Экзенцефалия, от чего? Кто что знает? У кого- нибудь было такое?

Сегодня на 1 скрининге узнала, что у моего ребенка экзенцефалия. Это 3 беременность, и 3 раз экзенцефалия. Тоже говорили, что это не повторяется... В тоже время могу сказать, что после 2 детей с экзенцефалией и 1 замершей беременности, мне удалось родить 2 здоровых детей. Генетики обнаружили у нас с мужем мутации генов фолатного цикла, отвечающих за обмен фоливой кислоты в организме и прописали до беременности за 3 месяца ОБОИМ пить по 6 ГРАММ фолиевой к-ты ежедневно и плюс витрум пренатал. Перед тем как забеременеть моей дочей (родилась здоровой) мы пол года пили всё это до беременности, перед беременностью сыном пили 3 месяца и тоже родился нормальный, а перед последней беременностью пила максимум неделю до зачатия и муж не пил, теперь думаю, что из-за этого. Про влияние витамина А я не встречала статьи. Когда дважды была экзонцефалия, генетики Караганды разводили руками, в интернете немогла ничего найти путёвого, наткнулась на консультацию Израильского врача генетика, она мне посоветовала сдать кровь обоим с мужем на мутации фолатного цикла, и пить фолевую к-ту в высоких дозах, и дополнительно витамины В6 и В12. В общем мы пили 1,5 таблетки "Фолацин" (это 7,5 гр фоливой к-ты) и плюс "Фоливая к-та с В6 и В 12" фирмы Эвалар, так прям и называлась. И ещё проехалась по ближайшим святым местам, попросила помощи... в общем результат 2 здоровых детей... а сейчас вот опять... видимо надо прям строго придерживатся всех рекомендаций генетика, просто беременность была случайная, не успели подготовится. Может кому-нибудь поможет эта информация.
02.05.2018
Понимаю и сочувствую...прошла через подобное...тяжело было первый год,не отпускало....никто не скажет,почему так случилось,только одному богу известно.... Я все думала,почему..искала ответы,трудно было очень.Прошло время,я успокоилась,отпустила ситуацию,на сколько могла себя уговорить держать в руках...И вот...снова забеременнела и родила здоровую девочку в 41 год...))))Счастье неописуемое,не ожиданное.....Причем,во время беременности не стала обращаться к генетику,не верю я им...Витамины не пила,только фоливую и ела много фруктов и овощей...Само собой я была полна страхов,но все позади.Самое главное верить,что сможешь родить здорового малыша,отпусти негативные мысли...все получится в нужное время....и ты еще напишешь пост с счастливым концом....
12.01.2016
Спасибо, Вероника! Ваши комментарии правда помогли настроиться, переключиться. Здоровья вашим деткам
16.01.2016
Удачи вам во всем...жду хороших новостей,а они по-любому будут....это надо пережить и постараться забыть...не вариться в негативных воспоминаниях,....в жизни всякое бывает,к сожалению....пусть это будет последним плохим событием в жизни....ВСЕ ПРОЙДЕТ И ЭТО ТОЖЕ.....
16.01.2016
Знаем, пережили.... Очень сочувствую.... Теперь я понимаю, что годы ожидания //,это не самое страшное, страшнее, когда на 16 неделе, когда уже чувствуешь его, любишь всем сердцем... и его у тебя забирают. 9 месяцев прошло уже, а до сих пор не могу без слез на беременных смотреть, полгода восстанавливались. Три месяца стараемся...надеемся....плачем.... опять надеемся.... рыдаем...опять надеемся. Ничего все у нас будет!!!! Еще лучше, чем у всех. Правда же?!!! И вам желаю родить здоровенького малыша. Прекращайте пить жанин (его из организма выводить надо 2-3 месяца) и планируйте беременность снова.
11.01.2016
Спасибо, Татьяна. Да, со мной две девочки лежали, уже большие такие животики. Одной тоже патологию выявили, а вторая тройню родила, всех недоношенных, умерли... Вот это куда хуже... Тоже себя успокаиваю. Спасибо за поддержку, да, все у нас будет! Скажите, а у Вас из-за чего сказали это произошло?
11.01.2016
На этот вопрос нам никто не ответил. Сказали : просто так иногда бывает... Мы были везде где только можно, после этого, сдавали все что нам говорили и в инете начитали (сами себе назначили) Может возраст? кто его знает... У меня старшая дочь - 16 лет. Этого 10 лет ждали (не получалось) За 10 лет один, не знаю каким чудом, зацепился и то.... Больно...
11.01.2016
А витамины пили? Я ещё очень много рыбы ела красной и скумбрии копченой и роллы, прям почти каждый день. Много стресса было и переутомления, но думаю все же это передозировка витамина а, как в медицинской статье пишут про опыты учёных. Или поездка повлияла, может города какие проезжали - выбросы радиации были, думаю, полёт в самолёте не мог повлиять, а вот проходили в аэропорту в Домодедово г. Моска через, как его называют, типа рентген, боялась, что он вредный, знаю, что флюрографию делать во время беременности нельзя. А на первое узи идти прямо колотило... Прямо перед узи почувствовала, что что-то не так скажут.... Думаю, что у Вас обязательно получится, тем более есть здоровый ребёнок, просто может боровую матку, красную щётку попить для хорошего эндометрия, шалфей для роста фолликула. Делала фолликулометрию, говорили много хороших фолликов выросло. Мне советовали так, овуляция прям сильно ощущается, никогда её не чувствовала раньше. Правда пила мало, перед зачатием только. Не отчаивайтесь! Искренне желаю вам скорее встретиться со своим долгожданным малышом. Все у нас получится!
11.01.2016
Девочки, спасибо Вам огромное, что ответили, желаю всем нам скорее дождаться заветных полосочек и родить здоровых малышей!
11.01.2016
Очень тяжело это((( сочувствую,что так вышло(.... Но все таки к генетику Вы зря не сходили, т.к. это аномалия на уровне генов происходит. Может есть возможность сейчас все выяснить? Витамины комплексные мне врач назначала со второго триместра,а до этого я пила только фолиевую и йодомарин. Фолиевую рекомендуют пить и во время планирования беременности. Именно она отвечает за нормальное формирование нервной системы и мозга. Желаю Вам пережить этот страшный период и стать мамой здорового малыша!
10.01.2016
Спасибо огромное, Алевтинка, буду теперь только фольку и йодамарин пить. Да, до генетика доеду, говорят анализы мои лежат в Перинатальном. Думаю, при следующей беременности всё-равно туда отправят. Так вот мне Лернер и сказал, что это не генетика, тем более, что столько этой фольки выпила в разных витаминах. Я же и кровь в поликлинике как положено сдавала ходила, беременность проходила отлично, ничего не показывало. Врач в поликлинике сказала, что это второй случай за её жизнь, но та девочка на Балаково ездила завод, обручилась не зная что беременна. Но для успокоения всё-равно пойду к генетику.
11.01.2016
Сочувствую... Читаю такие посты и ужасаюсь несправедливости: ведь у здоровых, благополучных пар такое случается, когда, казалось бы, предпосылок нет совсем((( Стойкости Вам и сил!
10.01.2016
Спасибо , Оля, да, часто сижу и думаю об этом...
11.01.2016
Как я Вас понимаю. Мой маленький умер в 5 месяцев. Было экс и его вес был всего 1040. Он очень долго боролся, но победить болячки не удоось. На вскрытии нашли микрогирию. Говорят генетика. Будем тоже проверятся
12.01.2016
нужен совет, 15 день цикла прогестерон3,4 нмоль это норма??? Цикл 27-30 дней Что то я разболелась как то странно..(