НИПТ: стандарт или расширенный?
Всем доброго времени суток!
Совсем скоро иду сдавать НИПТ по своему желанию, мне так будет спокойнее.
В 9 +3 записалась на УЗИ, в 10 буду сдавать.
В 11 недель будут меня записывать на скрининг, хотела НИПТ до скрининга сдать.
Перечитала кучу всего, остановилась только на лаборатори - Геномед. Но не могу выбрать стандартную панель или расширенную?
Расширенная дает говорят иногда ложно-отрицательные результаты, но зато там есть синдром ДиДжорджи и другие микроделеционные синдромы.
Перед планированием была у генетика, делали кариотипирование по причине бесплодия неясного генеза, но про НИПТ разговора не было.
В общем поделитесь вашим опытом 🤗
Лучший ответ
Алина
Я делала расширенный нипт. Если делать то уж делать все.
20.12.2024
Ответить
Kris
Если нет показаний, то и не вижу причин сдавать расширенную панель. А если хотите обследоваться просто потому что хочется, то обратитесь в сербалаб для исследования полного генома
20.12.2024
Ответить
Виктория
Мне генетик говорила сдавать расширенную панель в геномед. Сделали буквально за неделю и я вот как раз пойду на скрининг в пн уже спокойно - все риски низкие и пол уже знаю))
20.12.2024
Ответить
Виктория
Виктория, хотя я сдавала до этого полностью все свои носительсва заболеваний и знала, что у меня ничего нет, то есть расширенную сдавала просто чтобы побольше на МД и синдромов плода посмотрели
20.12.2024
Ответить
Екатерина Курсакова
Я сделала расширенный. Меня заодно проверили, что у меня все нормально. И мне там пункт понравился, что если что-то непонятно будет, то второй сделают бесплатно. И генетик сказала лучше расширенный.
20.12.2024
Ответить
Marina
Алина, а диагноз оказался реальный или ложно-положительный? Из микроделеционных?
20.12.2024
Ответить
Lucky girl
Marina, так вроде Тернера нашли - это моносомия х хромосомы - есть в стандартной панели.
20.12.2024
Ответить
Лили
Я бы рекомендовала сдавать или панорама натера Америка или Кипр верасити. Российские нипты это полная хрень имхо. А у геномеда дешманский он и есть. Сама по работе занимаюсь ниптами) если вы тревожная я за расширенную панель сама такую сдавала, если не очень и это просто так для себя анализ то короткую панель.
20.12.2024
Ответить
Лили
Lucky girl , да. Гемотест делает на своем оборудовании а расчеты ведутся в Америке в натере. Кровь самолетами не посылают и если повезет за 5 дней сделают. Если срок маленький может затянуться чуть подольше
20.12.2024
Ответить
Виктория
Лили, в России панорамы вот как 2 недели уже нет🥲 я его хотела сдавать, записалась и они мне позвонили за 3 дня - типа сорян. Пришлось сдавать их расширенный просто
20.12.2024
Ответить
Lucky girl
Геномед смотрит только по основным хромосомным нарушениям и нескольким микроделециям. В целом самое достоверное это СД - 99% у всего остального достоверность уже снижена.
Но я бы все равно порекомендовала вам посмотреть медикал геномикс - они смотрят по всем хромосомам малыша. Потому что по сути ваше носительство уже поздновато смотреть, когда вы беременны.
20.12.2024
Ответить
Наталья
Мне мой репродуктолог посоветовал делать стандартный (они с женой сами такой делали). Я к нему прислушалась.
Расширенный в основном смотрит гены мамы. И тогда надо ещё и папу проверять.
20.12.2024
Ответить