Гомозиготная и гетерозиготная мутация что это?!

Гомозиготная мутация означает, что у вас оба гена, отвечающих за что-то, с поломкой. Гетерозиготная значит, что один поломан, второй нормальный, в зависимости от конкретного гена, одной нормальной копии может быть или не быть достаточно для нормальной работы организма.
27.11.2023
Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR). Выявление мутации A1298C (Glu429Ala) - Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии, анемии, ишемической болезни сердца, ишемическому инсульту, гипертензии, атеросклерозу, тромбозам, преэклампсии, различным формам рака, первичной глаукоме, мигреням, депрессии; у плода - к изолированным дефектам нервной трубки, хромосомным аномалиям, расщелинам верхней губы и неба. Метионин синтаза (MTR). Выявление мутации A2756G (Asp919Gly) - Исследуется для выявления генетической предрасположенности к гипергомоцистеинемии и связанных с ней сердечно-сосудистых заболеваний и акушерской патологии, у плода - к нарушению развития нервной трубки (расщелина позвоночника), хромосомным аномалиям (синдром Дауна), изолированным расщелинам губы и неба Метионин‑синтаза‑редуктаза (MTRR). Выявление мутации A66G (Ile22Met) - Гипергомоцистеинемия Сердечно-сосудистые заболевания Атеросклероз Тромбоэмболия Невынашивание беременности и другая акушерская патология Аномалии развития плода: нарушение развития нервной трубки у плода (расщелина позвоночника), нерасхождение хромосом (синдром Дауна) Мутация Thr165Met (T165M) в этом гене приводит к нарушению процесса коагуляции, повышая активность протромбина и увеличивая риск тромбозов. у меня коллега не могла выносить, какой ген мутации не знаю, но ей назначили какие-то препараты и она смогла выносить и родить во второй раз (препарат пила всю беременность) В первый раз произошел выкидыш почти на 30 неделе, когда отменили препарат, тромб образовался в пуповине.
24.11.2023
Alassea, Спасибо за ответ 🙏 Я тоже пью несколько таблеток. Врач сказала при беременности нужно колоть клексан без него вообще невозможно выносить и родить. Но мне все равно страшно 🥺
24.11.2023
Мадина, верю и представляю как вам страшно и тяжело. Как говорят врачи, пока не почувствуете не поймете, а сейчас чего бояться? сама вот жду 1 скрининг и сижу как на иголках...
24.11.2023
Alassea, Честно, после трех выкидешей у меня уже большой страх забеременеть. А вам желаю лёгкой беременности и родов и здорового малыша 🙏
24.11.2023
Мадина, спасибо. Надеюсь, что и у вас все получится и сможете прижать родную кроху к груди.
24.11.2023
Alassea, Очень надеюсь, спасибо Вам 🙏
27.11.2023
Узи без видимых патологий Чуда не случилось, БХБ