Неонатальный скрининг

Лучший ответ

Я вас поздравляю! Вам повезло, что следующий анализ оказался нормальный.. Мы с моим сыном 3 раза его сдавали! Три! При чём информация раньше не такая была , мол, диета и всё ок. Там чёт было, что не каждый и выживет с такой заразой и вообще ребёнок обречён на всю жизнь.. В общем, такого ужаса начиталась.. Месяц ожиданий и молитв, я отказывалась верить, что мой сын болен. Я видела, что он нормальный ребёнок, не похож на больного..После первого звонка,я всплакнула, но успокоилась. Ошибка, по-любому, твердила себе. После второго начало проскальзывать вот это поганое сомнение- а если..Если это правда, если действительно болен..не помню, как дожила до следующего звонка..Но , когда позвонили и сказали, что всё хорошо..Я будто заново родилась.. Честно, это было сродни чуду. Я думаю,вы понимаете меня.. Конечно,непонятно, почему анализ до этого был положительный 2 раза, что на это влияет... Хотя, будучи подростком у меня была похожая ситуация.. Обнаружили в крови гепатит б.. а мне 12 лет..потом кровь сдавала в течение года несколько раз и больше ни разу не было такого результата. Родители тогда на медсестёр ругались, пробирки ещё были стеклянные, не одноразовые..типа плохо помыли и поэтому так вышло.
20.04.2023
напишу и мою историю) Когда родила старшую дочь (16 лет назад), тоже через какое-то время пришел по почте в конверте результат перенатального скрининга на генетические отклонения у ребенка. Так вот там было указано, что у дочери обнаружена галактоземия. Я тут же полезла в интернет почитать про это.. И просто в шоке была от прочитанного. Позвнила мужу и у меня случилась истерика, я даже не могла объяснить толком.. Муж приехал и мы позвонили в лабораторию, откуда пришли анализы. Там сказали, что нужно пересдать сначала еще 3 раза кровь, а потом уже рыдать (так и сказали). Кровь пересдали, показатели я уже не помню, но после третьей пересдачи нам сказали "Забудьте все, как страшный сон". Мы забыли)) Это предистория. Сейчас дочь беременна. Так случилось. Мы встали на учет, но для себя решили сделать НИПТ расшренный в Геномеде. И в мутациях досери обнаружили, что она носитель мутации в гене GALT((( Вот завтра муж дочери тоже поедет сдать анализ на носительсто мутации в этом нене, чтобы понимать риски..
08.06.2023
Добрый день, т.е может быть вероятность что результат может быть положительным в связи с тем что ребенок является носителем? Тоже подобная ситуация(
11.02.2024
Посмотрите пожалуйста анализы 4 часа не кормить, как?