Генетика ЭКО с д/я: диагностированная первичная цилиарная дискинезия и риски для эмбрионов
Продолжение темы эко с д/я, ранее говорила что у мужа по генетике выявилось диагностирована первичная цилиарная дискинезия, ранее
известная как синдром неподвижных ресничек
Патогенез: Наследственное заболевание, общее нарушение подвижности ресничек и жгутиков
всех клеток; отсутствует движение полностью или движение нескоординировано; изначально
описано в триаде Картагенера (бронхоэктазы, синусит, обратное положение внутренних
органов).
Клиническая картина: Нарушение способности эпителия к самоочищению, проявляющееся
продуктивной экспекторацией и образованием бронхоэктазов. Дополнительные симптомы
включают синусит, хронический насморк, ринорею, полипы в носу, рецидивирующие отиты,
нарушение слуха, перфорацию барабанной перепонки, обструкцию ЖКТ, рецидивирующие
пневмонии и бесплодие.
Обратное положение внутренних органов (situs viscerum inversus) встречается примерно в 50 %
случаев.
Терапия: Симптоматическое лечение, аналогичное другим случаям бронхоэктаз.
2) Анализ рисков: АР наследственного заболевания, показания к проведению генетического
тестирования эмбрионов на наличие мутации в программе ЭКО с использованием ДО.Врач теперь говорит что нужно обследовать эмбрионов,каждый эмбрион стоит 300€.Донор уже рожала и давала не в первый раз свою яйцеклетку;когда я сказала что не буду делать генетику,мне ответили так: По закону доноры проходят обследование:
• Индивидуальное собеседование с нашим генетиком + генетические тесты (например: глухота, СМА, муковисцидоз, полный кариотип)
• Гинекологический осмотр
• Гормональное тестирование - полный гормональный профиль
• Серологические исследования
• Все члены семьи должны быть здоровы.
• В семье не должно быть проблем с психическим здоровьем или проблем с зависимостью.
Сегодня они прислали бланк на отказ генетики ,я в ступоре ,что делать!!!?эко это дорогое и не так много денег(
Может у кого-то было такое?Поделитесь пожалуйста.