Ребёнок Мозаик приговор в 26 недель
Поставили сегодня по узи диагноз ребенок Мозаик. Далее под кат
Лежу в больнице на сохранении. Делают сегодня узи и как обухом по голове ребенок мозаик. узистка ничего толком не сказала, спрашивала про скрининги. Все мои скрининги были идеальные и в 12 нед и кровь и узи и еще в 16 сдавала и кровь и узи. И в 20 было нормальное узи. И даже в 22 всё без патологий. А теперь что-то с носом не так, с пальцами и ещё что-то. Завтра похоже врач будет рассказывать. Но я почитала в интернете, что это разновидность синдррма Дауна. Разве такое вообше может быть при идеальных скринингах??
Анна
Про плохое. Ни скрининги, ни инвазивный тест, ни неинвазивный тест не имеют высокой достоверности, когда речь идет о мозаичной форме СД. Большинство даунов рождается при идеальных сринингах, увы. А инвазивный тест и не инвазивный тест резко снижают свою достоверность т.к. не во всех клетках плода есть 47я хромосома.
Про хорошее. Мозаичная форма не так страшна. И вообще шансы разглядеть "неправильные" пальцы на УЗИ очень малы. Посмотрите фото пальцев взрослого дауна на википедии. Как можно разглядеть эту разницу на крохотных пальчиках??? Думаю, узистка перестраховывается. Еще и диагноз ставит по УЗИ, где это вообще видано??? Подозрение может быть, но никак не диагноз.
25.08.2015
Ответить
Valeriya
Спасибо, сегодня разговаривала с врачом, она сказала, что по узи это разглядеть невозможно и да, такие диагнозы по узи не ставят. Дети все разные. И что такого, что у него носик маленький и фаланга пальцев чуть меньше. Я чуть успокоилась, но на экспертное узи после выписки схожу. Я только не понимаю зачем так пугать и говорить сразу выводы, что ребенок мозаик, когда еще люди и так на сохранении лежат.
25.08.2015
Ответить
Анна
Полностью согласна, делать такие выводы и сразу объявлять их будущей маме- просто бред! УЗИстка эта... ужас.
Берегите себя!
25.08.2015
Ответить
Valeriya
спасибо. Да она была ужасна, что-то спрашиваешь, она молчит. И это я лежу в одном из лучших роддомов Москвы по невынашиваемости
25.08.2015
Ответить
Дарья Хаарман
Так вроде в 26 недель уже ничего не поделаешь, тогда какая разница? Я бы на вашем месте забила - будь что будет, так как большая вероятность что вас просто помучать хотят. СД не так то легко по УЗИ определить вообще, а если он ещё и слабой формы то помоему бред. Ну я бы так для себя решила.
25.08.2015
Ответить
Valeriya
ну если окажется, что всё нормально я хочу хоть до конца беременности спать нормально, если нет то морально готовиться
25.08.2015
Ответить
Дарья Хаарман
Окажется все нормально. Там пальцы наверное по 2 см каждый ну как разглядеть там что-то можно да ещё на УЗИ. Я видела людей с СД в живую и внешне они ну совсем мало отличаются от здоровых людей, взрослые. Тем более пальцы. А вам ерунду говорят. Сходите на ещё одно УЗИ в другое место, все меньше денег на ерунду потратите.
25.08.2015
Ответить
Наталья
У подруги на УЗИ печень не нашли у ребенка, она в панике пошла платно в хорошей клинике переделала. Дочке 6 лет и с ней все в порядке. Может вам что напутали.
24.08.2015
Ответить
NG
Сходите на экспертное УЗИ. Но что-то по описанию врача странноватые признаки, если честно. Вообще любой синдром может быть на самом деле при идеальных скринингах, встречала таких людей. Но пусть у вас все окажется отлично! Мозаичная форма СД - легче, чем обычная форма, внешне она обычно слабо проявляется. Думаю, что и без генетического теста узист квалифицированный такое поставить не может - не провидец же он (тем более по пальцам).
24.08.2015
Ответить
Татьяна
Я работаю с Даунятками и пальцы их вживую-то сложно отличить от пальцев обычных детей,а про узи я уж и не говорю. А мозаичные,это легче чем обычный СД. Сходите на экспертное узи.
24.08.2015
Ответить
Вероника
По крови самый неэффективный результат. Смотрят по гормону, а гормон может быть разный по разным причинам. Можно делать прокол и брать на анализ пуповинную кровь или часть плаценты, но тогда есть риск выкидыша или инфекции. Если ребенка решено оставлять - зачем подвергать его риску? Каким бы он ни был..
24.08.2015
Ответить
Елена
Есть платный по крови анализ ДНК, там 100 гарантия результата и никакой угрозы ребенку, так как тест неинвазивный.
24.08.2015
Ответить
Вероника
Спасибо, посмотрела, не слышала о нем. все равно остаются сомнения. Материал-то матери, а не ребенка. Ну понятно, что вычленяются данные ребенка из крови матери, но блин, как-то слабо верится в точность( Мне кажется, опять как пальцем в небо - с нашими "скриннингами". Еще и за деньги.
24.08.2015
Ответить
Вероника
Узнайте точно - что не так. Если просто с носом и пальцами - это не факт. Если при этом еще сердце - тогда плохих шансов больше( И все-таки - переживать не стоит, моей подруге ставили короткий нос, короткие конечности и после прокола объявили, что СД - 100%. Кстати говоря, у подруги родная сестра с этим синдромом. Предлагали аборт (заливку, срок большой был) - отказалась. Родилась абсолютно здоровая девочка. Но так бывает редко. Я считаю, что беременея, нужно быть готовыми ко всему. Нам сейчас о рисках говорят, завтра идем перепроверять. Нос маловат, одной пары ребер не увидели, по крови риск. Я думаю, что у нас все в порядке. Если же нет - будем растить того, кто родится.
24.08.2015
Ответить
NG
Извините, но генетики 100% не дают никогда, они всегда оставляют несколько процентов на ошибку (видимо для таких случаев, как у вашей сестры). Вообще поразительный случай, конечно!
24.08.2015
Ответить
Вероника
Уточню: сестра не моя, а подруги. Дело в другом: такое чувство, что там вышла путаница - у подруги скорее всего присутствует этот ген - наследственность по СД, а медики расценили это как непосредственно гены ребенка. Она мне сообщила, что ей выдали результат с абсолютным заключением - вынашиваемый ребенок с синдромом Дауна.
24.08.2015
Ответить
NG
Нет такого гена. Либо у человека есть Синдром Дауна, либо его нет. То есть либо есть лишняя хромосома, либо ее нет. Именно это и показывает результат прокола. Я сама прокол делала, видела, как результат выглядит. Возможно, что результаты перепутали в их случае. Или действительно сыграли те 4-5%, которые они оставляют на ошибку - ведь когда-то же они должны проявляться, если уж их учитывают=)
24.08.2015
Ответить
Вероника
Позвольте, как это нет, что же мы по биологии проходили? Человек может быть и являться носителем генных заболеваний, таких как СД. У Вас ведь спрашивали в ЖК "Хромосомные заболевания в роду были"?
Например, у женщин с СД скорее всего родится ребенок с СД.
24.08.2015
Ответить
NG
Это да, но я сейчас затрудняюсь ответить, является ли сестра носителем СД. Почитала про разные формы, но всегда слышала, что это возникает спонтанно. То есть по каким-то причинам хромосом стало 3. Возможно, часть генетически обусловлены, спорить не буду. Но в результатах скрининга они просто пишут: 46 XX/ 46 XY или 47 XX/ 47 XY. То есть хромосомный набор конкретно ребенка. Как этот набор сможет отразить генетическую обусловленность, я не очень представляю. Автор, прошу прощения за оффтоп!
24.08.2015
Ответить
Ludmilka
Если Вы верите в Бога, читайте акафист Божьей матери "Нечаянная радость".... Найдите в интернете г.Болгар-"молитва по соглашению", там батюшка о таких чудесах рассказывает .... Кто читает этот акафист - у всех детки здоровыми рождаются!!! Все будет хорошо, зря не ревите... Благополучной и легкой Вам беременности
24.08.2015
Ответить
Екатерина(счастливая мама)
А может она перепутала чего???ведь несколько раз узи делали,было все норм,а тут как то странно,я бы перепроверила
24.08.2015
Ответить
Valeriya
Я очень надеюсь, что перепутала. Не представляю как это может быть с идеальными скринингами
24.08.2015
Ответить