Оля
Сдавали с мужем кариотип, у него все в норме, у меня делеция Х хромосомы. Поэтому, как объяснила генетик, две беременности замершие. И скорее всего были мальчики. Так как от мужа пришла хорошая Y хромосома , а от меня плохая Х. В нашем случае возможные варианты: здоровая девочка, либо здоровая, но носитель моей плохой хромосомы. И либо здоровый мальчик, либо зб. 3 варианта из 4
18.06.2023
Ответить
Алиса
В норме женский кариотип имеет формулу 46 ХХ, мужской 46 ХY. Любые хромосомные транслокации могут являются причиной бесплодия, невынашивания или аномалий плода. В идеале сдавать этот анализ вместе с партнером.
Если ваш результат будет отличаться от приведенных выше норм, то вам стоит обратиться к медицинскому генетику. В зависимости от того, у кого и какая "поломка", вам будут предложены варианты решения вашей проблемы. Так что сказать, что у вас не так и как вас лечить, вам сможет только доктор😔
14.06.2023
Ответить
Виктория
Алиса, можно я влезу , я вот тоже об этом думаю , то есть это все таки как то можно исправить и несмотря на это забеременеть , я просто не понимаю как можно изменить что уже дано от природы
15.06.2023
Ответить
Лидия
Виктория, никак нельзя это изменить и лечить. Могут только сказать вам надо делать эко с пгд
15.06.2023
Ответить
Маргарита
Лидия, так вот в любом случае если не получается эко всё равно скажут делать пгд
мне кажется нет смысла делать этот анализ
15.06.2023
Ответить
Лидия
Хочу малыша, поэтому я и не пошла после зуб с трисомией к генетику. Мне рекомендовали. А я врачу говорю: а зачем? Какой смыл?? Во-первых у нас есть здоровый ребенок, значит все возможно, и может быть это просто случайность, во-вторых я не собираюсь в принципе делать эко. А что еще мне даст этот анализ? Либо все Ок, либо значит что кто-то из нас немного мутант)) но сделать с этим ничего не возможно. Но а если вы планируете делать его, то делайте сразу с пгд и всё.. ведь даже если по кариотипам все норм, никто не отменит случайной поломки… а пгд как раз это должно выявить. Короче считаю это бессмысленной тратой денег и времени
15.06.2023
Ответить
Алиса
Лидия, изменить безусловно нельзя, но рекомендации по реализации беременности как раз и считаются протоколом лечения...
Про изменить я ни слова не говорила((( И плюс кариотип может быть на генетические патологии, некоторые из которых, если о них знать, можно обойти или более тщательно наблюдаться в период вынашивания
15.06.2023
Ответить
Лидия
Алиса, а есть пример таких патологий которые определяет кариотип, на которые можно как то влиять? На сколько я понимаю это лишь определение набора хромосом, и если у кого то из партнеров есть патологический набор хромосом и определенного человека. И в заключение скажет генетик что есть риск, что потомство у этого человека будет также с ошибкой в наборе хромосом. Совместимой с жизнью как синдром дауна или же нет.. поэтому идите на эко с под и отбирайте здоровые эмбрионы. Но не слышала чтобы давали по набору хромосом заключение по вынашиванию например
15.06.2023
Ответить
Маргарита
Лидия, так вот и я не вижу смысла делать кариотип мы с мужем не больные родственники тоже все здоровые ни у кого нет больных детей, просто эко не получилось с первого раза у нас и крио не получилось 3 раза, не было имплантации но я думаю либо это из за поликистоза клетки плохие или это из за хронического эндометрита хотя эндометрий нормальный и растёт хорошо ещё поддержка с эстрожелем вообщем не знаю в чем дело ре сказала что либо не подходит стимуляция либо не хватает хромосом у эмбриона
15.06.2023
Ответить
Лидия
Хочу малыша, ну кариотип может быть с нестандартным набором, но при этом человек обычный. И знать об этом не знает.. не всегда это проявляется физически. Тут встречала истории что у девушки у мужа к по интим с инверсией.. не знаю что это значит, но муж явно не больной)) но это значит наверное что его спермики тоже могут нести ДНК с нестандартным набором, и встречаясь с яйцеклеткой давать поломку.. но это и с нормальным кариотипом может случаться. Ч так понимаю к примеру есть анализ ДНК фрагментация сперматозоидов - это спермики уже с ошибочной ДНК.. у моего мужа при идеальной сг была повышена, 20% при норме до 15… у нас есть один ребенок здоровый, до нее 1 бхб, сейчас планируем второго полтора года и 2 бхб и одна зб с трисомией… я думаю может быть виной именно эта ДНК фрагментация. А вообще бхб это 90% проблема в эмбрионе. Генетика чаще всего. А вооткогла нет имплантации совсем не знаю… ну и если вы собираетесь снова на эко, то просто делайте сразу пгд.. без кариотипов мне кажется
15.06.2023
Ответить
Маргарита
Лидия, да так наверно и поступим сделать лучше пгд сразу и будет всё понятно но за эндометрий всё равно переживаю вдруг из за него всё
15.06.2023
Ответить
Алиса
Лидия, если анализ делают родителям, то выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией.
Если опустить бОльшую часть процесса, то пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом - делеции, дупликации, инверсии, транслокации. И в итоге можно диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов , так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизме).
Едем дальше. Вынашивание и лечение. Пример: прежлевременная недостаточность яичников. (Рассматриваем только генетические случаи)
синдром Тернера (отсутствие одной X хромосомы), синдром ломкой X хромосомы, генетические полиморфизмы, мозаицизм. Есть четкая связь преждевременного снижения овариального резерва при генетической тромбофилии. Беременность с подобной патологией вполне реально выносить под врачебным контролем.
То есть, сам кариотип не меняется и не лечится, но знание места поломки очень сильно помогает
15.06.2023
Ответить
Лидия
Алиса, ну снижение овариального резерва тоже ведь не изменить.. а тромбофилии проверяются другими анализами.. разве нет ?
15.06.2023
Ответить
Алиса
Лидия, нет, вы все верно говорите. Не изменить, но протокол стимуляции в рамках ЭКО тогда совсем другой
15.06.2023
Ответить
Лидия
Алиса, тут да, согласна, но в принципе и овариальный резерв смотрят по узи и Амг.. я просто пытаюсь понять.. для себя.. вдруг я где-то ошибаюсь.. а не спорю ))
15.06.2023
Ответить