Фенилкетонурия

ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ! Этим диагнозом ошарашили меня в ОПН, куда перевели нас с малышом после роддома с желтухой. Сказали, что скрининг норожденого показал результаты выше нормы на болезнь ФКУ. Норма до 120, у нас 141был. После этого со мной связался генетик из РКБ, всё объяснил и решили назначить диету, малышка у нас на гв, рыбу, мясо, орехи под запретом. У малышки взяли кровь и мочу на ретест и отправили в Казань, для промежуточного результата. Повторно взяли кровь из пятки на сухие пятна и отправили в Москву, там результат делают в течение двух недель. После того, как врач сообщил эту новость, всё было, как в тумане, перестала практически есть и спать, от этого и молока почти не было... изучила всю информацию, которая есть в интернете, на всех форумах свежей информации не было. В инсте много мамочек делятся блюдами для своих деток с ФКУ и расти здоровыми и полноценными, но всё же этот диагноз принять тяжело. Спустя пять дней результат ретеста был готов, он хороший, в пределах нормы. Через неделю пришёл результат сухих пятен из Москвы, он тоже в пределах нормы. Ждём дополнительного ДНК теста на носительство заболевания. Так, что, если Вы столкнулись с данным диагнозом, не отчаивайтесь, возможно, это ошибка. Как объяснил доктор, возможно, неправильно были взяты анализы, либо транспортировка или же обменный процесс у ребёнка не запустился ещё. У нас брали анализ на вторые сутки, ребенок родился маленьким, всего 2400, может это и послужило последствием ложноположительного теста...