Мутации нашлись
Замершая беременностьКажется, нашла я причину моих зб. Обнаружились мутации генов фолатного цикла (MTRR, MTHFR) и гемостаза (ITGA2, ITGB3, PAI 1). Что делать с этой информацией? К генетику? Гематологу? Или нормальный гинеколог справится? Сына выносила на курантиле, помогало, гемостаз нормализовался, назначил гинеколог на основе коагулограммы.
Ольга Бармасова
По фолатному циклу: проверить В12, В9, гомоцистеин. Фолька нам что слону дробина, надо пить метилфолат. Если Бэшки в дефиците, то будет высокий гомоцистеин, повышение одного снижает другое. Только, пожалуйста, не принимайте референсы лабораторий за норму, это не так. Норма В12 - 600-800 пмоль/л, В9 в сыворотке 7-45 нмоль/л (10-25 нг/мл). Гомоцистеин дб 5-7 мкмоль/л.
12.08.2019
Ответить
Rithu
Спасибо большое, проверюсь обязательно. К концу сентября только планирую к врачу поехать (220 км). Заранее сдать эти анализы? Если низкие значения, может, самой витамины принимать? Чтобы планирование потом не растягивать
13.08.2019
Ответить
Ольга Бармасова
Тут вопрос дозировки. Метилфалат 400 Вам точно нужен, В12 водорастворимый, у кого-то в зависимости от мутации он лучше усваивается в уколах, у кого-то спреем под язык. Я могу только показать, что я пью сейчас (гинеколог мне эти препараты и оставил, начала до помещения врача еще. Препараты с айхерба)
13.08.2019
Ответить
Вика
То,что сдали хорошо,предупрежден,значит вооружен.Но не факт ,что это причина.Я после 2зб сдавала,тоже и в фоллатном есть 2 и в гемостазе 2,в том числе и паи.Но случилась 3 зб,хотя сидела и на гепаринах и метилфоллат принимала.Я к чему,эти мутации есть почти у всех,может повлиять ,а может и нет.В основном, конечно,это генетический сбой.Просто случайность
12.08.2019
Ответить
Елена
У меня аналогичные, нет itgb3, остальное как у вас, правда мои в гетерозиготе все.
Мутации не критичнские и с ними вполне грамотный гинеколог справится. Моя, сказала, что опасные гены не мутированы, а эти не самый худшивариант. По mtf - это неусвоение фолиевой и в12.
Сейчас вы написали, и я вспомнила, что с дочкой вторую половину бер пила курантил и актовегин. По молодости не придавала значения и не вдавалась в подробности. А в апреле этого года была зб. Отставания в развитии не было, просто малыш в один день замер, узнала сразу же. Сдавала коагулограмму - все ок. Я не склонна думать, что это гемостаз. Хотя...
12.08.2019
Ответить