Неонатальный скриннинг, мне позвонили (

Ну, все девчат! сьездили к генетику, сдали тест на хламидии пота, результат отрицательный. я успокоилась. Нас сняли с риска. Но нужно для подтверждения сдать ещё в 6 мес и в 12мес... а вообще мне объяснили, что генетика - это новое направление в медицине, и вот они практикуются...все выявляют.

Никто не выявлял, да. И дети , больные муковисцидозом, попадали к врачам с разрушенными легкими, истощенные и в тяжелейшем состоянии. Дети, больные фенилкетонурией, до постановки диагноза развивали тяжелую умственную отсталость ( а ведь ее можно избежать при своевременном лечении), и так же дети с врожденным гипотироидизмом. Просто вы всего этого не видели, такие детки тихо умирали по больницам и ПНД, а родители молчали о своём горе. Я вам желаю, чтобы диагноз не подтвердился, и дай Бог, так и будет, но думать, что, если болезнь не диагностировать, то она исчезнет- очень наивно.

Тоже дважды брали кровь с пяточки на муковисцидоз, оба раза было нарушение по забору крови и второй раз вообще со сроками взятия ошиблись и поздно взяли и в итоге нам его "утвердили". Пока не разобрались в этом, чуть не умерла от горя. В 4 месяца сделали потовую пробу и она была нормальной. Мне генетик говорил, что очень много факторов может повлиять на результат крови (даже если покушали недавно). У нас была сильная желтуха новорожденных, а это тоже влияет на результат крови. Если не ошибаюсь, то 30-50% результатов второго забора крови, оказывается ложноположительным! Пока вы не сделали потовую пробу и не сделали анализ на эластазу, это ещё не 100% диагноз. Лучшее всего сделать генетический анализ, тогда точно будете знать. Даже не пытайтесь искать симптомы болезни у ребенка, будете только больше волноваться. Ну и конечно вам нужно принять своего ребенка таким какой он есть сейчас, неважно больной он или здоровый. Он уже родился и ему нужна ваша любовь)

Хорошо что вам выяснили сейчас. Муковисцидоз серьезный диагноз, но и с ним живут. Просто чем раньше выявили, тем лучше для ребенка, уже сейчас ему назначат необходимые ферменты, а ещё вам предстоит выяснить какая форма лёгочная, кишечная или смешанная. Дай бог чтобы диагноз не протвердили!