Гомозиготная и гетерозиготная мутация что это?!
Бхб,Вб,Зб,В и планирование после нихДобрый день! Помогите пожалуйста и дайте совет мне по анализам, если кто то разбирается. У меня по диагнозам доктора обнаружена гомозиготная и гетерозиготная мутация, и ещё у меня повышен гормон андростендион, СПКЯ были ещё в юном возрасте. К сожалению, у меня диагноз привычное невынашивание и до этого я не знала, что у меня могут быть такие анализы. Скажите пожалуйста, могу ли я с такими проблемами родить в итоге здорового ребёнка. Хоть я лечусь у доктора, но всё равно мне страшно и тревожно. 😔Дайте совет пожалуйста, чтобы успокоилась.🥺🙏
Виктория
Гомозиготная мутация означает, что у вас оба гена, отвечающих за что-то, с поломкой. Гетерозиготная значит, что один поломан, второй нормальный, в зависимости от конкретного гена, одной нормальной копии может быть или не быть достаточно для нормальной работы организма.
27.11.2023
Ответить
Alassea
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala) - Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, атеросклерозу, тромбозам, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии; у плода - к изолированным дефектам нервной трубки, хромосомным аномалиям, расщелинам верхней губы и неба.
Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly) - Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии и связанных с ней сердечно-сосудистых заболеваний и акушерской патологии, у плода - к нарушению развития нервной трубки (расщелина позвоночника), хромосомным аномалиям (синдром Дауна), изолированным расщелинам губы и неба
Метионин‑синтаза‑редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met) -
Гипергомоцистеинемия
Сердечно-сосудистые заболевания
Атеросклероз
Тромбоэмболия
Невынашивание беременности и другая акушерская патология
Аномалии развития плода: нарушение развития нервной трубки у плода (расщелина позвоночника), нерасхождение хромосом (синдром Дауна)
Мутация Thr165Met (T165M) в этом гене приводит к нарушению процесса коагуляции, повышая активность протромбина и увеличивая риск тромбозов.
у меня коллега не могла выносить, какой ген мутации не знаю, но ей назначили какие-то препараты и она смогла выносить и родить во второй раз (препарат пила всю беременность)
В первый раз произошел выкидыш почти на 30 неделе, когда отменили препарат, тромб образовался в пуповине.
24.11.2023
Ответить
Мадина
Alassea, Спасибо за ответ 🙏 Я тоже пью несколько таблеток. Врач сказала при беременности нужно колоть клексан без него вообще невозможно выносить и родить. Но мне все равно страшно 🥺
24.11.2023
Ответить
Alassea
Мадина, верю и представляю как вам страшно и тяжело.
Как говорят врачи, пока не почувствуете не поймете, а сейчас чего бояться?
сама вот жду 1 скрининг и сижу как на иголках...
24.11.2023
Ответить
Мадина
Alassea, Честно, после трех выкидешей у меня уже большой страх забеременеть. А вам желаю лёгкой беременности и родов и здорового малыша 🙏
24.11.2023
Ответить