Микрофтальмия с синдромом линейных дефектов кожи (MIDAS синдром); Синдром MLS.

У меня многие спрашивают, как конкретно проявляется синдром у Маюши и вообще в целом с чем мы столкнулись и чего смогли избежать📋🗂️

Я сама перевожу иностранные статьи с интернета и ищу информацию, точнее искала 🤭 сейчас уже меньше ищу, радуюсь тому, что есть 🙏🏻 вот решила коротенько собрать то, что есть у Маюши и что может быть вообще у людей с синдромом.

Но как вы понимаете, люди все разные и то, что есть в характеристиках это лишь статистика, которую тоже делали люди 📈📊 и мне сразу объяснили, что не факт, что это коснется Вас, но держим руку на пульсе 🗓️

🔖 Сам по себе синдром характеризуется односторонней или двусторонней микрофтальмией и/или анофтальмией и линейными дефектами кожи, обычно с участием лица и шеи, которые присутствуют при рождении и заживают с возрастом, оставляя минимальные остаточные рубцы, как у Маюши ☺️ вот по этим внешним признакам у нас сразу предположили синдром.

🔎Тоесть микрофтальм бывает сам по себе, дефекты кожи тоже. Но вместе - признак синдрома ❤️‍🔥

Но, конечно, он должен быть диагностирован полным секвенированием экзома ‼️ по внешним признакам диагноз не ставится.

Глазные аномалии в синдроме

🗒️Микрофтальмия и/или анофтальмия✅

Как микрофтальмия, так и анофтальмия могут быть односторонними или двусторонними.

🗒️Склерокорнеа ✅

🗒️Орбитальные кисты ❌

🗒️Микрокорнеа ✅

🗒️Зажимы век ❌

🗒️Лейкома роговицы ❌

🗒️Адгезия иридокорнеальной адгезии (аномалия Питера) ❌

Врожденная глаукома с общей/периферической передней синехией ❌

🗒️Аниридия ✅

🗒️Катаракты ❌

🗒️Остаток передней гиалоидной артерии 🤷‍♀️

🗒️Непрозрачность стекловидного тела ❌

🗒️Гипопигментированные участки пигментного эпителия сетчатки ❌

Поражение центральной нервной системы

🗒️Агенезия мозолистого тела (будем делать мрт в годик и узнаем) 🤷‍♀️

🗒️Анэнцефалия❌

🗒️Микроцефалия ❌

🗒️Гидроцефалия ❌

🗒️Задержка развития / интеллектуальная отсталость 🤷‍♀️ пока нет 🤭

🗒️Детские припадки ❌ пока по ээг нет, но могут появиться с возрастом.

Проблемы с сердцем

• Кардиомиопатия (гипертрофическая или онкоцитарная) ❌
• Дефекты перегородки предсердий и желудочков ✅ (был ОАП но закрылся 🙏🏻 сейчас есть ФОО но в норме)
• Аритмии, такие как наджелудочковая тахикардия и фибрилляция желудочков ❌

Другие особенности (включая частоту)

• Низкий рост (18/42) ✅❌🤷‍♀️ не знаю пока, но Маюша маленькая 🐥👀 Хотя рост и вес в норме.
• Полово-мочевые или нижние кишечные пороки развития: двуроговая матка, неоднозначные гениталии, передний или неперфорный анус ✅ у нас была атрезия ануса и прямой кишки, прооперированы.
• Нарушение слуха (5/64) ❌
• Дистрофия ногтей (3/55) ✅❌ есть немного 🤏 ногти очень тонкие.
• Диафрагмальная грыжа (3/64) ❌

Лечение проявлений синдрома:

🖇️протезирование глаз при тяжелой микрофтальмии и анофтальмии (мы не нуждаемся в таком лечении, так как у нас микрофтальм 1 степени, самый легкий и глаза 👀 функциональные);

🖇️рутинная дерматологическая помощь при значительных поражениях кожи (мы лечили голые участки кожи бепантеном);

🖇️лечение судорог и/или других неврологических аномалий педиатром;

🖇️соответствующая терапия развития и специальное образование, как указано при задержке развития и умственной отсталости (пока у нас только массаж);

🖇️рутинная помощь при других медицинских проблемах, когда они присутствуют.

Наблюдение: офтальмологом, дерматологом, детским неврологом, кардиологом, гинекологом, хирургом и другими специалистами по мере необходимости.

Ну я считаю нам еще повезло, тьфу тьфу 😃 если можно так говорить и больших проблем мы избежали, прошли так сказать по краю 🥹🥲