девочки,кто разбирается в подобной головоломке?
Анализ мутаций в генах фолатного цикла — метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), редуктазы (MTRR) и метионин синтазы (MTR) позволяет определить предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимых с жизнью. Эти мутации связаны со снижением уровня фолатного статуса и развитием витамин-дефицитного состояния по фолиевой кислоте. Во время беременности у женщин с мутациями в этих генах отмечается снижение концентрации фолатов не только внутри эритроцитов, но и в плазме крови. Выявление таких мутаций является показанием к специальному курсу приема фолиевой кислоты.
Ген MTHFR кодирует аминокислотную последовательность фермента метилентетрагидрофолатредуктазы, играющего ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты.
Жизнеспособность плода, имеющего
одновременно обе мутации этого гена значительно снижена. Назначение
фолиевой кислоты может значительно улучшить показатели риска последствий
мутаций.
Ген MTRR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы редуктазы (МСР), играющего важную роль в синтезе белка и участвующего в большом количестве биохимических реакций, связанных с переносом метильной группы. Полиморфизм гена MTRR связан с аминокислотной заменой в молекуле фермента МСР. В результате этой замены функциональная активность фермента снижается, что приводит к повышению риска нарушений развития плода — дефектов невральной трубки.
При сочетании полиморфизма гена MTRR с полиморфизмом в гене MTHFR риск spina bifida увеличивается.
Ген MTR кодирует аминокислотную последовательность фермента метионин синтазы (МС) — одного из ключевых ферментов обмена метионина, катализирующего образование метионина из гомоцистеина путем его реметиляции. Полиморфизм гена MTR связан с аминокислотной заменой (аспарагиновой кислоты на глицин) в молекуле фермента МС. В результате этой замены функциональная активность фермента изменяется, что приводит к повышению риска синдрома Дауна у плода. Влияние полиморфизма усугубляется повышенным уровнем гомоцистеина.
Показания к назначению анализа:
Во время беременности в норме уровень гомоцистеина имеет тенденцию к снижению. Это снижение происходит обычно на границе первого и второго триместров беременности, и затем остается относительно стабильным. Нормальные уровни гомоцистеина восстанавливаются через 2-4 дня после родов. Считается, что снижение уровня гомоцистеина при беременности благоприятстствует плацентарному кровообращению.
Уровень гомоцистеина в крови может повышаться по многим причинам. Самыми частыми причинами повышения уровня гомоцистеина (гипергомоцистеинемии) являются витаминодефицитные состояния. Особенно чувствителен организм к недостатку фолиевой кислоты и витаминов B6, B12 и B1.
Предполагается, что повышенную склонность к гипергомоцистеинемии (ГГЦ) имеют курящие. Потребление больших количеств кофе является одним из самых мощных факторов, способствующих повышению уровня гомоцистеина в крови. У лиц, выпивающих более 6 чашек кофе в день, уровень гомоцистеина на 2-3 мкмоль/л выше, чем у не пьющих кофе. Предполагается, что негативное действие кофеина на уровень гомоцистеина связано с изменением функции почек.
Уровень гомоцистеина часто повышается при сидячем образе жизни. Умеренные физические нагрузки способствуют снижению уровня гомоцистеина при ГГЦ. Потребление небольших количеств алкоголя может снижать уровень гомоцистеина, а большие количества спиртного способствуют росту гомоцистеина в крови.
Накапливаясь в организме, гомоцистеин начинает "атаковать" внутреннюю стенку артерий — интиму, покрытую эндотелием. Образуются повреждения эндотелия, провоцирующие образование тромбов и атеросклеротических бляшек.
Повышение уровня гомоцистеина крови на 5 мкмоль/л приводит к увеличению риска атеросклеротического поражения сосудов на 80 % у женщин и на 60 % у мужчин.
У людей с повышенным уровнем гомоцистеина повышается риск возникновения болезни Альцгеймера и старческого слабоумия. При сочетании ГГЦ и сахарного диабета чаще возникают сосудистые осложнения — заболевания периферических сосудов, , и др.
Во время беременности повышенные уровни гомоцистеина приводят к нарушениям фетоплацентарного кровообращения, что может быть причиной невынашивания беременности и бесплодия в результате дефектов имплантации зародыша. На более поздних стадиях беременности ГГЦ является причиной развития хронической фетоплацентарной недостаточности и хронической внутриутробной гипоксии плода. Генерализованная микроангиопатия во второй половине беременности проявляется в виде гестоза: нефропатии, преэклампсии и эклампсии. Именно повышение уровня гомоцистеина во время беременности и ведет к развитию гестоза. При появлении первых признаков гестоза: отеки, набор веса, сниженный диурез следует начать прием витаминов группы В и фолиевую кислоту в повышенных дозах. Эти мероприятия оберегут и женщину и плод от преэклампсии и эклампсии.
Рекомендуется проверять уровень гомоцистеина у всех лиц с артериальными или венозными тромбозами в , ишемической болезнью сердца. В обязательном порядке следует проверять уровень гомоцистеина у пациенток с бывшими ранее акушерскими осложнениями и у женщин, у родственников которых были инсульты, инфаркты и тромбозы в возрасте до 45-50 лет.
Не переживайте в этом ужаса нет,вам нужен контроль вот и все,все у вас будет хорошо,только конечно не без участия врача!Удачи вам берегите себя!!!
да беременности (до той не удачной я ничего не сдавала и ничего не пила),после того,что случилось ,патология ЦНС (чистка на 12 неделях) я сдала эти анализы (только уже спустя месяц по всего происходящего,(это был май)и вот в сентябре я забеременела снова (ну или в августе! Генетик сказала,что если буду пить фольку риск значительно упадет повтора и сказала.что ничего страшного,а я переживаю сильно
Волнение ваше понятно мне конечно,я бы на вашем месте нашла бы специалиста,темт более срок был уже 12 недель!Я так понимаю вы не предохранялись после зб,отнеситесь к этому сейчас очень серьезно,ищите врача,нужно не допустить повторной ситуации
Я пока пила фольку по 5 иногда 10 мг в сутки ,и фолио начала пить ,а завтра по вашим рекомендациям и по многим рекомендациям девочек на форуме куплю ангиовит ,и буду принимать ,у нас уже 4 эмбриональных ,думаете ещё не поздно? У нас есть шанс на здоровенького малыша?
Спасибо,не много прихажу в сознание! А то сильно расспереживалась !(
А эти анализы можно сейчас сдать ? То есть на 7 неделе акушерской? Или их вопределенное время сдают?
Ангиовито обязательно буду пить! А ему фолио не помешает там же йод? Или можно все принимать сразу?
Значит будем вести контроль а как в целом называются эти анализы,что вы перечислили? А то мои врачи в ЖК и не думают мне назначать ничего !?
В " фолио" там йод и фолька!
Спасибо за информацию!
Конечно буду принимать ангиовит ! Но йод тоже нужен мы в такойживём среде ,что она не богата на него !
ну я пью пока только фольку 5мг ,и фолио (за сутки выходит 11 МГ) ддумаю купить еще витамины группы Б) спасибо,в голову больше брать не буду эту глупость