Генетика, что сдать
Планирование второй и последующей БДевочки привет, у меня вопрос. Второй сын родился с пороком развития, через месяц ушёл от нас. Ходила к генетику, он сказал ничего не сдавать, это просто случайность, сбой. Может кто сталкивался с подобным, хочу для себя убедиться, что со мной в плане генетики всё в порядке. Что сдать? Кариотип? Сделать генетический паспорт? Короче жду советов ваших очень.
Лучший ответ
Миля
В 21 году умер мой племянник в Казани в возрасте 4 мес от «артрезии печени» в итоге у снохи ген сломан. Оказался. Девочки рождаются здоровыми, так как х хромосома у отца здоровая, а если мальчик то там 50/50. Либо умирает либо то ли носитель, то ли здоров🙏 родила моя сноха сына сейчас. Мы попали в 50% здоровых в этот раз. сдавали в геномеле анализ самый развернутый какой-то. Но у нас был материал малыша.
24.11.2023
Ответить
Та Что Любит ТЕБЯ
Нам тоже говорили случайность, в итоге я потеряла второго сына. И только после смерти второго сыночка узнали, что генетика. Лучше перепроверить информацию у нескольких специалистов. Грамотных. Я не знаю какой порок у вашего малыша был, но там можно сдавать на генетику по панелям. У нас был иммунодефицит и мы сдавали в Геномед анализ по панели "нарушения иммунитета". То есть проверяли на все известные поломки в этой панели и нашли какая именно поломка была у моих мальчиков и соответственно у меня. Конечно, поломки могут быть и спонтанными. Но лучше сходить за несколькими мнениями и все перепроверить. Удачи вам!
24.11.2023
Ответить
Череппааашка по имени Натааашка
Ох блин . На моногенные заболевания надо сдать двоим. Дуэт анализ . Кариотипирование это другое , совсем простое . Смотря какой порок . Можете записаться через приложение доктис к той же гнетецкой (не дорого 1500 чтоли консультация) приложите название порока, она сориентирует на что конкретно обратить внимание . Но анализы на моногенные заболевания это тысяч 130. Если раз было , может и правда случайность
23.11.2023
Ответить
Anna
Кариотип, если были ХА
Если генетика в плане аутосомно-рецессивных заболеваний, то развернутый генетич паспорт вам и мужу
Но, в таком случае обычно известно какой ген мутирован, только его можно сдать
23.11.2023
Ответить
Гульнара
Anna, у ребёнка была атрезия пищевода. Генетик сказал, если бы кариотип самого ребёнка сдали, то были бы всё ответы, а наши с мужем якобы бесполезно.
23.11.2023
Ответить
Anna
Гульнара, просто могла як не правильно поделиться при овуляции или спермий дефектный
23.11.2023
Ответить
клюковка
Гульнара, кариотип только показывает мужской пол это или женский. Ну и синдром дауна. В Европе его давно не делают, как бесполезный и мало показывающий анализ.
Так случилось, что знаю кучу детей с атрезией- они все без генетических синдромов. Просто случайность.
23.11.2023
Ответить