Муковисцидоз ложноположительный результат

Очень хочу поделиться своим опытом прохождения неонатального скрининга, тем самым попытаюсь успокоить родителей, которые столкнулись с положительным результатом анализа из пяточки на муковисцидоз.

итак, день родов - кесарево (тазовое предлежание), зеленые воды, Апгар 8/9. Ребенок долгожданный - криоперенос (2 попытка).

В день выписки (на 3 день - суббота) взяли у нас скрининг из пяточки на 36 наследственных заболеваний, как и все мы благополучно в этот же день про него забыли и счастливые уехали домой.

Во вторник раздается звонок из поликлиники, суетливый голос медсестры на другом конце провода сообщает мне, что пришел положительный результат скрининга на муковисцидоз (91,4 нг/мл при норме до 65 нг/мл) и надо в пятницу пересдать анализ. Конечно же сразу я полезла в интернет, сказать, что земля ушла из под моих ног, ничего не сказать, я читала, рыдала, читала и опять рыдала. Благодаря помощи свекрови и мужа мне все же удалось взять себя в руки и дождаться повторного анализа.

В пятницу мы пришли на пересдачу анализа (ребенок не кушал 2 часа), там мы были далеко не одни, этим я себя еще больше успокоила. Далее милейшая медсестра посоветовала нам забыть про все это, так как на ее памяти куча ложноположительных результатов и второй раз точно все будет хорошо (в общем, если Вам не позвонят в течение 2-х недель, значит забудьте про это). Шло время, я уже забыла про анализ, пятница (последний день 2-х недельного ожидания) лежим мы с дочкой на кровати, ни о чем не думаем. звонок. Тот же суетливый голос медсестры сообщает мне, что анализ пришел положительный (76,7 нг/мл при норме до 65) и надо бы опять пересдать с 21 по 28 день жизни ребенка. Вы можете представить мое лицо и внутренние ощущения после этих «чудесных» новостей, да еще и в последний день 2-х недель ожидания. Плачь, слезы, ощущение полного опустошения.
Последний анализ мы пришли сдавать не кушая 3 часа с надеждой, что весь этот кошмар наконец закончится и мы сможем спать спокойно. Та же медсестра успокаивала нас и говорила, что это все фигня, все у нас хорошо. Но зачем же тогда мы все это сдаем, раз это фигня, думала я и эти мысли сбивали мой положительный настрой.
как вы уже наверное догадались, третий анализ у нас был опять положительный, результат 62,8 нг/мл при номе до 40. Свои ощущения я описывать не буду, думаю Вы догадались, как я себя чувствовала.

После всех рассказанных выше приключений отправили нас на потовую пробу в Моники. С записью нам повезло, кто-то отказался, появилось свободное окошко на следующий день.
явились мы в день Х на потовую пробу, со мной были муж и свекровь, которые, кстати говоря, ни капли не сомневались в том, что никакой болезни у нас нет. Очень приятная врач-генетик расспросила нас о всех нюансах родов, уточнила про наследственность и мы приступили к анализу. 20 минут для меня показались вечностью, результат 28 ммоль/л при норме до 50.
какое же было облегчение увидеть эти цифры и понять, что страшный диагноз снят! На мой вопрос почему так, врач поведала, что из ее практики ложноположительные результаты бывают у маловесных детей, у детей с желтушкой, у детей, прошедших тяжелые роды (кесарево), у детей рожденных с зелеными водами, да и вообще причин масса. Диагноз подтверждается только у 1 из 6000.

В общем, если кто-то столкнулся с положительным результатом на муковисцидоз и наткнулся на мою статью, искренне прошу Вас не паниковать, успокоиться и дождаться результатов анализов. Обязательно прислушивайтесь к родственникам и не ищите симптомы болезни у своего ребенка, практика показывает, что их можно с легкостью найти даже при отсутствии болезни.
удачи Вам! Пусть Ваша история закончится также хорошо, как и наша.