Неинвазивные пренатальные тесты Veracity и VERAgene.
Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) Что это?
Современные генетические технологии дают невероятные возможности для получения самых точных знаний о нас самих. В 1990-х годах началось активное развитие медицинских технологий, в основе которых лежала генетика человека. Одной из самых важных подобных технологий стали неинвазивные пренатальные тесты. НИПТ - это скрининговый генетический тест, который использует кровь матери для диагностики генетических заболеваний у будущего ребенка.
Зачем нужно делать неинвазивные пренатальные тесты?
Генетические заболевания могут проявиться у ребёнка даже в том случае, если оба родителя здоровы. Некоторые хромосомные поломки могут происходить спонтанно при зачатии, некоторые наследственные заболевания могут проявиться спустя несколько поколений, а иногда скрытая мутация в одном и том же гене у обоих родителей приводят к тяжёлому заболеванию у ребёнка. Понять эти риски и помогают неинвазивные пренатальные тесты.
Технология неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ)Как они работают?
В крови беременной женщины, помимо её собственной ДНК, циркулирует и ДНК её ребёнка. Она называется внеклеточной фетальной ДНК. Её доля в общем объёме ДНК в кровотоке матери составляет от 5 до 10%. Современные технологии позволяют легко выделить её и проанализировать, при этом её диагностическая ценность аналогична клеточной ДНК ребёнка. Выделение внеклеточной фетальной ДНК более безопасно и позволяет провести анализ хромосом на наличие поломок или нарушений, которые могут привести к тяжелым заболеваниям у будущего ребёнка.
В мире существует множество линеек неинвазивных пренатальных тестов, каждая из которых использует собственную уникальную технологию для анализа хромосом. Медико-генетический центр «PROGEN» является официальным дистрибьютором неинвазивных пренатальных тестов от компании NIPD Genetics в России. Это тесты Veracity и VERAgene.
Неинвазивный пренатальный тест нового поколения Veracity использует уникальные последовательности нуклеотидов, так называемые Target Capture Sequences (TACS) для таргетного (прицельного) захвата и обогащения определенных участков генома человека. Фрагменты ДНК в этих регионах подсчитываются и анализируются с помощью биоинформатических алгоритмов, тем самым обеспечивая высокую чувствительность и специфичность теста Veracity. Это собственная разработка NIPD Genetics на базе Кипрского Института неврологии и генетики.
Неинвазивный пренатальный тест VERAgene также использует новейшую технологию таргетного захвата и обогащения компании NIPD Genetics, повышая точность результата более чем на 99,99%. С помощью уникальной технологии нового поколения из крови матери выделяется внеклеточная ДНК и анализируется вместе с образцом ДНК отца с целью оценки риска данных синдромов.
Информативность неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ)
Что можно узнать, сделав неинвазивный пренатальный тест?
Неинвазивные пренатальные тесты дают возможность оценить риск возникновения генетических заболеваний на самых ранних сроках беременности. Список диагностируемых конкретным тестом болезней может быть самым разным: от самых частых (синдромы Дауна, Эдвардса и Патау) до самых редких. Все зависит от наследственности родителей ребёнка и, естественно, бюджета. Для того, чтобы выбрать наиболее подходящий Вам тест, мы рекомендуем . Это даст возможность сэкономить деньги и не сдавать тесты, которые Вам не нужны.
имеет высокую эффективность в скрининге на частые хромосомные заболевания, такие как, синдром Дауна, Эдвардса и Патау, на патологию половых хромосом и 4 самых распространённых клинически значимых микроделеции.
Доступно несколько вариантов выбора панелей заболеваний, от 3 до 12 синдромов, дополнительно включено определение пола плода по желанию семьи.
- это единственный комплексный неинвазивный пренатальный тест, который позволяет оценить риск не только хромосомных и микроделеционных синдромов, но и ряд частых моногенных заболеваний у плода. По сути, это самый совершенный тест из представленных на рынке сегодня. Моногенные заболевания опасны тем, что могут проявиться в любой семье при здоровых родителях и приводят к тяжелым порокам, которые проявляются с рождения или на первом году жизни, включая: врожденные аномалии развития, мышечную слабость, задержку развития, нарушение зрения и слуха, полиорганную недостаточность. Большинство таких заболеваний заканчивается летально в младенческом возрасте или требует раннего начала специфической терапии.
Преимущества неинвазивных пренатальных тестов (НИПТ)Чем они лучше других способов диагностики?
Альтернативой неинвазивным пренатальным тестам являются инвазивные способы диагностики. Они приносят значительно больший дискомфорт матери и потенциально опасны для ребёнка: врач во время процедуры прокалывает брюшную стенку и забирает в шприц некоторое количество материала для исследования: ворсин хориона, амниотической жидкости или крови.
Неинвазивные пренатальные тесты намного безопасней и не требуют подобных процедур. Для анализа нам потребуется только кровь из вены матери, что, очевидно, не несет никакого риска для ребёнка.
имеет ряд преимуществ по сравнению с другими неинвазивными пренатальными тестами. Это единственный НИПТ, который может оценить риск хромосомных и микроделеционных синдромов при исчезнувшем близнеце и двойне, а также выполнить расширенную панель при одноплодной беременности после ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве с 10 недель беременности.
- это единственный в мире неинвазивный пренатальный тест, который анализирует фетальную ДНК из крови беременной одновременно на частые хромосомные аномалии и наследственные генные заболевания плода. Тест возможен с 10 недель беременности, необходимый уровень фетальной фракции 4,1%. Тест проводится как для одноплодной беременности, так и для двойни. Общее число заболеваний плода, которые может выявить тест VERAgene, составляет 112.
Автор статьи: (врач-генетик)
