Делеция короткого плеча Х хромосомы. MLS синдром.

Когда Маюшке было 5 дней от рождения, к нам в палату пришел Генетик Черепанова Екатерина Александровна. Замечательная женщина, которую я всегда вспоминаю с теплотой и благодарностью 🙏🏻🥹

Я сижу потерянная. Еще и генетик пришел, значит точно то то у Маюшки не так 🥺 какое то генетическое заболевание? Или не дай бог синдром?! 😳😥

Но ЕА очень мягко начала спрашивать у меня как проходила беременность 🤰🏼 и предыдущая беременность тоже, про старшую дочку И так далее.

Спрашивали так же от одного ли мужа я рожала, конечно это логично, ведь первый ребенок здоров.

ЕА внимательно осмотрела Маюшку, сейчас кратко опишу наши особенности, которые заметил генетик:

🧬 единичные участки дефектов кожи, обсаженные дермой с небольшим мокнутием

🧬коротковатая шея, маленькие и низко расположенные ушки и тонкие губы

🧬микрофтальм и помутнение роговицы

🧬небольшие кисти и стопы

🧬печень +1 см из под края реберной дуги (сейчас 8 мм выступ)

🧬атрезия ануса (ректопромежностный свищ).

Заключение: высокий риск синдромальной патологии.

И сразу предположили MLS синдром.

🌡️ Мне предложили сделать молекулярно генетическую диагностику в рамках регионального проекта по применению экзомного секвенирования для селективного и неонатального скрининга и ранней генетической диагностики в ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова».

Наша Свердловская область участвует в этом проекте и это абсолютно бесплатно 🔖

Я конечно дала свое согласие! Бывает такое , кстати, когда родители не соглашаются. Но у меня даже мысли такой не возникло! Даже если бы это было платно, я бы сдала.

Вот опять нам повезло, что встретились грамотные врачи. И вообще у всех детей, рожденных даже с одним пороком, брали в этом году этот анализ 📈

Сдали мы кровь 🩸 и ее отправили в Москву.

У нас в ЕКБ нам сделали только кариотипирование. Это первое с чего стоит начать всем, у кого есть какие либо пороки развития.

В июне мне позвонила генетик и сказала что в хромосомах у Майи нашли поломку.

Но пока , что именно у нее сломалось не понятно. Ждём анализ из Москвы 🗓️

В Москве нам сделали полноэкзомное секвенирование ДНК 🧬

Заключение: получены данные за наличие делеции на коротком плече Х хромосомы. Необходима валидация заподозренной делеции и уточнение ее границ референсным методом.

📜Простым языком, они тоже нашли делецию, но что именно пострадало поможет выявить молекулярное кариотипирование на ДНК-микроматрицах

Нашу кровь там же, в Москве пересмотрели на другом аппарате. И уже тогда поставили диагноз: MLS синдром.

Нас в России всего 3 человека, ну мы нашли друг с другом пока 3 человека. А вообще по всему миру где то 100 человек с таким синдромом 😅

И опять девочки, вместо того чтобы плакать, я поняла, что все вокруг одинаковые, а Маюшка уникальная девочка ❤️ это очень необычное ощущение! Это же надо было так нам «повезти», чтобы попасть в эту сотню 🤭

🙏🏻Этот рассказ посвящаю тем, кто ищет таких же, как мы или хочет узнать , какие анализы сдавать, чтобы узнать генетику ребёнка.

У меня некоторые спрашивают, сдавала ли я НИПТ при беременности?

🔖Во первых не было никаких показаний и предпосылок к этому. Первый ребенок здоров и второй не намечался с патологиями.

🔖Во вторых, сдала бы я НИПТ он был бы чист 🗓️ потому что его берут на 3000 синдромов и то самых популярных, наш же очень редкий. И возможно 🤔 никто не знает о его существовании вообще 🤭

📈И еще один важный важный аспект, этот синдром либо случайная поломка при зачатии, либо передается только по женской линии девочкам. Мальчики с поломанной Х хромосомой не выживают, потому что у них она одна.

Про планирование расскажу в следующей статье 🫶🏻