Стигмы
НеврологияПожалуйста, ответьте мамы деток со стигмами? Бывает ли что они просто есть и это никакой не сидром?
Стигмы перечисленные нашим неврологом:
Эпикант
Широкая и впалая переносица
Белое пятнышко на животе
Активно ее проверяю, пока застряли на аминокислотах (тирозин плохой).
Срасибо за ответы!
Совунья
Я видела взрослого здорового человека с одной складкой на ладошке ))) так что может быть все ;)
17.11.2016
Ответить
Елена
Конечно бывает. А синдромы искать, что иголку в стоге сена. Сами столкнулись с этой проблемой. Пока взяла тайм-аут, тк не готова десятки тысяч на ветер выкидыаать
17.11.2016
Ответить
bekind
Я готова. Если есть в этом смвсл и я могу помочь до года- хочу помочь...
А что у вас было?
17.11.2016
Ответить
Елена
У нас тригоноцефалия. Нейрохирурги считают, что ребенок похож на синдромала. Мы сдавали микроматричный анализ хромосом, там все чисто. Значит надо искать мутации генов (не факт, что они есть, но для очистки совести хотела искать). Можно сделать полное секвенирование экзома за 100тр, но и там не весь спектр, как мне в Геномеде сказали. Штучно сдавать даже не знаю что. Генетик написал пару-тройку, но я понимаю, что они к нам никакого отношения не имеют, тк видела таких деток. Я решила подождать, пока наука вперед продвинется.
17.11.2016
Ответить
Нappy Mama 3
Конечно бывают стигмы и без всяких синдромов, так как и симптомы не означают болезнь
16.11.2016
Ответить
Лена
Тоже интересно эта тема. Только недавноиузнала что такое есть вооьще. А у вас эпикант? Просто понятт не могу как он выглялит точно(( врачи ничего не говорили, но сколько смотрела оно както у всех деток и с возрастом проходит..
А вооьще читала что есть обычные люди со стигмами.. недавно сама я была у хирурга и он этим увлекается и он по форме моего уха!!! спросил нет ли с сердцем вопросов, ну их как бы нет, но по узи у меня там какаято особенность, забыла как называется, оказалось он и имел это ввиду. И рассказал что форма уха это одна из стигм. Вот тогла я и услышела первый раз оь этом. А вооьще проще всего проверка это генетический анализ. Сама планирую его, но денег стоит..
16.11.2016
Ответить
