Скрининг 1. Поделитесь положительными итогами
Добрый вечер! Был 5.05 скрининг. На УЗИ Ктр 59мм, поставили аплазию НК, твп 2мм. Поехала в перинатальный центр на следующий день повторно сделать УЗИ на более хорошем аппарате. Кто 62мм, НК нашли в виде небольшого овала, твп 2,8 мм (насчитала больше). Пришел результат крови, повышен ХГЧ, но я ещё пью Дюфастон, пишут что он может повысить результат. Сказали папп в норме. Риск по результатам и возрасту поставили высокий 1:78. Направляют на диагностику. Генетик говорит, чем раньше тем лучше, склоняет делать биопсию хориона. Врач-гениколог тоже говорит что соглашайся на эту процедуру. Девочки, поделитесь положительными результатами.
У кого было приблизительно такие риски.
Лучший ответ
Конфета
у меня история не положительная. Но у вас все не так плохо, как было у меня. Но поделюсь своими выводами из пережитой истории:
1. вам ниже пишут неправильно, биопсия ворсин хориона будет основанием для прерывания тоже, как и амнио и кардиоцентез.
2. Эти показатели могут указывать не только на СД, но и на другие синдромы - так было у меня, потому делать нипт только на СД - неправильно
3. НИПТ показывает точно только 7 синдромов, остальные - нет, мозаичные формы может не показать. Только прокол точно покажет все!
4. У биопсии и амнио есть разница. В биопсии вх берутся клетки плаценты, они могут отличаться от клеток плода. В амнио исследуются именно клетки плода - он точнее
5. Риски амнио и бвх менее 1%, если есть показания - стоит делать, потом будете принимать решение. Думаю, важно знать прогноз для вашего бэйби.
6. Детки с хромосомными нарушениями, к сожалению бывает не доживают до пдр или погибают вскоре после, не знаю, честно, как к такому можно быть готовыми. Не романтизируйте ситуацию. Подумайте хорошо.
Есть очень крутой врач генетик - Авдейчик, она принимает онлайн в клинике фомина. Но берет дорого, около 7 тыс. за консультацию, зато отлично расскажет вам прогноз
13.05.2022
Ответить
Маргарита
Учитывая риски у 77 девочек будут положительные истории. А у одной все плохо.
Риск действительно большой. Если не хотите амнио, хотя бы нипт стоит сделать.
13.05.2022
Ответить
Наталия
Маргарита, рассматриваем такой вариант. Генетик только за прокол. А врач ничего против не сказала. Сказала только, что один раз у одной девушки он не получился, была рекомендация переделать. Но она вроде не делала повторно.
13.05.2022
Ответить
Маргарита
Наталия, не получится он может только по одной причине - мало фетальной днк для анализа. Но после 14 недель такая ситуация почти полностью исключена, доли процента на индивидуальные особенности.
13.05.2022
Ответить
LiLi
У вас много маркеров СД, дюфастон особо роли не играет и ваш возраст не критичный. Сделайте Нипт, только лучше расширенную или хотя бы стандартную панель, а не на 1 синдром. 24 тр это в Альянс клиник? Почему Геномед не рассматриваете?
13.05.2022
Ответить
Наталия
LiLi, да Альянс, по расположению удобней, и с геномедом не сталкивалась никогда.
14.05.2022
Ответить
LiLi
Наталия, за 1 синдром это очень дорого!!! Я сама искала клиники для сдачи Нипта летом в прошлом году в нашем городе. Геномеда у нас нет, ближайшие клиники в Казани, либо в Самаре, но у них можно сдать кровь и в нашем городе. Сдайте в Геномед стандартную панель за 23 т. р. , там на основные синдромы анализ и пол ребёнка узнаете, примерно через 8 дней получите результат на почту, за сбор крови я платила отдельно около 1000 руб., медсестра приезжала ко мне домой, либо можете в любой лаборатории в городе заплатить за сбор крови и курьер заберёт пробирки с вашей кровью.
14.05.2022
Ответить
Наталия
LiLi, спасибо за информацию. Надо будет посмотреть. Конечно 23к за основные синдромы это дешевле выходит.
14.05.2022
Ответить
Конфета
важно еще были ли по УЗИ отклонения, что написано в заключении самого УЗИ? Если там все ок, то у вас хорошие шансы на здорового бэйби
13.05.2022
Ответить
Наталия
Мари, здравствуйте! Тьфу-тьфу, риски сняли. Делала плацентоцентез. Анализ пришел хороший. Пол узнали точный. Генетик сказала, что комиссий никаких проходить не надо. Вообщем отстали. На следующей неделе иду на 2 скрининг, конечно тоже переживаю.
21.06.2022
Ответить
Святая инквизиция
Желательно конечно сделать все, что говорит генетик. НИПТ точный, но так, как другие процедуры
14.05.2022
Ответить
Екатерина
В случае не дай бог если риск все таки подтверждается, то на сроке который уже будет биопсия не показание к прерыванию, все равно надо будет делать амнио. Вариантов много, можно для начала нипт и от него уже отталкиватся дальше. Но дорого. Но помоему не считая кордоцентеза, амнио достовернее и нипта и биопсии.
13.05.2022
Ответить
Наталия
Екатерина, вот и я генетику говорила, что склоняюсь к амнио. Что этот метод и достоверной, менее болезненный. Она говорит без разницы, только время потеряете. Я ей: а если мы при любых раскладах аборт не рассматриваем? Она пробурчала: все равно по итогу будет собран консилиум и ОНИ (прям акцент сделала) будут решать прерывать или нет!"
13.05.2022
Ответить
Екатерина
Наталия, ну если и не собираетесь прерывать, то и не заставят вас) эт она так от злости буркнула наверное)
13.05.2022
Ответить
Анна
Наталия, амнио и биопсия - это два инвазивных метода, равноценных. И там, и там делается прокол, по болезненности одинаково приятно. Резутат биопсии ворсин хориона также засчитывается, если вдруг нужно прерывание. Результаты нипта не принимают. Просто биопсию делают на более раннем сроке. Я бы согласилась, зачем время тянуть. Чем раньше будет результат - тем лучше
13.05.2022
Ответить
Наталия
Генетик показала как пример скрининг девушки (как раз пришел результат и она ее ждала после меня) у нее риск по синдрому (не Дауна, а другой какой-то) 1:4, она на 15-16 неделе сделала биопсию хориона. Риск не подтвердился, все хорошо у нее.
13.05.2022
Ответить
Мария Андреевна
У меня был риск 1:127 из-за твп в 2,7.я решила сделать нипт,и если бы он был плохой,то пошла бы на амнио.Но нипт оказался хорошим и генетик отпустила ходить дальше.в 17 недель по узи все было нормально.этот расчёт только приблизительный,а вот нипт точен на 99%
13.05.2022
Ответить
Наталия
Мария Андреевна, мне врач сказала, что у нее сдавали нипт, один раз только результат был недостоверный (просто что-то там не получилось выявить, была рекомендация переделать). Дорого конечно выходит, но и этот вариант рассматриваем. Но генетик только за прокол
13.05.2022
Ответить
Мария Андреевна
Наталия, вы сдайте только на 1 синдром,он не такой дорогой.я сдала расширенный.у прокола есть возможность негативных последствий,об этом меня генетик сразу предупредил
13.05.2022
Ответить
Наталия
Мария Андреевна, генетик мне ничего про риски прокола ничего не говорила. Она прям настаивала, хоть прямо сейчас иди с направлением. Про риски знаю, причем я так и сказала, она только вздохнула и мол "ерунды не говорите". Врач спокойней со мной поговорила, сказала риски есть, но за время ее работы все проходило хорошо. У нас я посмотрела на один синдром 23к. Это в клинике которую я знаю хорошо, наблюдалась у врачей и УЗИ делала. Они анализ отправляют в Москву. Туда же отправляли кровь и хорион после ЗБ. Тогда аномалий на 5 синдромов основных не выявили. Есть дешевле немного, 20к но эти "конторы" я вообще первый раз нашла. Понятно, что и они тоже отправляют. Но стрёмно...
13.05.2022
Ответить
Мария Андреевна
Наталия, прокол вроде с 16 недель делают как мне генетик говорила.подруга у меня тоже ждала 16 недель для прокола.видимо везде по-разному.нипт это ваше успокоение,результат быстрее прокола придёт.а так,конечно,нужно делать как считаете нужным.у каждой из нас разные случаи.но в большинстве положительные.сколько я форумов обчиталась по этому поводу
13.05.2022
Ответить
Наталия
Мария Андреевна, да я тоже читала. Случаи когда все плохо по результатам и рождались здоровые дети, и наоборот при хороших результатах рождались с патологиями. После 16 недель это амнио делают, околоплодные воды. А биопсию хориона раньше можно.
13.05.2022
Ответить