась, говорила, чтоб она смирилась, потому что у неё детей точно не будет, раз ничего не вышло в течение 10 или больше лет. Вот прямым текстом так и сказала. И после этих слов чуть больше, чем через год, она забеременела естественным путём, когда все вокруг говорили, что не только естественно, но даже через ЭКО ничего не получится 100%, и родила сына. В 42 года.... Поэтому не всегда слова врачей означают, что так и будет. Пусть Ваше желание поскорее осуществится!
29.11.2021
Ответить
Smarty
Irene Abadi, спасибо на добром слове. Я теперь тоже раньше 42 лет не рожу, если вообще рожу. Тут и так земля из-под ног уходит после третьего аборта за год, а тебя добивают, причём те, кто должен был тебе помогать. Старость у женщины по-прежнему наступает в 40 лет, и пусть у тебя на голове нет седых волос, у тебя куча своих яйцеклеток, ты полон жизни. активен, не имел никогда ни одной вредной привычки или хронической болезни и одну только аутоимунную болезнь, да и то, не волчанку, но в глазах врачей, год рождения куда важнее всего остального. Была бы у меня дочь и будут невестки обязательно поговорю с ними о том, чтобы заморозить яйцеклетки хотя бы в 30 лет, на будущее, чтобы потом не попасть в такую ситуацию. А так, хотя бы какой-то шанс и врачи не смогут отшить по возрасту, а может диагностика улучшится, кто знает.
29.11.2021
Ответить