галактоземия
АнализыВот такой диагноз был у нас под подозрением после первого скрининга из ножки, который брали в роддоме.
Потом мы пересдали..и всё повторилось...отправили в Центр генетики...
Сколько и как я переживала, плакала ..писать не буду. начиталась интернета- вообще дурно стало.
Понимаю умом,что анализы часто ошибаются..но тут 2 раза и подтвердилось!
В центре генетики сдали кровь всей семьёй на галактозу и ДНК...
уфффффффффффф....отрицательно
зачем пишу? а вот когда подтвердился у нас анализ..я бегом ББ читать..вдруг у кого было..а в поиске ничего...ни у кого...
а вот теперь у кого-то тоже так случится...он почитает и может меньше переживать станет.
А то так смотришь на малыша и с ужасов примеряешь к нему весь ужас клиники этого генетического заболевания.
Лучший ответ
Наталья
Здравствуйте. Информации действительно мало, так что напишу как было у нас. Сразу скажу, что даже если ребёнок хорошо набирает вес и нет симптомов, то это ещё не значит, что диагноза нет! Мой ребёнок хорошо набирает в весе, но тем не менее по результатам генетического теста галактоземия у нас подтвердилась! Я уже не паникую, так как деваться от этого некуда. До последнего надеялась просто на незрелость ЖКТ... В принципе ничего особо страшного нет. Форма у нас не тяжелая, а это значит просто нужно будет ограничивать молочку. К слову, наша семья и так почти её не ест. Всем желаю, чтобы любые болячки миновали ваших деток.
05.06.2018
Ответить
Дарья
Наталья, добрый день! Напишите пожалуйста как у вас это проявлялось с самого начала?
22.06.2018
Ответить
Наталья
По ребёнку никак. Обычный малыш. Результаты скрининга новорожденных были сомнительные. Пересдавали два раза из пятки. Потом отправили на приём к генетику. Там она сказала, что цифры небольшие, но все таки выше нормы... На данный момент сдаём кровь ребёнку каждые 2 недели. Смотрим уровень фермента. Если показатель будет расти, то заменят 2 кормления смесью... Единственное что внешне было видно по ребёнку, это немного желтушный цвет лица, как обычная желтушка, только затянувшаяся. Из-за нагрузки на печень. И то я не увидела, а генетик обратила на это внимание...
22.06.2018
Ответить
Ника Ким
здравствуйте))) Ребенку поставили диагноз галактоземия, с начало было страшно, много плакала, думала за что и почему. Узнали про диагноз где то на 3 неделе, сразу перестала кормить грудью, перешли на специальную смесь. Тяжелых осложнений не было, из всего списка только катаракта глаз, и ее где то к годику врач снял диагноз, сказал что с глазами все хорошо. Сейчас нам 2,5 годика, растем и развиваемся по возрасту, вес и рост даже выше среднего, одежду берем как на 4-х летнего ребенка))) Ребенок все ест, за искл. молочных продуктов, ну не пьем мы молоко и не едим творог, ничего страшного, зато едим мясо, овощи, фрукты и все хорошо. Так что мамочки, не паникуйте раньше времени, и если у вашего ребенка такой диагноз, то возьмите себе в руки и просто соблюдайте диету, тогда все будет хорошо с малышом))) сейчас ждем второго ребенка, пренатальную диагностику на галактоземию делать не стала, надеюсь, что у второго этого диагноза не будет, а если вдруг и будет, то уже знаю как быть и что делать...))) всего наилучшего и здоровых детишек)))
20.09.2016
Ответить
Dominoshka
здравствуйте! очень рада что у вас все хорошо!ваш пост действительно единственный по этой теме, хотела спросить у вас — по какой причине вам назначали сдавать этот анализ? дело в том, что нам 18 дней, желтушка достаточно сильная, в роддоме делали капельницы и светили под лампой — показатель снизился и нас выписали. Сейчас малышка слава Богу намного светлее визуально, уже не такая желтенькая. Но медсестра отправляет нас завтра сдавать анализ на галактозу, говорит что в роддоме что-то накосячили, может потеряли наш анализ, может не взяли, в общем не уточняет. Сказала завтра сдать в поликлинике... Я переживаю теперь вдруг что-то не так с анализом и она просто не хочет меня заранее накручивать... ну я уже накрутила себя в интернете, почитала всякого, сижу трясусь теперь((( были ли какие-то признаки что вас несколько раз заставляли пересдавать? так вроде слава Богу кушаем хорошо (мы на ГВ), насчет веса не знаю, но щечки немного накушали после роддома...
16.06.2015
Ответить
natusik
если не трудно, напишите пож-та у вас были какие-нибудь признаки?( из тех, что пишут в инете). нам почти три недели. желтушка не прошла еще. очень переживаю. сегодня тоже получила сомнительный результат из генетики. весь вечер реву. и еще вы кровь когда пересдавали не кормили ребеночка?
15.11.2013
Ответить
ирина
мы пересдавали и не кормили...а в институте генетики сказали- что еда на этот анализ никак не влияет и можно спокойно естьну там такие признаки, что подходят каждому малышу...думаю, если малыш у вас набирает вес хорошо, то точно ничего нет. желтушка практически у всех...
15.11.2013
Ответить
Dominoshka
и еще пожалуйста подскажите — сколько не кормить малыша до анализа? врач сказала вроде например в 7 утра покормить, а в 10 сдать анализ... или так нельзя?
16.06.2015
Ответить
Парикова Наталья
У нас тоже сомнительный анализ на галактоземию.Пересдали. Сколько нам ждать ответ незнаю( умереть можно) нам 4,5 месяца 1 й скрининг пришел неделю назад, то есть спустя 4 месяца после сдачи анализа, так что опять 4 месяца ждать? просто ужасное, мучительное ожидание.
04.11.2013
Ответить
Парикова Наталья
Сама в шоке что так долго.У нас в Челнах не делают такой анализ везут в Казань, но это не далеко всего 4 часа езды. Малыш в весе набирает хорошо родились 3600 сейчас 7500-8000.
05.11.2013
Ответить
Ольга
Рада за Вас, что все хорошо. Хуже всего, когда и правда начитаешься ужасов в инете и начинаешь все эти признаки и симптомы искать у малышек, когда я прочитала про гипоксию, смотрела на свое чадо, как на больного, стыдно сейчас вспомнить, нужно сразу после родов всем мамочкам проходить курс лечения или реабилитации у психотерапевта и психолога))))))))
27.10.2013
Ответить
